简介:摘要胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失,均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常,还能够检测其染色体片段的重复/缺失,进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异,明确诊断,指导其选择再生育的方式和产前诊断,避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上,经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组,讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识",旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。
简介:摘要目的分析法布里病(Fabry disease,FD)患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果16例FD患者入选本研究,其中经典型12例,迟发型4例,临床表现各异。与迟发型组患者比较,经典型组患者发病年龄较轻(P=0.001),血浆α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性较低(P=0.016);脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平较高(P=0.030)。经典型组[(13.50±10.08)年]和迟发型组[(10.75±7.27)年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降(P=0.018),5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重;1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。结论酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平,缓解临床症状,安全性较好,但疗效具有剂量依赖性,临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好,且能接受长期规律治疗。
简介:摘要随着教育改革的不断推进,高中英语阅读教学面临着严峻的改革形势,如何才能改变传统英语阅读教学模式的缺陷和弊端、提升英语阅读教学的整体质量,一直是高中英语阅读教师普遍关注的问题。核心素养是学生学习过程中应该养成的主要能力,本文在深入分析高中英语阅读教学特点的基础上,较为详细地阐述了基于核心素养的高中英语阅读教学改革措施。
简介:摘要:2019年,美国虚拟学习领导联盟(VLLA)和QM(Quality Matters)联合发布的最新版《在线教育质量标准》,该标准下包含《项目标准》、《课程标准》以及《教学标准》三个子标准,从在线项目、课程、教学三个方面构建起完整的K-12在线教育质量标准评价体系。该标准全面性与可操作性并重;强调过程性与社会导向性;“以学生为中心”的思想贯穿始终;重视教师专业发展和能力建设。近年来我国基础教育阶段在线教育发展迅速,但与之配套的在线教育质量标准并没有明确规定,因此我国在线教育要长远健康发展就要首先建立健全在线教育项目资格审查与准入制度;构建以学生为中心的在线教育体系;促进教师专业发展和能力建设;建立在线教育评估机制和评价体系。
简介:摘要:在我国快速发展过程中,华夏文明,源远流长,在几千年的中国文化发展史中,凝聚了丰富的非物质文化遗产,他们既是中华儿女智慧的结晶,也是民族精神的凝练与传承,中国非物质文化遗产以其恒久的魅力成为世界非物质文化遗产中重要的部分。2016年,“中国非物质文化遗产传承人群研修研习培训计划”正式启动,通过委托有关高校开展多层次教育培训,以期在短时内集中、有效地培养出大批非遗传承人群。如何拓展非遗传承人的文化视野,增强艺术生命力,是非物质文化遗产在传承过程中一种亟待解决的问题。高校作为培养人才的重要基地,应在非遗人才的培养上勇担重任、开拓创新,坚定文化自信,承担起非遗传承的文化使命。
简介:摘要:随着现代社会城市化进程的推进,市政工程项目的规模和复杂性不断增加,市政工程企业内部控制的重要性日益凸显。市政工程项目的特点在于其涉及的范围广泛、工程规模巨大,涵盖了城市交通、供水、排水、照明等多个方面,且往往与公共利益密切相关。因此,市政工程企业在项目的规划、设计、实施和运营过程中必须确保高水平的内部控制,以确保工程质量、项目进度和成本控制的有效性,同时保障公共资源的合理利用和社会效益的最大化。本文旨在通过对市政工程企业内部控制的现状和问题进行综合分析,为市政工程企业提供有效的控制策略,以提高其管理效率和项目成功率。