简介：摘要目的观察分析一线接受生物化疗的晚期黑色素瘤患者的生存情况，探索预后相关因素为临床治疗方案的选择提供依据。方法回顾性分析2015—2020年间南京鼓楼医院一线治疗接受生物化疗的30例晚期黑色素瘤患者资料。30例均采用替莫唑胺或达卡巴嗪联合顺铂方案的化疗，并序贯IL-2、GM-CSF和IFN-α细胞因子治疗。总结患者的临床病理特征信息，分析可能影响预后的相关因素。结果1例完全缓解，5例部分缓解，15例稳定，9例进展。客观缓解率20%，疾病控制率70%。中位无进展生存期4.6个月，中位总生存期13.0个月。脑转移(P＝0.003)、肺转移(P＝0.007)、高乳酸脱氢酶水平(P＝0.000 2)和BRAF突变(P＝0.001)为一线接受生物化疗的晚期黑色素瘤患者预后不良因素。STMN1突变为晚期黑色素瘤患者生物化疗的无进展生存的不良预后因子(P＝0.002), MYC突变为总生存的不良预后因子(P＝0.001)。结论对于不适合靶向治疗或免疫治疗的黑色素瘤患者，生物化疗将是一种有价值的治疗选择。而脑转移、肺转移、高乳酸脱氢酶水平、BRAF突变是一线接受生物化疗的晚期黑色素瘤患者的预后不良因素。

简介：摘要遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病，以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性，胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌，外周血行基因二代测序检测显示CDH1基因第10外显子存在杂合性突变，经多学科协作讨论后，行全胃切除联合D2淋巴结清扫术，同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。