简介：摘要目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy，MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A，ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1～8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性；应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变；应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p. Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p. Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p. Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异，同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守，该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍；c.960G>A(p. Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现，该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形，原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p. Gly156Asp)和c.960G>A(p. Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因，基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨尿酸（UA）、胱抑素C（Cys C）在老年舒张性心力衰竭（DHF）患者血清中的表达及其与心室重构的相关性。方法回顾性分析辽宁省金秋医院2018年1月至2020年1月收治的老年DHF患者173例（病例组）及同期收治的心功能正常患者144例（对照组）的临床资料，比较两组左室舒张末期内径（LVEDd）、左心室质量指数（LVMI）、血清UA及Cys C水平，以及不同心功能分级DHF患者上述指标的变化。同时分析UA、Cys C水平与LVEDd和LVMI的相关性。结果病例组LVEDd、LVMI、UA、Cys C水平分别为（46.82±4.56）mm、（117.45±24.51）g/m2、（380.23±115.85）μmol/L、（1.41±0.51）mg/L，均明显高于对照组的（45.8±3.96）mm、（111.19±19.30）g/m2、（333.65±89.02）μmol/L、（1.06±0.34）mg/L，差异均有统计学意义（t=2.10、2.48、3.95、7.02，均P < 0.05）；UA水平在心功能Ⅳ级组为（432.48±157.64）μmol/L，明显高于心功能Ⅱ级组的（355.22±106.56）μmol/L和Ⅲ级组的（379.89±93.43）μmol/L（F=5.18、P < 0.05）；Pearson相关性分析显示，老年DHF患者UA与LVEDd（r=0.17，P < 0.05）、LVMI（r=0.18，P < 0.05）均呈正相关。结论血清UA、Cys C在老年人DHF发生、发展中起重要作用；UA水平可在一定程度上衡量心室重构程度。

简介：

简介：摘要医学院校主要的实验课程之一是机能实验，该实验课程对医学人才的培养至关重要。新时代背景下，教育改革不断深入，传统教育模式因不适应课程的发展需要已经逐渐淡出教育视线，被新兴的教育模式及手段所取代，虚拟实验室用于机能实验教学便是医学实验教学的创新。本文对机能实验教学中采用虚拟实验进行教学的可行性做分析研究，希望能给相关的医学教育工作者提供有效的课程教学参考和建议。

简介：摘要下丘脑错构瘤极为罕见。本文回顾性报道1例5岁下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回的患儿。患儿以痴笑癫痫为主诉，伴智力发育落后；MRI发现下丘脑错构瘤、脑室旁结节型灰质异位及多小脑回；脑电图未见明显异常。采用经胼胝体穹窿间入路下丘脑错构瘤切除术。术后癫痫消失，智力有改善。

简介：摘要目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证可疑变异，对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测序结果显示患儿KAT6B基因第13外显子存在c.2623C>T (p.Asp875Tyr)错义变异，该变异既往未见报道，且为新发(de novo)变异(PS2)，在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。经PolyPhen-2、MutationTaster、PROVEAN等软件预测，均提示c.2623C>T (p.Asp875Tyr)变异为有害变异；同时经UCSF chimera及CASTp软件对编码蛋白3D结构进行建模及酶活性位点定位，发现该氨基酸的改变可影响编码蛋白原有的酶结合口袋空间大小，进而影响其与底物结合的能力，导致原有酶功能丧失(PP3)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病变异(PS2+PM2+PP3)。结论KAT6B基因c.2623C>T(p.Asp875Tyr)变异可能为该患儿罹患Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的原因。

简介：摘要目的通过大鼠体内实验探讨种植体-基台界面细菌微渗漏现象以及软组织炎症情况。方法无菌条件下在定制的种植体内部加入0.25 μl牙龈卟啉单胞菌（Porphyromonas gingivalis，Pg）悬液（109 CFU/ml），连接基台后置于含1 ml培养液的Ep（eppendorf）管中培养，7和14 d后取样接种于培养基，厌氧条件下继续培养，观察细菌生长情况。选用雄性SD大鼠6只，拔除上颌双侧第一磨牙1个月后分别于各拔牙窝内植入1枚种植体，分为空白对照组、阴性对照组和实验组（每组各4枚）。黏膜下愈合1个月后进行二期手术，清洁种植体内部后，实验组种植体内部加入0.25 μl Pg悬液（109 CFU/ml），阴性对照组加入0.25 μl牛脑心浸液，空白对照组不加任何材料，各组均连接消毒后的穿龈基台。二期手术后28 d取样，实时荧光定量PCR检测各组种植体内细菌总量和Pg数量，对种植体周围黏膜的炎性渗出特征进行组织学观察和定量分析。结果培养7和14 d后取样接种的培养基上均可见Pg生长。实验组种植体内部Pg的拷贝数为102~104，阴性对照组和空白对照组均未检测到Pg。同时，光学显微镜下可见实验组种植体微间隙周围结缔组织内存在炎性细胞聚集，从微间隙处向冠方和根方炎性细胞密度逐渐减少，而空白对照组和阴性对照组种植体周围结缔组织中仅存在散在炎性细胞。实验组冠方0.25~0.50 mm区域、冠方0.25 mm至微间隙处、微间隙处至根方0.25 mm区域、根方0.25~0.50 mm区域炎性细胞密度[中位数（四分位数间距）]分别为976（655）、1 673（1 245）、2 267（819）和895（162）个/mm2，均显著多于空白对照组相应位置[分别为201（180）、321（351）、309（236）和218（272）个/mm2]（P<0.05）。结论大鼠口腔种植体内部的Pg可发生微渗漏，引起种植体周围软组织炎性渗出，且该炎性渗出的分布具有一定特征。

