简介：摘要患儿 女，12岁，因“发现血压高、血钾低11年，血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段，确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压，诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。

简介：摘要患儿　女，13岁，因“诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年，乏力1个月”就诊，患儿9岁时因“颈粗、怕热多汗1周”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科，经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等，诊断为格雷夫斯病，先后予甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶治疗，3年内复发3次，表现为难治复发性，先后2次行超声引导下甲状腺微波消融术，第2次术后随访9个月，甲状腺功能正常，已停药。

简介：摘要目的比较重组人生长激素治疗综合征型和非综合征型矮身材的小于胎龄儿的效果及代谢参数变化。方法回顾性分析2012年7月至2021年6月就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科且应用重组人生长激素治疗的59例矮身材小于胎龄儿患儿的临床资料，根据2019年矮身材共识分为综合征型与非综合征型，在治疗前、治疗后6、12、18及24个月时，组间采用独立t检验或Kruskal-Wallis秩和检验，比较身高标准差积分（Ht-SDS）、身高标准差积分差值（∆Ht-SDS）及稳态模型-胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）；组内采用配对t检验或U检验，比较治疗前后Ht-SDS及HOMA-IR。结果59例患儿中男37例、女22例，年龄（5.5±2.3）岁，综合征型27例、非综合征型32例。综合征型及非综合征型患儿在治疗12及24个月后ΔHt-SDS差异均无统计学意义（0.9±0.4比1.2±0.4，1.4±0.7比1.9±0.5，t=1.68、1.52，P=0.104、0.151）；治疗12个月时非综合征型患儿的HOMA-IR较综合征型更高［2.29（1.43，2.99）比0.90（0.55，1.40），Z=-2.95，P=0.003］；综合征型仅在治疗6个月时较治疗前、12个月时较6个月时Ht-SDS的差异有统计学意义（Z=7.65、2.83，P<0.001、P=0.020），非综合征型治疗6个月时较治疗前、12个月较6个月、18个月较12个月，24个月较18个月时Ht-SDS的差异均有统计学意义（Z=11.95、7.54、4.26、3.83，均P<0.001）。结论综合征型与非综合征型矮身材的小于胎龄儿应用重组人生长激素疗效相当，但前者身高增长主要在治疗第1年；对于非综合征型患儿应用重组人生长激素治疗时更需要关注胰岛素抵抗程度，可能需要缩短随访间期。

简介：摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1），Z=-0.156，P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm，Z=-3.043，P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

简介：摘要目的探讨2015至2019年单中心儿童1型糖尿病（T1DM）血糖控制的总体情况和分析影响血糖控制的相关因素。方法横断面调查2015年1月1日至2019年12月31日在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科糖尿病门诊复诊的病程>3个月的18岁以下确诊T1DM患者。患者每3个月接受1次随访，同一患者每年留取1次随访数据，选择原则为每年的糖化血红蛋白（HbA1c）中位数的访视数据，并收集同期资料，包括年龄、诊断日期、病程、身高、体重、体重指数（BMI）、胰岛素注射次数、方式、血糖自我监测的频率（SMBG）、是否使用CGM和（或）FGM等信息。按照就诊年份进行分组，并按照HbA1c控制目标（7.0%）将患者二分为达标组（HbA1c<7.0%）和未达标组（HbA1c≥7.0%），根据患者年龄分为三组（<5岁组，5~10岁组和>10岁组）。比较2015至2019年的血糖控制的总体情况，并采用线性回归及二水平logistic回归进行相关因素分析。结果1 976例T1DM患者纳入研究，其中2015年组、2016年组、2017年组、2018年组和2019年组分别为362、410、415、384和405例；年龄10.09（7.18，12.85）岁，糖尿病病程1.94（0.88，3.86）年，49.5%（978/1 976）是男性。不同年度分组患者的年龄、性别分布和病程差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。HbA1c从2015年时的7.4%（6.7%，8.3%）下降到2019年组的6.8%（6.1%，7.6%），差异有统计学意义（P<0.01）。HbA1c达标率逐年升高，2015年组至2019年组达标率分别为34.5%（125/362）、42.0%（172/410）、47.0%（195/415）、55.2%（212/384）和56.3%（228/405），差异有统计学意义（Z=7.02，P<0.01）。HbA1c与年龄、病程呈线性正相关（r值分别为0.095及0.170，P<0.01）。年龄大、病程长、血糖监测次数少是导致HbA1c不达标的危险因素。结论2015至2019年儿童T1DM患者HbA1c逐年下降，达标率逐年增加，CGM和（或）FGM使用率增加是改善血糖控制的主要因素。

简介：摘要10月龄男婴，因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院，伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证，在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T（p.G12C），确诊为Costello综合征（CS），未在父母外周血中检测到该突变。