简介:摘要目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定,明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析,探讨是否存在镶嵌现象。结果二代测序仅在黑色素细胞中发现了NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c. 3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c. 3826C>T变异的比例为10.4%。结论通过体细胞变异分析发现NF1基因镶嵌致病性变异,明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者,为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。
简介:介绍短线法预制U型箱梁的方法及线型控制,拼装过程中的仪器选型,测量前期准备,定位测量,节段复测,注意事项。
简介:摘要本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤,女患儿未见占位。该两例病例提示,皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者,临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别,高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床,确诊有赖于基因检测,外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断,取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。
简介:**摘要:** 本文详细阐述了斑节对虾的工厂化养殖技术,包括养殖设施建设、苗种选择与投放、饲料投喂、水质管理、疾病防治以及日常管理等方面。通过对这些技术环节的深入探讨,为斑节对虾的工厂化养殖提供科学依据和实践指导,以提高养殖效益和产品质量。
简介:摘要目的探讨药离子渗透疗法治疗寻常型、节段型白癜风的治疗效果及其安全性。方法应用临床分组比较的开放性研究,选择寻常型、节段型白癜风1112例,实施药离子渗透疗法,连续治疗12周,分别于3、7、12周进行临床观察分析,记录数据,评价疗效及其安全性。结果其中1092例患者治疗3、7、12周的显效率超过95%,12例患者中途选择放弃治疗,8例患者未遵医嘱,疗效不佳;通过观察,不良反应发生率低于3%。结论药离子渗透疗法治疗寻常型、节段型白癜风,可以取得非常满意的临床疗效,且不良反应轻微,适应症非常广泛,没有年龄限制,对高龄与低龄患者都非常安全。因此,该技术值得在白癜风治疗领域中推广应用。
简介:摘要目的探讨药离子渗透疗法治疗寻常型、节段型白癜风的治疗效果及其安全性。方法应用临床分组比较的开放性研究,选择寻常型、节段型白癜风1112例,实施药离子渗透疗法,连续治疗12周,分别于3、7、12周进行临床观察分析,记录数据,评价疗效及其安全性。结果其中1092例患者治疗3、7、12周的显效率超过95%,12例患者中途选择放弃治疗,8例患者未遵医嘱,疗效不佳;通过观察,不良反应发生率低于3%。结论药离子渗透疗法治疗寻常型、节段型白癜风,可以取得非常满意的临床疗效,且不良反应轻微,适应症非常广泛,没有年龄限制,对高龄与低龄患者都非常安全。因此,该技术值得在白癜风治疗领域中推广应用。
简介:摘要目的对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法收集该家系的临床资料及外周血样,采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果靶向测序发现先证者NF1基因第23外显子发生了一个缺失变异,通过Sanger测序进行验证,检测到与患儿及其母亲临床表现高度相关的NF1基因的新发变异c.3094delT(p.Cys1032Alafs),明确了1型神经纤维瘤(neurofibromatosis 1, NF1)的诊断,该变异位点尚未见报道。结论Panel靶向测序结合Sanger测序明确诊断了1例NF1,发现了新的基因变异位点,该方法为临床早期诊断、治疗NF1,以及该病的咨询及产前诊断提供了一定的基础。
