简介：

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简介：摘要目的探讨应用关节镜技术治疗临界发育性髋关节发育不良合并凸轮型股骨髋臼撞击综合征的临床疗效。方法回顾性分析2017年7月至2019年12月收治的临界性髋关节发育不良合并凸轮型股骨髋臼撞击综合征并随访2年以上的患者32例，男15例、女17例，年龄（36.13±8.67）岁（范围20~50岁）。术前外侧中心边缘角（lateral center-edge angle，LCEA）为22.3°±1.6°（范围20.1°~24.7°）、α角为64.1°±4.6°（范围56.0°~69.8°）。术前通过超声引导下髋关节封闭试验排除髋关节外疾病，采用髋关节镜下髋臼有限成形、盂唇缝合、头颈区充分成形、关节囊紧缩缝合术治疗。术前、术后1年、术后2年随访时应用视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、改良Harris评分（modified Harris Hip Scores，mHHS）和国际髋关节评分（International Hip Outcome Tool-12，iHOT-12）评价疗效。结果32例患者均获得随访，平均随访时间（2.5 ±0.8）年（范围2.0~4.7年）。VAS评分由术前（6.07±1.56）分降低至术后1年（1.96±0.92）分、术后2年（1.86±1.01）分，手术前后的差异有统计学意义（F=112.64，P<0.001）；mHHS评分由术前（53.87±13.04）分提高至术后1年（86.12±8.64）分、术后2年（88.71±8.15）分，手术前后的差异有统计学意义（F=101.70，P<0.001）；iHOT-12评分由术前（40.00±7.33）分提高至术后1年（76.27±9.50）分、术后2年（78.67±10.31）分，差异有统计学意义（F=134.91，P<0.001）。术后α角降低至40.27°±4.52°（范围34.8°~49.7°），与术前比较差异有统计学意义（t=9.24，P<0.001）。随访期间无一例需行翻修手术。结论关节镜技术治疗临界发育性髋关节发育不良合并凸轮型股骨髋臼撞击综合征可获得良好的短期疗效，术后2年随访期间翻修率低。

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简介：摘要目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基因及其上、下游各2 kb进行全长测序，对于最小等位基因频率大于1%的单核苷酸多态性（SNP）进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果基于SNP的关联分析显示，40个SNP（29个位于内含子区、1个位于外显子区及10个位于基因间区）为银屑病的易感位点，其OR值为0.148（95% CI：0.016~1.294）~2.779（95% CI：1.260~6.130），P < 0.001~0.976。生物信息学预测显示位于外显子2上的rs2228570可引起氨基酸改变（蛋氨酸→苏氨酸），继而导致基因功能改变。基于单倍型的关联分析显示，10个单倍型为寻常型银屑病的保护性单倍型，在健康对照组和银屑病患者组中的频率分别为5.150%~45.570%、1.110%~33.170%，其OR值为0.198（95% CI：0.040~0.985）~0.630（95% CI：0.419~0.947），P值0.002~0.048。结论在海南籍汉族人群中，发现40个寻常型银屑病相关的风险SNP，分别位于内含子区、外显子区及基因间区域，同时发现10个保护性单倍型。