简介：摘要慢性血栓栓塞性肺动脉高压主要见于肺栓塞的并发症，特征是毛细血管前性肺血流动力学变化，伴有慢性血栓性肺血管闭塞。其症状缺乏特异性，3个月以上的规范抗凝治疗后，影像学有肺血栓栓塞的证据，经右心导管证实存在肺动脉高压可做出诊断。肺动脉内膜剥除术是首选的治疗方法。利奥西呱是目前唯一被美国食品药品管理局批准用于不能手术或肺动脉内膜剥除术后持续性肺动脉高压的慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者的靶向药物。除药物治疗外，球囊肺动脉成形术是治疗不能手术患者的有效手段。

简介：摘要动脉性肺动脉高压(PAH)是一种发病机制复杂、预后不良的进展性疾病。尽管靶向治疗改善了患者预后，但中位生存期依然较短。探讨PAH发病机制、寻找新的治疗靶点是目前PAH的研究热点。基因突变是PAH发生、发展的重要机制，与PAH临床表型、治疗、预后密切相关。针对基因突变的精准治疗可能是未来PAH治疗的发展方向。研究PAH相关突变基因有助于开发PAH治疗的新靶标。筛查携带突变基因的高危人群，对其进行随访管理，有助于实现PAH的优生优育及早期防治。本文就基因突变在PAH发生、发展中的机制及靶向基因的PAH精准治疗进行综述。

简介：摘要静脉血栓栓塞症(VTE)是肺腺癌的常见并发症。肺腺癌的驱动基因状态与VTE发生风险有关，常见的驱动基因包括表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、c-ros原癌基因1酪氨酸激酶和Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因等。基于肺腺癌驱动基因与VTE之间的相关性研究，根据驱动基因状态筛选出发生VTE风险高的患者，最终将常规危险因素与驱动基因联合应用评估肺腺癌并发VTE的风险，对于临床早期预防肺腺癌患者发生VTE意义重大。

简介：摘要进展性纤维化性间质性肺疾病（Progressive Fibrosing Interstitial Lung Diseases，PF-ILD）是指一大类慢性纤维化肺疾病，与IPF类似，表现为肺纤维化进行性加重、肺功能下降及患者早期死亡。PF-ILD发病率高，预后差，而临床医生对PF-ILD的认识不足。近年许多临床试验显示出抗纤维化药物治疗PF-ILD的疗效及安全性。

简介：摘要目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质，以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型，同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测其染色体拷贝数变异，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。结果核型分析发现胎儿21q21区存在不明来源的染色体片段，SNP-array检测显示胎儿在21q22.12q22.3区存在7.5 Mb的重复，FISH证实其不明来源的染色体片段为21q22.12q22.3重复片段。结论综合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质。在产前诊断中联合运用多种方法将为遗传咨询提供可靠的依据。

简介：摘要目的通过大鼠体内实验探讨种植体-基台界面细菌微渗漏现象以及软组织炎症情况。方法无菌条件下在定制的种植体内部加入0.25 μl牙龈卟啉单胞菌（Porphyromonas gingivalis，Pg）悬液（109 CFU/ml），连接基台后置于含1 ml培养液的Ep（eppendorf）管中培养，7和14 d后取样接种于培养基，厌氧条件下继续培养，观察细菌生长情况。选用雄性SD大鼠6只，拔除上颌双侧第一磨牙1个月后分别于各拔牙窝内植入1枚种植体，分为空白对照组、阴性对照组和实验组（每组各4枚）。黏膜下愈合1个月后进行二期手术，清洁种植体内部后，实验组种植体内部加入0.25 μl Pg悬液（109 CFU/ml），阴性对照组加入0.25 μl牛脑心浸液，空白对照组不加任何材料，各组均连接消毒后的穿龈基台。二期手术后28 d取样，实时荧光定量PCR检测各组种植体内细菌总量和Pg数量，对种植体周围黏膜的炎性渗出特征进行组织学观察和定量分析。结果培养7和14 d后取样接种的培养基上均可见Pg生长。实验组种植体内部Pg的拷贝数为102~104，阴性对照组和空白对照组均未检测到Pg。同时，光学显微镜下可见实验组种植体微间隙周围结缔组织内存在炎性细胞聚集，从微间隙处向冠方和根方炎性细胞密度逐渐减少，而空白对照组和阴性对照组种植体周围结缔组织中仅存在散在炎性细胞。实验组冠方0.25~0.50 mm区域、冠方0.25 mm至微间隙处、微间隙处至根方0.25 mm区域、根方0.25~0.50 mm区域炎性细胞密度[中位数（四分位数间距）]分别为976（655）、1 673（1 245）、2 267（819）和895（162）个/mm2，均显著多于空白对照组相应位置[分别为201（180）、321（351）、309（236）和218（272）个/mm2]（P<0.05）。结论大鼠口腔种植体内部的Pg可发生微渗漏，引起种植体周围软组织炎性渗出，且该炎性渗出的分布具有一定特征。