简介:摘要目的采用单细胞RNA测序技术鉴定和区分白癜风皮损真表皮细胞亚群,并研究它们之间的关系。方法2019年9月在杭州市第三人民医院皮肤科门诊收集2例健康人(无免疫及系统性疾病)正常皮肤和2例非节段型稳定期白癜风患者皮损样本,采用10 × Genomics单细胞RNA-Seq技术检测,对所有样本的11 000个细胞进行单细胞转录组测序。通过Seurat软件分析、筛选和统计细胞亚群。结果对2例正常皮肤基因表达的聚类分析发现包括角质形成细胞、成纤维细胞、神经及黑素细胞、内皮细胞、组织干细胞和以树突细胞及T细胞为主的免疫细胞群。2例白癜风皮损中分化和数量异常的有成纤维细胞和4类角质形成细胞亚群,其中,成纤维细胞占比为0,低于正常皮肤(0.4%),角质形成细胞亚群5、6、10、12占比(8.03%、7.36%、3.52%、0.91%)均显著高于正常皮肤(4.47%、3.53%、2.69%、0.28%,均P<0.01)。上述亚群的角质形成细胞处于细胞分化的末端,同时还具有极显著且特异的标记基因,分析显示,标记基因主要与细胞间相互作用和细胞稳态密切有关,GO和KEGG分析显示,角质形成细胞亚群5、6主要与细胞间连接和细胞黏附及细胞骨架功能相关,角质形成细胞亚群10与细胞稳态紧密相关。结论国内首次报道通过单细胞测序手段研究白癜风皮损的转录表达谱,初步发现4群数量及功能差异的角质形成细胞,提示角质形成细胞亚群的异常分化与功能异常可能影响白癜风的发生发展。
简介:摘要目的分析非节段型白癜风皮损分布与性别、发病年龄、病程、自身免疫病病史或家族史、白癜风家族史等因素的相关性。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月在北京医院皮肤科确诊的1 125例非节段型白癜风患者的临床资料,应用SPSS 20.0软件通过独立样本t检验及χ2检验对数据进行统计学分析。结果1 125例非节段型白癜风患者中,男599例,女526例,男女比例1.14∶1,发病年龄(27.9 ± 17.1)岁,病程(5.2 ± 8.0)年。皮损累及率最高的部位是躯干(544例,48.4%)和面部(535例,47.6%),其次是肢端(430例,38.2%)、四肢(297例,26.4%)和颈部(231例,20.5%)。599例男性口周(17.2%)、手部(47.9%)及外生殖器部位(14.5%)的受累率高于526例女性(9.7%、22.6%、6.3%,χ2值分别为13.33、77.66、20.01,均P<0.001),而女性颈部(27.0%)的受累率则高于男性(14.9%,χ2 = 25.29,P<0.001)。下肢、膝部、足部、躯干、外生殖器及眼周受累的白癜风患者发病年龄显著低于相应部位未受累者(均P<0.05),而上肢和手部受累者发病年龄显著高于上述部位未受累者(均P<0.05)。自身免疫性甲状腺病病史或家族史阳性的患者手部受累率(50.0%)高于阴性者(27.9%,χ2 = 6.62,P = 0.010)。有白癜风家族史者躯干受累率(59.6%)高于无白癜风家族史者(45.7%,χ2 = 13.36,P<0.001)。结论非节段型白癜风皮损的分布模式与性别、发病年龄、自身免疫病病史或家族史以及白癜风家族史等因素均有一定相关性。
简介:摘要:目的: 探讨对 A 型胸腰段脊柱骨折患者使用 SSPI (短节段椎弓根螺钉固定技术)的疗效。 方法: 从 2017 年 7 月到 2019 年 8 月在本医院接受手术治疗的 A 型胸腰段脊柱骨折患者中抽取出 90 例进行观察,按照抽签结果将所有对象分成对照组( n=45 ,传统后路开放内固定手术)和实验组( n=45 , SSPI )。比较两组患者的手术指标、疼痛情况与椎管侵占率情况。 结果: 和对照组相比,实验组患者的出血量与手术用时均更低;和手术前相比,两组患者手术半年后的疼痛评分与椎管侵占率均更低,且相比于对照组,实验组患者手术后半年的两项指标降低幅度更大;均有显著差异( P﹤0.05 )。 结论: 对 A 型胸腰段脊柱骨折患者应用 SSPI 进行治疗具有理想效果,可有效缓解患者的临床症状,其手术用时短,出血量少,患者术后疼痛感轻,椎管侵占率低,可在临床广泛推广应用。