简介：[摘要]目的：研究对慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）实施循证护理联合家庭氧疗干预的临床效果。方法：在2022年4月到2023年4月，选取慢阻肺患者76例，以随机方式分为两组各38例，所有患者均实施家庭氧疗治疗，此基础上，对照组采用常规护理，观察组实施循证护理，比较两组护理效果。结果：护理后，观察组有效率明显高于对照组（P<0.05）；观察组患者的FVC、PEF、FEV1／FVC指标均高于对照组（P<0.05）；观察组并发症发生率明显低于对照组（P<0.05）。结论：对慢阻肺患者实施循证护理联合家庭氧疗干预，效果不错，值得临床推广。

简介：摘要目的分析体质量指数（BMI）、三酰甘油（TG）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）及胰岛素抵抗（IR）对2型糖尿病患者合并非酒精性脂肪肝（NAFLD）的诊断价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月榆林市第一医院内分泌科收治的191例2型糖尿病患者临床资料。其中男132例，年龄（49.41±12.29）岁，病程（6.63±5.77）年；女59例，年龄（54.81±11.52）岁，病程（6.74±6.31）年。以超声诊断NAFLD为诊断标准，根据纳入研究人群是否合并NAFLD分为NAFLD组和对照组。绘制受试者工作特征曲线（ROC），分析不同代谢指标TG、GGT、IR及BMI对NAFLD的诊断价值。采用独立样本t检验、χ2检验、logistic回归模型。结果共纳入NAFLD组93例，对照组98例。2型糖尿病患者中NAFLD患病率48.69%（93/191），其中男性患病率48.48%（64/132），女性患病率49.15%（29/59）。NAFLD组TG［（2.49±1.57）mmol/L］、GGT［（41.34±31.93）mmol/L］、IR［（4.01±2.65）mU/L］及BMI［（27.05±4.41）kg/m2］均高于对照组［（1.75±1.10）mmol/L、（27.82±21.41）mmol/L、（2.74±2.82）mU/L、（24.26±3.51）kg/m2］，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）［（0.95±0.22）mmol/L］低于对照组［（1.07±0.30）mmol/L］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。BMI≥24.45 kg/m2诊断NAFLD的灵敏度和特异度分别为81.72%、59.38%；TG≥1.47 mmol/L诊断NAFLD的灵敏度和特异度分别为82.80%、51.02%；logistic回归模型分析显示BMI、TG是2型糖尿病患者合并NAFLD的独立危险因素（均P<0.05）。结论临床工作中，对于门诊就诊的2型糖尿病患者，若BMI≥24.45 kg/m2和/或TG≥1.47 mmol/L时，应关注患者有无IR及GGT升高，并及时行影像学检查评估NAFLD。

简介：摘要目的比较机器人与腹腔镜辅助根治性右半结肠切除术治疗结肠癌的近期及远期结局。方法回顾性分析2014年10月至2020年10月在青岛大学附属医院胃肠外科接受机器人辅助右半结肠切除术（n=57）或腹腔镜辅助右半结肠切除术（n=231）的288例右半结肠癌患者的临床资料。男性161例，女性127例，年龄（60.3±12.8）岁（范围：17~86岁）。采用倾向性评分匹配法对两组患者进行1∶4匹配，匹配后机器人组56例，腹腔镜组176例。采用t检验、秩和检验、χ²检验、Fisher确切概率法及重复测量方差分析比较匹配后两组患者的手术情况及近期结局，应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Log-rank检验进行比较。结果机器人组与腹腔镜组相比，总手术时间相近［（206.9±60.7）min比（219.9±56.3）min，t=-1.477，P=0.141］，术中出血量更少［50（20）ml比50（50）ml，Z=-4.591，P<0.01］，清扫淋巴结数目更多［（36.0±10.0）枚比（29.0±10.1）枚，t=4.491，P<0.01］，术后住院时间、首次排气时间、排便时间明显缩短（t：-2.888、-2.946、-2.328，P值均<0.05）。机器人组和腹腔镜组围手术期并发症发生率的差异无统计学意义（P>0.05）。机器人组和腹腔镜组3年总体生存率分别为92.9%和87.9%，3年无病生存率分别为83.1%和82.6%（P值均>0.05）。结论机器人辅助右半结肠根治术较传统腹腔镜手术能够改善患者部分近期临床结局指标。两种术式患者远期预后相似。

简介：摘要 目的 使用美沙拉嗪结合酪酸梭菌肠球菌三联活菌片对活动期溃疡性结肠炎进行治疗并观察疗效。方法 随机选取自2011年3月到2018年8月来我院收治的96例活动期溃疡性结肠炎患者，随机分成研究组和对照组，每组48例。对照组：使用美沙拉嗪治疗；研究组：在使用美沙拉嗪的同时使用酪酸梭菌肠球菌三联活菌片。对比两组疗效。结果 研究组的总有效率（89.58%）高于对照组（75.00%），且治疗后研究组IL-6、hs- CRP、中性粒细胞百分比三者变化较对照组优。以上数据差异均明显，P＜0.05，有统计学意义。结论 对活动期溃疡性结肠炎患者使用美沙拉嗪结合酪酸梭菌肠球菌三联活菌片有显著成效，有临床意义，值得推广。