简介：摘要目的比较分析成人眼球内葡萄膜黑色素瘤与非黑色素瘤性肿块的MRI征象，寻找最佳联合诊断特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院2005年3月至2015年12月经手术病理或临床随访确诊的254例成人眼球内肿块患者的MRI资料，包括128例葡萄膜黑色素瘤和126例非黑色素瘤性肿块。采用χ2检验或独立样本t检验比较两组肿块的MRI征象，包括部位、形态、边缘、T1WI和T2WI信号（分别与脑灰质和玻璃体相比）特征及均匀度、高度、基底径、基底径与高度比值、强化程度、强化方式、有无伴发视网膜脱离；采用二元logistic回归分析获取具有鉴别诊断价值的MRI征象，并采用受试者操作特征（ROC）曲线分析其诊断黑色素瘤的灵敏度、特异度和准确率，建立logistic回归模型构建联合参数，评价其诊断效能。结果黑色素瘤与非黑色素瘤间肿块部位、形态、边缘、T1WI和T2WI信号（分别与脑灰质和玻璃体相比）、信号均匀度、强化程度、伴发视网膜脱离，肿瘤高度、基底径与高度比值差异有统计学意义（P<0.05）。二元logistic回归分析结果显示，肿块的T1WI和T2WI信号（与脑灰质相比）、高度、形态、部位、强化程度及伴发视网膜脱离是诊断黑色素瘤的有效指标，其中肿块的T2WI信号（与脑灰质相比）优势比（12.237）最大，准确率为86.2%。与脑灰质相比T2WI呈低信号和T1WI呈高信号的诊断准确率高于与玻璃体相比（Delong检验，P<0.001）。肿块的高度、强化程度、T1WI和T2WI信号（与脑灰质相比）联合诊断黑色素瘤的灵敏度、特异度和准确率分别为90.6%、92.1%和96.1%，高于任何单一指标（P<0.001）。结论综合分析肿块的T1WI和T2WI信号（与脑灰质相比）、高度、形态、部位、强化程度和伴发视网膜脱离情况可提高鉴别诊断葡萄膜黑色素瘤和非黑色素瘤性肿块的准确率，以脑灰质为参照物评估肿块的T1WI和T2WI信号优于玻璃体。

简介：摘要血管球瘤是一种来源于正常血管球细胞的间质性肿瘤，常发生于四肢真皮深部或皮下组织，口腔颌面部受累者较少见，而发生于上颌骨的血管球瘤罕见报道。本文报道1例发生于上颌骨、具有典型疼痛症状和特异性影像学表现的血管球瘤，分析和总结其临床病理学特征、影像学特点、治疗及预后，以期为正确诊断和治疗血管球瘤提供参考。

简介：摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。