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多发性线粒体功能障碍综合征3型1例

作者：孙明霞金未来周坚
学科：医药卫生 >
创建时间：2023-03-15
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年第01期
机构：南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科，无锡　214000,南京医科大学附属无锡儿童医院新生儿科，无锡　214000,南京医科大学附属无锡儿童医院儿科实验室，无锡　214000

简介：摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。
标签： IBA57基因多发性线粒体功能障碍综合征胼胝体新生儿

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