简介：摘要目的分析老年男性2型糖尿病(T2DM)患者的体重及体重指数(BMI)与各骨骼部位骨密度(BMD)及骨质疏松症(OP)患病风险的关系。方法选取长沙市第一医院内分泌代谢科2017年6月至2018年5月收治的210例老年男性T2DM患者为研究对象。测量身高、体重，计算BMI。采用双能X线吸收法测量患者腰椎(LS)、左侧髋部[包括股骨颈(FN)、大转子(G.T.)、转子间(InTro)、总体髋部(TH)]的BMD。根据BMI将患者分为三组：超重组(24.0 kg/m2≤BMI<28.0 kg/m2)、肥胖组(BMI≥28.0 kg/m2)、体重正常组(18.5 kg/m2≤BMI<24.0 kg/m2)。分析体重及BMI与各骨骼部位的BMD及OP患病风险的关系。结果超重组和肥胖组的髋部各骨骼部位BMD均较体重正常组显著增加(P<0.05)。体重及BMI分别与髋部各部位BMD呈正相关(r＝0.239～0.427，P<0.05)。按体重和BMI的三分位数分组(T1～T3)，髋部各骨骼部位BMD均随体重三分位组增加而增加(P<0.05)；TH-BMD亦随BMI三分位组增加而增加(P<0.05)。进一步分别以三分位组的最高组(T3)和较高组(T2)为对照组，最低组(T1)为病例组计算LS、FN、TH三部位的OP患病风险比值比(OR)。以体重三分位分组的股骨颈OP患病风险分别增加4.50倍(OR＝4.50，95% CI：1.41～14.35)和9.27倍(OR＝9.27，95% CI：2.03～42.30)；整体髋部OP患病风险分别增加3.25倍(OR＝3.25，95% CI：1.10～9.59)和8.50倍(OR＝8.50，95% CI：1.85～38.99)。以BMI三分位分组的股骨颈OP患病风险分别增加4.13倍(OR＝4.13，95% CI：1.28～13.25)和5.58倍(OR＝5.58，95% CI：1.53～20.42)；而整体髋部患病风险差异无统计学意义(P>0.05)。无论是体重还是BMI三分位分组，各组间腰椎BMD及OP患病风险均差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于老年男性T2DM患者，体重及BMI是影响髋部BMD的重要因素，亦是影响髋部尤其是股骨颈OP患病风险的重要因素，在一定范围内体重及BMI增加，股骨颈OP患病风险减少。

简介：摘要目的分析老年男性2型糖尿病(T2DM)患者的体重及体重指数(BMI)与各骨骼部位骨密度(BMD)及骨质疏松症(OP)患病风险的关系。方法选取长沙市第一医院内分泌代谢科2017年6月至2018年5月收治的210例老年男性T2DM患者为研究对象。测量身高、体重，计算BMI。采用双能X线吸收法测量患者腰椎(LS)、左侧髋部[包括股骨颈(FN)、大转子(G.T.)、转子间(InTro)、总体髋部(TH)]的BMD。根据BMI将患者分为三组：超重组(24.0 kg/m2≤BMI<28.0 kg/m2)、肥胖组(BMI≥28.0 kg/m2)、体重正常组(18.5 kg/m2≤BMI<24.0 kg/m2)。分析体重及BMI与各骨骼部位的BMD及OP患病风险的关系。结果超重组和肥胖组的髋部各骨骼部位BMD均较体重正常组显著增加(P<0.05)。体重及BMI分别与髋部各部位BMD呈正相关(r＝0.239～0.427，P<0.05)。按体重和BMI的三分位数分组(T1～T3)，髋部各骨骼部位BMD均随体重三分位组增加而增加(P<0.05)；TH-BMD亦随BMI三分位组增加而增加(P<0.05)。进一步分别以三分位组的最高组(T3)和较高组(T2)为对照组，最低组(T1)为病例组计算LS、FN、TH三部位的OP患病风险比值比(OR)。以体重三分位分组的股骨颈OP患病风险分别增加4.50倍(OR＝4.50，95% CI：1.41～14.35)和9.27倍(OR＝9.27，95% CI：2.03～42.30)；整体髋部OP患病风险分别增加3.25倍(OR＝3.25，95% CI：1.10～9.59)和8.50倍(OR＝8.50，95% CI：1.85～38.99)。以BMI三分位分组的股骨颈OP患病风险分别增加4.13倍(OR＝4.13，95% CI：1.28～13.25)和5.58倍(OR＝5.58，95% CI：1.53～20.42)；而整体髋部患病风险差异无统计学意义(P>0.05)。无论是体重还是BMI三分位分组，各组间腰椎BMD及OP患病风险均差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于老年男性T2DM患者，体重及BMI是影响髋部BMD的重要因素，亦是影响髋部尤其是股骨颈OP患病风险的重要因素，在一定范围内体重及BMI增加，股骨颈OP患病风险减少。

