简介：摘要目的探讨新生儿期出现的一次发作事件中癫痫性痉挛发作（ES）与局灶性发作（FS）共存（FS-ES现象）的临床特点、病因及预后。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的经过视频脑电图（VEEG）明确存在FS-ES现象的15例新生儿的病例资料。结果15例新生儿中男7例、女8例；出生胎龄为39（32~42）周，出生体重3 100（1 825~3 850）g；首次发生惊厥的年龄为2（1~10）日龄；首次发现FS-ES现象为25（14~32）日龄；惊厥停止年龄7（1~27）月龄。所有患儿首次惊厥的类型均为局灶性发作。15例患儿的FS-ES现象均以FS起始，12例ES紧随FS之后，2例ES存在于FS过程中，1例2种形式均有出现。病因有遗传因素（9例）、颅内感染（1例）、脑结构异常（2例），另还有3例原因不明。除1例患儿预后良好外，其余患儿均预后不良。结论新生儿期出现FS-ES现象时均以FS起始，病因多样，遗传因素占多数，预后多数不良。

简介：摘要目的分析心率及心率变异性与癫痫发生及发作的相关性，并揭示相关指标在癫痫中的诊断价值。方法以2017年2月至2018年5月复旦大学附属儿科医院收治的79例儿童癫痫患儿为研究对象。癫痫患儿进一步分为发作组(69例)和非发作组(10例)，发作组又分为局灶性发作组(49例)和全面性发作组(20例)。选取同期13例因非癫痫性发作事件入院行视频脑电图检查的儿童为非癫痫组。所有患儿在癫痫发作期及非发作期均行长程视频脑电图及同步心电监测。心率及心率变异性指标符合正态分布的数据采用独立样本t检验，反之，采用非参数Mann-Whitney检验。受试者工作特征曲线(ROC)用于评估相关指标在癫痫发生及发作中的诊断价值。结果全部窦性心搏RR间期标准差(SDNN)指数在癫痫组明显低于非癫痫组(60.13±20.18比77.08±28.49，t＝-2.637，P＝0.010)，在非发作期癫痫组中同样明显低于非癫痫组(53.40±14.77比77.08±28.49，t＝-2.385，P＝0.027)。ROC曲线分析表明SDNN指数在癫痫组阈值[阈值＝67.5，曲线下面积(AUC)＝0.673，P＝0.047，敏感性65.8%，特异性69.2%]及非发作期癫痫组(阈值＝65.0，AUC＝0.750，P＝0.044，敏感性80.0%，特异性69.2%)中均表现出一定的诊断价值。然而，SDNN指数在非发作期与发作期癫痫、局灶性与全面性癫痫中差异均无统计学意义(均P>0.05)。除SDNN指数外的其他心率变异性指标(包括全部窦性心搏R-R间期标准差、相邻R-R间期差值的均方根、相邻R-R之差>50 ms的个数占总窦性心搏个数的百分比、每5 min时间段窦性R-R间期平均值标准差、低频、高频、低频/高频比值)和心率指标(包括平均心率，最小心率，最大心率，差值心率及最大心室搏动间期)在各组患者之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论癫痫儿童的SDNN指数明显降低。SDNN指数可用于儿童癫痫的辅助诊断。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。