简介：摘要目的总结新生儿重症监护病房（NICU）完成气管切开术患儿的临床特征。方法单中心回顾性研究，纳入2016年1月至2021年8月于首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心NICU住院的入院<28 日龄、符合气管切开指征且最终完成该手术的14例患儿。收集患儿年龄、体重、呼吸支持时间、手术病因、住院时间等临床特征及预后资料进行总结分析。采用Wilcoxon秩和检验对患儿气管切开术前后的自身体重增长速率和气管插管呼吸支持时间进行配对比较，配对t检验对患儿气管切开术前后住院时间进行比较，采用Spearman相关分析对患儿临床特征与住院结局之间的相关性进行统计分析。结果14例患儿出生胎龄为（38±4）周，出生体重为（2 824±949）g，男9例，入院年龄为16（6，25）日龄，其中10例患儿经气管插管呼吸支持、4例经鼻持续气道正压通气呼吸支持。最常见的病因为双侧声带麻痹（7例）。患儿接受气管切开手术的年龄为33（22，44）日龄，手术前后的呼吸支持时间和体重增长速率差异均有统计学意义［19.00（10.50，34.00）比0.86（0.06，3.25）d，1.66（-0.16，5.54）比4.69（2.30，9.32）g/（kg·d），Z=3.01、-1.98，均P<0.05］。住院时间为（37±12）d，住院期间死亡1例。入院时存在肺部感染与住院总时长呈正相关（r=0.57，P=0.027），气管切开术前的体重增长速率与气管切开术后住院天数呈负相关（r=-0.73，P=0.020）。4例患儿已成功拔除气管套管（戴管时间为7~38个月），5例患儿仍未拔除气管套管（戴管时间已15~66个月），2例患儿出院后死亡，2例失访。所有患儿在拔除气管套管前均无法正常发音，拔除气管套管后的语言发育亦明显落后于正常同龄儿。结论双侧声带麻痹是新生儿最常见的气管切开病因。气管切开术对患儿脱离呼吸支持和体重增长是有利的，可能有助于改善患儿的总体预后。

简介：摘要目的比较并评价儿童身材矮小症诊疗过程中应用质谱分析法（MS）与化学发光免疫分析法（CLIA）检测血清胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF-1）水平以及转化为标准差积分（SDS）的一致性。方法横断面研究，收集2020年2月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的115例不同病因身材矮小症患儿血清样本。用CLIA与MS分别检测患者血清IGF-1水平，并转化为SDS。使用Pearson相关分析法进行两种检测方法的相关性分析，并建立Deming回归方程。用Bland-Altman图和加权Kappa系数分析两种检测法所得IGF-1和计算所测IGF-1 SDS的一致性。结果115例身材矮小症患儿中男46例（40.0%），女69例（60.0%），年龄（8±3）岁，包括特纳综合征37例、足月小于胎龄儿（SGA）59例、生长激素缺乏症（GHD）1例及其他病因18例。Pearson相关分析提示两种检测方法IGF-1有良好的相关性（r=0.94，P<0.01），换算成IGF-1 SDS仍然有良好的相关性（r=0.92，P<0.01）。Bland-Altman分析两种方法检测的血清IGF-1实测值一致性差，所测差值的均值为33.38 μg/L，CLIA测定值显著高于MS检测结果，差值为43.51 μg/L（95%CI -51.89~118.70 μg/L）。转换为IGF-1 SDS，去除3个离群值后（其中包括1例GHD患儿），加权Kappa提示一致性好（κ=0.68）。结论临床应用中MS与CLIA检测的IGF-1转换为IGF-1 SDS后一致性好，可互相参考使用，但是对过高或者过低极值需依赖临床判断。

简介：摘要新冠疫情在全球的大流行为举办2022年北京冬奥会增加诸多挑战。有效开展疫情防控是确保成功举办的重要举措之一，通过对接国际赛事要求、制定完善工作方案、周密调度采样检测力量、开展精准管理等措施。冬奥会核酸检测机构累计检测涉奥人员185 942 3人次，检出阳性437人次，取得了采样检测工作高效运行且无生物安全事故、采送检报时限符合赛会要求，采样检测人员无感染的佳绩。冬奥会核酸采样检测工作创新了大型国际赛事核酸检测的管理方法，积累了工作经验，各检测机构的采样检测能力、质量控制及生物安全管理水平、后勤保障能力得到了很多锻炼和提升，为后续大型活动和社会面核酸检测提供了借鉴。

