简介：摘要目的探讨免疫细胞化学P16/Ki-67双染、P16INK4α单染及高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）检测对高级别子宫颈病变的筛查价值。方法回顾性分析2019年3月至2021年7月于太原钢铁（集团）有限公司总医院同时行子宫颈薄层液基细胞学（TCT）及HR-HPV检测的622例患者临床资料，对患者剩余细胞学标本进行P16/Ki-67双染和P16INK4α单染检测。其中334例TCT结果提示为意义不明的非典型鳞状细胞（ASCUS）以上病变及HPV阳性患者行阴道镜病理活组织检查。以病理结果为参照，比较P16/Ki-67双染、P16INK4α单染及HR-HPV检测筛查高级别鳞状上皮内瘤变（HSIL）及子宫颈癌的阳性预测值、灵敏度、特异度及准确度。结果以组织病理学结果为参照，结合TCT检测结果，622例患者中31例为HSIL，其中P16/Ki-67双染阳性22例（71.0%），P16INK4α单染阳性23例（74.2%），HR-HPV检测阳性25例（80.6%）；4例为子宫颈癌，3种检测方法阳性率均为100.0%（4/4）。622例患者中，P16/Ki-67双染、P16INK4α单染及HR-HPV检测筛查出HSIL及子宫颈癌的阳性率分别为13.99%（87/622）、25.40%（158/622）、21.38%（133/622）；阳性预测值分别为29.89%、17.09%、21.08%；准确度分别为91.19%、78.94%、83.28%；特异度分别为89.77%、77.98%、82.46%；灵敏度分别为74.29%、77.14%、82.86%。P16/Ki-67双染的阳性率、阳性预测值、特异度、准确度均高于P16INK4α单染及HR-HPV检测，差异均有统计学意义（z值分别为-5.062和-3.418、2.328和2.450、5.436和3.570、6.043和4.161，均P<0.05）；HR-HPV检测的灵敏度高于P16/Ki-67双染及P16INK4α单染，但差异均无统计学意义（z值分别为-0.890、1.017，均P>0.05）。结论HR-HPV检测更适用于初次子宫颈病变筛查；P16/Ki-67双染可作为一种潜在的细胞联合筛查工具或有效的患者分流工具；P16INK4α单染具有一定的局限性。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检测的40 311例孕妇的临床资料、诊断结果和妊娠结局进行回顾。结果在全部孕妇中，首次检测失败1116例，9例(0.81%)胎儿游离DNA浓度低于4%，663例(59.41%)因Z值灰区需要重新建库后再检测，其余444例(39.78%)因胎儿游离DNA浓度低于4%需重新采血后再检测。再检测后共有1069例(95.78%)获得有效的NIPT结果，结果提示53例高风险(6例21三体、6例18三体、13例13三体、16例性染色体异常、12例染色体拷贝数变异)，48例选择介入性产前诊断，确诊2例47，XXY和2例CNV。最终共有47例(0.12%)因胎儿游离DNA浓度低于4%无法出结果，其中仅16例(34%)选择了介入性产前诊断。结论对Z值灰区的重复检测可以降低NIPT的假阳性率，减少介入性产前诊断，重复检测的可行性较高。对于胎儿游离DNA浓度低于4%者，重新采血再检测获得有效NIPT结果的成功率随孕周的增大而增加，但会延迟胎儿非整倍体的诊断时间，应根据孕周和临床指征进行个性化估计。再次检测仍失败者应建议孕妇选择介入性产前诊断。