简介：摘要目的探讨脂肪肝指数（FLI）对2型糖尿病（T2DM）发病风险的预测作用。方法为回顾性队列研究。选择自2013年6月至2020年9月在解放军火箭军特色医学中心体检的1 398名年龄≥40岁且既往无T2DM的某部机关干部作为调查对象。收集一般人口学信息、体格检查及实验室指标，随访并观察其T2DM发生情况，以是否发生T2DM作为研究结局。根据基线时FLI数值将研究对象分为FLI<30组（824例），30≤FLI<60组（420例）和FLI≥60组（154例）。组间比较采用t检验、方差分析、秩和检验和χ2检验。采用Cox比例风险模型评估基线时不同空腹血糖状态下不同FLI组人群发生T2DM的风险。结果平均随访时间为5.7年。随访期间，共有240例（17.17%）确诊T2DM。与非T2DM组（1 158名）比较，T2DM组患者年龄较大，有糖尿病家族史的比例更高，并且腰围、体重指数、收缩压、空腹血糖及口服葡萄糖耐量试验糖负荷后2 h血糖、FLI水平更高，差异均具有统计学意义（P<0.05）。在调整年龄、性别、吸烟、饮酒、运动、糖尿病家族史等混杂因素后，在基线时空腹血糖正常人群中，与FLI<30组相比，30≤FLI<60组（HR=1.18，95%CI 0.84~1.64，P>0.05）及FLI≥60组（HR=1.57，95%CI 1.01~2.44，P<0.05）T2DM的发病风险逐渐升高；在基线空腹血糖异常人群中，与FLI<30组相比，30≤FLI<60组（HR=1.19，95%CI 0.44~3.20）及FLI≥60组（HR=1.32，95%CI 0.44~3.94）T2DM的发病风险逐渐升高，但差异均无统计学意义（P>0.05）。结论在空腹血糖正常的某部干部中，高FLI对T2DM发病风险有预测价值。

简介：无

简介：摘要目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问，高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异，母亲为杂合子变异，父亲无该变异，不符合变异遗传规律，进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列（STR）分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失（LOH）亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断；基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup（p.Ser274Phefs*8）纯合变异；Sanger测序提示母亲为该变异杂合子，父亲无该变异，不符合遗传规律；PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误；STR分析排除非生物学父亲；染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH；LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体，确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病，明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象，确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。

简介：摘要患者女，33岁。因反复贫血、低蛋白血症、双下肢水肿、乏力10年余,自2015年至今4次住院治疗。多次行肠镜及胶囊内镜见小肠多发浅表溃疡，病理结果为慢性溃疡。MR小肠成像显示回肠局部小段肠壁增厚伴黏膜明显强化，邻近系膜见肿大淋巴结。CT小肠成像见多发节段性肠壁增厚、强化及淋巴结肿大等炎性改变，骨质密度不均匀增高。X线片示胫腓骨骨皮质不规则增厚。基因检测SLCO2A1基因的两个点位的碱基变异，符合SLCO2A1基因相关的慢性肠病。

简介：摘要目的探讨水痘暴发疫情中2剂次水痘疫苗对高危暴露人群的保护效果。方法选取天津市2017—2019年发生水痘暴发疫情的学校中的病例数≥3例的班级内所有水痘病例作为病例组。采用病例对照1∶3配对，按照每个病例的座位选择其前、后、左、右邻位任意3名未罹患水痘的同学作为对照，评价2剂次水痘疫苗的保护效果。结果接种水痘疫苗总保护效果为46.0%(95% CI: 42.7%～49.0%)，1剂次疫苗保护效果为44.7%(95% CI: 41.2%～48.0%)，2剂次疫苗保护效果为80.0%(95% CI: 63.1%～89.2%)；接种2次疫苗0～2年后的保护效果为87.6%(95%CI: 52.0%～96.8%)，3～5年后的保护效果为76.6%(95% CI: 33.6%～91.5%)。结论接种2剂次保护效果好于1剂次。与1剂次相同，接种2剂次疫苗保护效果随时间推移也呈现递减趋势，可以考虑在接种间隔较长的高危暴露人群中实行再次加强免疫。

