简介：摘要遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病，以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性，胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌，外周血行基因二代测序检测显示CDH1基因第10外显子存在杂合性突变，经多学科协作讨论后，行全胃切除联合D2淋巴结清扫术，同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。

简介：摘要目的分析分化型早期贲门癌的临床病理特点，并评价内镜黏膜下剥离术治疗的短期及长期疗效。方法纳入2014年10月—2019年12月在南京鼓楼医院行内镜黏膜下剥离术治疗，且术后病理证实为分化型早期贲门癌的患者共329例（331个病灶），并进行随访。回顾患者的内镜及病理资料，分析分化型早期贲门癌的临床病理特征，评价内镜黏膜下剥离术治疗的短期（主要指标：整块切除率、治愈性切除率以及短期并发症发生率）及长期疗效（主要指标：异时性癌发生率、复发及远处转移率、总体生存率）。结果329例分化型早期贲门癌患者男女比例约为4∶1，年龄（65.69±8.02）岁。肿瘤长径≤2.0 cm占65.9%（218/331）。病灶多位于后壁（50.5%，167/331），其次是小弯侧（36.3%，120/331）。内镜下形态0-Ⅱc型占49.5%（164/331）。69.8%（231/331）的病灶局限于黏膜层。整块切除率为100.0%（329/329），治愈性切除率为83.3%（274/329）。28例患者（8.5%）出现短期并发症。中位随访时间39个月，11例（3.3%）患者出现异时性癌，2例（0.6%）发生远处转移，无复发患者。有7例患者死亡，随访期间总体生存率97.9%（322/329）。其中治愈性切除追加外科手术患者生存率为100.0%（3/3），而未追加外科手术患者生存率为99.3%（269/271）；非治愈性切除追加外科手术患者生存率为96.0%（24/25），而未追加外科手术患者生存率为86.7%（26/30）。结论分化型早期贲门癌大多数为高分化腺癌，发现时肿瘤直径多小于2 cm，合并溃疡及脉管浸润率较低。内镜黏膜下剥离术治疗分化型早期贲门癌安全有效，治愈性切除率高，术中及术后并发症少，异时性癌发生率、远处转移及复发率低，总体生存率高，但对于非治愈性切除患者推荐追加外科手术治疗。