简介：

简介：摘要目的探讨肺炎链球菌性蜂窝组织炎患儿的临床特征。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月18家儿童医院的细菌培养信息管理系统的信息，收集到确诊为侵袭性肺炎链球菌病(IPD)的1 138例患儿中感染类型为蜂窝组织炎的住院患儿共7例，对其临床特点进行分析。结果7例肺炎链球菌性蜂窝织炎患儿占18家医院IPD患儿的0.6%(7/1 138例)。其中男5例，女2例；起病年龄1个月～6岁，中位年龄为2岁。农村4例，城市3例。1例存在基础疾病，为朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)。临床表现：发热、伴感染灶局部红肿热痛等表现。蜂窝织炎病灶部位：眼眶蜂窝织炎2例，面颊部感染2例，上肢、头部及臀部感染各1例。病初情况：2例眼眶蜂窝织炎患儿分别伴鼻窦炎和化脓性中耳炎，1例为急性根尖周炎治疗后，1例为化疗结束后10个月。并发感染类型：7例中并血流感染6例，并细菌性脑膜炎2例，并肺炎1例。其他培养结果：外周血培养为肺炎链球菌6例，病灶局部脓液培养阳性2例。菌株药物敏感试验：青霉素和头孢菌素(头孢噻肟/头孢曲松)敏感6例，耐药1例。治疗：3例单用头孢菌素类药物治疗，2例头孢菌素联合青霉素类治疗，2例脑膜炎患儿予万古霉素联合美罗培南治疗；3例局部脓肿者予切开引流；2例脑膜炎患儿收住重症监护病房，1例予气管插管呼吸机辅助通气。住院时间14.3 d (5～41 d)。出院结局：6例好转，1例死亡。结论蜂窝组织炎是儿童IPD的少见感染类型，多见于3岁及以下儿童，以头面部和眶周为主要感染部位，可伴血流感染或细菌性脑膜炎，多数预后良好。

简介：摘要目的探讨微创术治疗颅内血肿的临床效果。方法应用北京万特福科技有限公司生产的YL-1型颅内血肿穿刺粉碎针，依据CT定位，在电动驱动下只穿入血肿中心引流脑出血，观察疗效。结果观察78例，良好61例，良好率为78.20%。结论采用微创颅内血肿清除术治疗脑出血配合血肿冲洗液治疗脑出血效果明显，创伤小，恢复良好，适于基层医院应用。

简介：摘要目的探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。

简介：摘要miRNAs是在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小长约22个核苷酸，它们以序列特异性方式对基因表达产生负调控。miR-29a是miR-29家族(miR-29a、miR-29b、miR-29c)中的一员，参与了许多生物学过程。miR-29a通过直接作用于靶基因来激活多条细胞信号转导通路而影响肿瘤的发生、发展、侵袭和转移。研究表明miR-29a与多种肿瘤的发生发展显著相关，miR-29a的表达水平可作为判断多种肿瘤预后的指标。本文主要针对miR-29a在肿瘤侵袭迁移过程可能的作用机制作一综述。

简介：摘要目的对老年桡骨远端骨折患者应用手术治疗和保守治疗的临床疗效进行探究。方法收集自2015年3月至2017年4月间在我院接受桡骨远端骨折诊治的患者资料，从中随机选择72例患者作为研究对象，采用随机双盲法将所选研究对象分为保守治疗组和手术治疗组，保守治疗组患者应用非手术治疗方式，手术治疗组患者接受手术治疗，分析和对比2组患者骨折复位效果。结果2组患者治疗前Jakim评分和Conney评分差异不明显（P>0.05），治疗后3个月以及6个月手术治疗组患者Jakim评分明显低于保守治疗组患者，Conney评分明显高于保守治疗组患者，2组Jakim评分和Conney评分差异明显（P<0.05）。2组患者和治疗前影像学指标差异不明显（P>0.05），治疗后手术治疗组患者影像学指标明显优于保守治疗组患者且差异明显（P<0.05）。结论对老年桡骨远端骨折患者应用手术治疗临床疗效更佳，能够加快患者骨折愈合速度。

简介：摘要目的探讨无痛单人肠镜检查的特点及优点。方法选择2013年9月～2015年8月在我院进行无痛肠镜检查的1404例病人，采用单人进镜方法检查，麻醉药物选取丙泊酚，当麻醉程度为RAMSAY3级～4级开始进镜，评价结肠镜单人操作成功率、插入回盲部时间、肠身长度、进入回场末端率、并发症发生率。术后记录患者的遗忘度、满意度。结果1404例患者中，1367例插至回盲部，成功率97.4%。进镜长度平均80cm，到达回盲部时间平均18min，未出现肠出血、穿孔等并发症。结论无痛单人操作结肠镜检查安全、高效的诊疗方法，不仅能减少患者痛苦，而且可节省人力资源，减少并发症，值得基层医院大力推广。