简介：无

简介：摘要目的基于网络检索词频分析“百度知道”中公众对先天性出生缺陷相关信息的需求。方法由妇产科专家与流行病学专家讨论后，确定先天性出生缺陷相关检索词并制定检索策略，采用Python 2.7进行网络爬虫检索，在“百度知道”平台获得先天出生缺陷相关的提问句，再使用R 4.0.2软件进行文本数据处理，完成关键词的语义分析与词频统计分析，并绘制词云图和极坐标图来描述关键结果。结果在“百度知道”平台中共检索到16 668条不重复的提问句，语义词词频数为15 371，其中，先天出生缺陷相关疾病名称与症状词频数占35.02%。此外，先天性心脏病相关词频构成比最高（26.09%）。出生缺陷检索词主题分析结果显示诊断和治疗语义词的平均词频数（49.55）明显高于病因及预防相关语义词平均词频数（12.47）。此外，检查、原因、治疗、发育、遗传等关键词在七类系统畸形相关语义词中的出现频率均较高。结论我国公众对于先天性出生缺陷相关的疾病、及其病因、预防以及治疗方面的信息需求较高，其中尤以先天性心脏病在疾病相关词频中占比最高。

简介：摘要目的探讨我国开展白内障摘除手术的效果及其影响因素。方法病例对照研究。对全国白内障复明手术信息报告系统中2017年1至12月全国31个省（直辖市、自治区）上报的接受白内障摘除手术的2 078 479例患者信息进行统计描述。分析白内障摘除手术后3 d、3个月患者视力改善情况及年龄、性别、术前矫正视力、既往病史、手术方式等对白内障摘除手术效果的影响。手术效果根据术后最佳矫正视力分为效果良好、效果一般、效果差。采用Wilcoxon秩和检验及多分类logistic回归模型等进行统计学分析。结果2 078 479例患者中，女性1 197 942例（57.64%），男性880 537例（42.36%）；患者年龄为（69±11）岁；白内障类型以年龄相关性白内障（1 928 440例，92.78%）为主。术前、术后3 d、术后3个月矫正视力填写完整的病例分别有1 608 385、1 126 961、389 020例。手术后患者视力状况有了明显改善，术后3 d、术后3个月与术前矫正视力（最小分辨角对数转换后）的差值中位数分别为-0.48、-0.52，四分位数间距分别为0.60、0.73，术后3 d、术后3个月与术前比较差异均有统计学意义（Z=551 599.30，206 815.35；均P<0.01）。多因素分析显示，发生术后并发症（效果一般：OR=0.50，95%CI为0.46~0.55；效果良好：OR=0.31，95%CI为0.28~0.33）、术前瞳孔状态异常（效果一般：OR=0.52，95%CI：0.44~0.61；效果良好：OR=0.55，95%CI为0.47~0.63）、术前眼压异常（效果一般：OR=0.86，95%CI为0.79~0.93；效果良好：OR=0.45，95%CI为0.42~0.49）、既往高血压病史（效果一般：OR=0.90，95%CI为0.85~0.95；效果良好：OR=0.88，95%CI为0.83~0.93）和糖尿病病史（效果一般：OR=0.86，95%CI为0.80~0.93；效果良好：OR=0.92，95%CI为0.86~0.99）是影响手术效果的危险因素；术前矫正视力好（术前矫正视力0.2~0.4，效果一般：OR=2.20，95%CI为2.06~2.34，效果良好：OR=5.25，95%CI为4.94~5.59；术前矫正视力0.5~0.7，效果一般：OR=1.08，95%CI为0.96~1.21，效果良好：OR=6.35，95%CI为5.69~7.08；术前矫正视力≥0.8，效果一般：OR=0.73，95%CI为0.60~0.89，效果良好：OR=6.58，95%CI为5.51~7.86）、小切口囊外白内障摘除术（效果一般：OR=3.19，95%CI为2.35~4.33；效果良好：OR=6.79，95%CI为5.13~8.97）和超声乳化白内障吸除术（效果一般：OR=2.12，95%CI为1.60~2.81；效果良好：OR=3.34，95%CI为2.59~4.32）为手术效果的保护因素。结论我国白内障患者行白内障摘除手术后视力状况有明显改善，但仍有部分患者处于中度视力损伤状态；手术效果受术前矫正视力、术前眼压、术前瞳孔状态、手术方式、术后并发症等多种因素影响。（中华眼科杂志，2021，57：63-70）