简介：摘要目的分析天津市儿童接种2剂次水痘疫苗后的突破率及抗体水平变化情况，并与仅接种1剂次的儿童进行比较。方法选取1 112名接种2剂次水痘疫苗的儿童作为试验组，按照同一街乡选择年龄相差1岁之内仅接种过1剂次，且1剂次接种时间与试验组第1剂次接种时间相差小于1个月的儿童作为对照组，对两组儿童水痘发病情况进行3年的观察。各选取两组中108名儿童同时在第1~3年采集血清进行抗体检测，采用χ²检验、t检验、方差分析等比较两组突破率以及组间和组内3年间的抗体水平和抗体阳性率。结果试验组累计突破率0.54%（6/1 112），低于对照组的3.96%（44/1 112，χ²=29.544，P<0.001），试验组接种水痘疫苗后水痘抗体GMC水平逐年降低（F=18.291，P<0.001），对照组的GMC水平也逐年降低（F=91.383，P<0.001）。各检测年度试验组和对照组的GMC水平差异有统计学意义（P<0.001）。接种2剂次疫苗的试验组3年间的抗体阳性率差异有统计学意义（χ²=11.107，P<0.01），接种第1年与第3年的阳性率差异有统计学意义（P<0.01），对照组3年间的阳性率差异无统计学意义（χ²=3.351，P>0.05）。各检测年度试验组阳性率均高于对照组（P<0.001）。结论接种2剂次疫苗能够显著提升接种后的抗体水平和抗体阳性率，但随着时间的延长仍呈下降趋势，应根据实际情况考虑实行再次加强免疫。

简介：

简介：摘要目的分析老年结直肠癌患者的MLH1和PMS2错配修复基因表达情况，并分析其对临床病理特征的影响。方法本研究为单中心回顾性队列研究。连续性纳入2014年1月至2018年12月北京医院诊治的老年结直肠癌患者，按照MLH1和PMS2基因表达缺失情况分MLH1组(65例)和PMS2组(80例)，比较两组与MLH1和PMS2基因正常表达患者的临床病理特征。结果MHL1蛋白表达缺失患者中，男性、女性相似，少部分(16.9%)患者有肿瘤家族史，病理提示病变多为中分化(63.1%)和低中分化(24.6%)，T分期多为T4(44.6%)和T3(27.7%)，N分期多为N0(61.5%)，M分期多为M0(89.2%)，TNM分期多为Ⅲ期，病变多位于升结肠(61.5%)。与MHL1正常表达的患者比较，MHL1蛋白表达缺失组的年龄较小[(74.6±8.8)岁比(77.3±6.2)岁，t＝-2.072，P＝0.040]，但肿瘤最长径较大[(5.7±2.3)cm比(4.4±1.3)cm，t＝3.753，P<0.001]，两组的病变分化程度、T分期和肿瘤部位均有明显差别(均P<0.05)。结论老年MLH1和PMS2基因表达缺失的结直肠癌患者的发病年龄早、肿瘤进展快，分化程度低，且与病理分期有关。

简介：摘要目的探讨核受体结合SET结构域蛋白2(NSD2)和狐猴酪氨酸激酶-3(LMTK3)在前列腺癌组织的表达及其临床意义。方法收集2014年5月至2020年12月大庆油田总医院病理学检查确诊的26例良性前列腺增生组织标本和80例前列腺癌组织标本，使用免疫组织化学法检测组织中NSD2蛋白和LMTK3蛋白的表达水平，选用χ2检验进行统计学分析。结果前列腺癌组织中NSD2蛋白阳性表达率为72.50%(58/80)，明显高于前列腺增生组织[19.23%(5/26)]，两者差异有统计学意义(χ2＝23.095，P<0.01)；前列腺癌组织中LMTK3阳性表达率为32.50%(26/80)，明显低于前列腺增生组织[61.54%(16/26)]，两者差异有统计学意义(χ2＝6.917，P<0.01)。NSD2表达水平与前列腺癌组织学分级、精囊腺侵犯、临床分期明显相关(χ2＝6.304、4.287、5.205，P<0.05)。LMTK3表达水平与前列腺癌精囊腺侵犯、临床分期明显相关(χ2＝4.828、4.941，P<0.05)。结论NSD2高表达和LMTK3低表达在前列腺癌的发生发展过程中起重要作用，检测NSD2和LMTK3有助于判断前列腺癌侵袭转移能力。