简介：摘要目的探讨超声根管间断荡洗在牙髓血运重建中的临床疗效。方法选取32颗牙髓、根尖周病变年轻恒牙，随机分为实验组与对照组：实验组采用超声根管间断荡洗，对照组采用次氯酸钠根管冲洗。通过观察术前术后临床症状及根尖片检查，评价根尖周病变的变化及牙根发育状况，探讨牙髓血运重建的临床效果。通过分析初诊治疗至矿化物三氧化物凝聚体(MTA)覆盖起始时间，探讨炎症控制时间。结果实验组16颗患牙与对照组16颗患牙临床症状均消失，根尖周病变消除，牙根继续发育。实验组中13颗患牙牙根形成，成功率81.25%，3颗患牙根尖孔缩小，进步率18.75%；对照组中10颗患牙牙根形成，成功率62.50%，6颗患牙根尖孔缩小，进步率37.50%，两组差异无统计学意义(P>0.05)。实验组控制炎症时间为(28.44±5.98)d，对照组控制炎症时间为(34.13±7.17)d，两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声根管间断荡洗应用于牙髓血运重建，取得较好的临床疗效，并且缩短了炎症控制时间。

简介：摘要目的探讨超声根管间断荡洗在牙髓血运重建中的临床疗效。方法选取32颗牙髓、根尖周病变年轻恒牙，随机分为实验组与对照组：实验组采用超声根管间断荡洗，对照组采用次氯酸钠根管冲洗。通过观察术前术后临床症状及根尖片检查，评价根尖周病变的变化及牙根发育状况，探讨牙髓血运重建的临床效果。通过分析初诊治疗至矿化物三氧化物凝聚体(MTA)覆盖起始时间，探讨炎症控制时间。结果实验组16颗患牙与对照组16颗患牙临床症状均消失，根尖周病变消除，牙根继续发育。实验组中13颗患牙牙根形成，成功率81.25%，3颗患牙根尖孔缩小，进步率18.75%；对照组中10颗患牙牙根形成，成功率62.50%，6颗患牙根尖孔缩小，进步率37.50%，两组差异无统计学意义(P>0.05)。实验组控制炎症时间为(28.44±5.98)d，对照组控制炎症时间为(34.13±7.17)d，两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声根管间断荡洗应用于牙髓血运重建，取得较好的临床疗效，并且缩短了炎症控制时间。

简介：摘要目的对老年桡骨远端骨折患者应用手术治疗和保守治疗的临床疗效进行探究。方法收集自2015年3月至2017年4月间在我院接受桡骨远端骨折诊治的患者资料，从中随机选择72例患者作为研究对象，采用随机双盲法将所选研究对象分为保守治疗组和手术治疗组，保守治疗组患者应用非手术治疗方式，手术治疗组患者接受手术治疗，分析和对比2组患者骨折复位效果。结果2组患者治疗前Jakim评分和Conney评分差异不明显（P>0.05），治疗后3个月以及6个月手术治疗组患者Jakim评分明显低于保守治疗组患者，Conney评分明显高于保守治疗组患者，2组Jakim评分和Conney评分差异明显（P<0.05）。2组患者和治疗前影像学指标差异不明显（P>0.05），治疗后手术治疗组患者影像学指标明显优于保守治疗组患者且差异明显（P<0.05）。结论对老年桡骨远端骨折患者应用手术治疗临床疗效更佳，能够加快患者骨折愈合速度。

简介：摘要目的探讨超声引导下微创旋切引流术在乳腺脓肿治疗中的体会。方法分析我院2013年12月到2014年12月使用微创旋切引流的治疗方法来治疗急性乳腺炎的38例患者的临床资料。结果38例患者均完全治愈，取得良好的治疗效果，切口一起愈合无复发情况。结论微创旋切引流术治疗急性乳腺炎有着良好的治疗效果，患者产生的痛苦小，创伤小、操作简便、妥全有效、切除彻底、手术时间短、恢复快、切口美观等优点，值得临床推广应用。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要目的探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs*23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs*12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg-¹·d-¹及4.5~20.0 mg·kg-¹·d-¹；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg-¹·d-¹及4.6~12.0 mg·kg-¹·d-¹；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。结论THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg-¹·d-¹范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

简介：【摘要】目的：分析胺碘酮联合厄贝沙坦治疗心力衰竭合并心律失常患者的效果。方法：选取56例心力衰竭合并心律失常患者以抽签法分为2组，时间2021.12~2022.12，以用药方案命名，采取胺碘酮治疗组为对照组，增加使用厄贝沙坦治疗组为观察组，28例/组，观察比较两组治疗效果。结果：治疗前两组LVEF、LVEDD、LVESD水平无明显差别（P＞0.05）；两组治疗前后LVEF、LVEDD、LVESD均差别明显（P＜0.05）；治疗后相较于对照组，观察组LVEF水平、临床疗效优良率更高，LVEDD、LVESD水平更低（P＜0.05）。结论：心力衰竭合并心律失常患者治疗中应用胺碘酮联合厄贝沙坦治疗效果显著，并且有效改善患者心功能。

简介：摘要：目的：探讨在急性心肌梗死合并心功能不全患者治疗过程中采取沙库巴曲缬沙坦联合急诊PCI的临床治疗价值和影响。方法：研究时间为2019年5月--2021年5月，选取在这个期间在我院收治的100例急性心肌梗死合并心功能不全患者，所有患者采取急诊PCI治疗，回顾性分析分为观察组（沙库巴曲缬沙坦）和对照组（依那普利治疗），观察两组患者的临床治疗效果。结果：观察组实验患者的HR、LVEDD在术后1周、术后1个月、术后3个月较对照组低且整体较对照组偏低，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：在急性心肌梗死合并心功能不全患者治疗过程中采取沙库巴曲缬沙坦联合急诊PCI，有利于改善患者的心率，促使患者的左心室舒张末期内径，治疗效果显著，运用意义重大。