简介：摘要目的探讨儿童后颅窝肿瘤术后小脑性缄默综合征(CMS)的临床特征及CMS相关的危险因素。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的122例后颅窝肿瘤患儿的临床资料，根据患儿术后有无CMS，分为CMS组(31例)和非CMS组(91例)。观察CMS组患儿缄默的临床特点，比较两组间临床特征及术前影像学特征的差异。采用多因素logistic回归分析法判断影响术后CMS发生的危险因素。结果122例患儿中，31例(25.4%)术后发生CMS。术后即刻发生CMS 19例，术后≤3 d出现CMS 11例，术后第7天出现CMS1例。至末次随访，除3例死亡患儿，其余28例患儿CMS持续时间为7～315 d，12例CMS持续时间为7～28 d，25例CMS持续时间≤90 d。CMS组与非CMS组比较，男性[分别为80.6%(25/31)、49.5%(45/91)]和髓母细胞瘤患者占比高[分别为71.0%(22/31)、37.4%(34/91)]，差异均有统计学意义(均P<0.05)；CMS组与非CMS组比较，实性肿瘤占比高[分别为92.9%(26/28)、67.5%(56/83)]、下蚓部受累多[分别为100.0%(28/28)、69.9%(58/83)]、脑干受压占比高[分别为85.7%(24/28)、61.4%(51/83)]，比较两组肿瘤的位置差异有统计学意义(P<0.05)；而两组间年龄、肿瘤直径、Evan′s指数、脑积水、室旁水肿及上蚓部受累者占比的差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素logistic回归分析显示，男性(OR＝4.7，95%CI：1.5～14.1，P＝0.006)、脑干受压(OR＝4.7，95%CI：1.3～16.4，P＝0.017)是影响后颅窝肿瘤患儿术后发生CMS的独立危险因素。结论CMS多发生于术后早期，且多于3个月内恢复，男性、脑干受压可能是术后CMS发生的独立危险因素。

简介：摘要目的通过基因表达谱研究儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）异质性，探索不同聚类分组临床特征，为临床个性化诊疗及利用测序技术探索预后相对不良组预测模型提供可行性参考。方法应用改进的基因片段分析技术对2016年8月至2019年6月北京儿童医院收治的264例初诊ALL患儿的骨髓标本进行57个分型基因检测和聚类分析，重点分析56例ETV6-RUNX1阳性患者的基因表达谱与临床特点、免疫表型和早期化疗反应的关系。结果基因分型聚类显示ETV6-RUNX1阳性ALL被分为两组：E/R-1组（45例，80.4%）和E/R-2组（11例，19.6%）。E/R-2聚类离散度大于E/R-1，spearman相关系数分别为0.788、0.901；E/R-2、E/R-1组初诊PLT中位数分别为104（27~644）×109/L、50（8~390）×109/L（P<0.01），初诊骨髓原始幼稚细胞比例分别为0.830（0.270~0.975）、0.935（0.445~0.990）（P<0.05）；CD22+CD34+CD20-CD117-CD56-免疫组合在E/R-2组占比更高（P<0.001）；E/R-2和E/R-1组化疗第33天流式细胞术检测的微小残留病（MRD）转阴例数分别为5例（55.6%）和32例（88.9%）（P=0.064），去除临界值病例敏感性分析转阴例数分别为5例（55.6%）和32例（91.4%）（P=0.035）；第33天PCR检测的MRD转阴例数分别为7例（77.8%）和36例（100.0%）（P=0.047）。结论ETV6-RUNX1阳性ALL患儿在基因表达谱层面存在异质性，符合E/R-2表达特征的患儿可能初诊时血小板减少倾向小但早期化疗反应相对不良。