简介：摘要报道1例糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA)的家系。1名20岁男性以"血压升高伴反复四肢乏力"就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行长程PCR发现先证者携带11-β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11B2)嵌合基因，Sanger测序证实其断裂位点位于第264~380位核苷酸，考虑为GRA。通过家系调查共发现4例GRA，平均发病年龄为28岁，均有不同程度的高血压。其中先证者叔叔合并烟雾病，因突发脑出血于6个月后死亡。本研究对GRA的发病特征、生化改变、诊断及治疗进行汇总和分析，旨在提高对该罕见病的认识。

简介：摘要目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型，以及基因型与表型的相关性，探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人，对其进行系统的临床调查，检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素，Sanger测序验证突变位点，绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用Spearman相关分析，用受试者工作特征曲线计算铁蛋白，筛查该基因型血色病的截断值。结果39名家系成员中，SLC40A1基因c.430A>G杂合突变患者10例，其中5例确诊为血色病，外显率不全。以是否发生SLC40A1基因c.430A>G杂合突变分层，2组间铁蛋白和天冬氨酸转氨酶(AST；均P<0.01)、空腹血糖以及低促性腺激素性性腺功能减退发生率和关节炎发生率(均P<0.05)差异有统计学意义，丙氨酸转氨酶(ALT)差异无统计学意义。Spearman相关分析显示，在SLC40A1基因c.430A>G杂合突变者中，铁蛋白水平与ALT(r＝0.903)、AST(r＝0.879)、空腹血糖(r＝0.782)、低促性腺激素性性腺功能减退发生率(r＝0.798)及关节炎发生率(r＝0.798)显著相关(均P<0.01)。铁蛋白筛查SLC40A1基因c.430A>G杂合突变遗传性血色病的截断值为1 036.7 μg/L，灵敏度和特异度分别为100%和94.3%。结论SLC40A1基因c.430A>G杂合突变与AST和空腹血糖水平升高、低促性腺激素性性腺功能减退和关节炎发生率升高密切相关，铁蛋白截断值有助于筛查该基因型血色病。

简介：摘要青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病，因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠，故常被误诊。其中，最常见的类型之一是MODY2，它是由葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的，因此被称为GCK-MODY。GCK-MODY患者的微血管和大血管并发症较少见，故普遍认为在非妊娠期不需要治疗。虽然针对GCK-MODY的诊疗策略已逐渐建立，但GCK-MODY患者孕期血糖的控制及胎儿的突变状态可能会影响妊娠结局，因此妊娠期GCK-MODY的治疗管理十分重要，值得探索。

简介：摘要目的利用高胰岛素-正葡萄糖钳夹技术评估肥胖患者血清白蛋白（ALB）水平与胰岛素敏感性的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月南京医科大学第一附属医院内分泌科行高胰岛素-正葡萄糖钳夹试验的患者144例，将患者分为3组，包括正常体重指数糖调节正常组（NNGR）37例，肥胖糖调节正常组（ONGR）34例及肥胖糖调节受损组（OIGR）73例，其中OIGR组包括糖尿病前期15例（空腹血糖受损1例及糖耐量异常14例）及糖尿病58例。记录患者的一般资料、ALB及其他实验室检查结果。胰岛素敏感性以葡萄糖输注速率（GIR）表示。采用二元logistic回归分析评价血清ALB与胰岛素抵抗的相关性，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析ALB及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估胰岛素抵抗的效能。结果从OIGR组、ONGR组到NNGR组，ALB值和GIR值增高，ALB值分别为（42.28±3.48）、（44.04±3.12）和（46.33±3.52）g/L，GIR值分别为（3.55±1.46）、（4.77±1.60）和（10.38±2.97）mg·kg-1·min-1，差异有统计学意义（P<0.05）。107例肥胖患者的ALB和GIR呈正相关（r=0.352，P<0.01）。肥胖受试者中ALB水平是改善胰岛素抵抗的独立因素（比值比为0.744，P=0.002）。以GIR为标准，肥胖患者HOMA-IR联合1/ALB、1/ALB和HOMA-IR预测胰岛素抵抗的ROC曲线下面积分别为0.834、0.757和0.710。HOMA-IR联合1/ALB评估胰岛素抵抗的灵敏度和特异度分别为64.0%和92.5%。结论在肥胖人群中ALB水平低与胰岛素抵抗独立相关。与HOMA-IR相比，HOMA-IR联合1/ALB可更好地评估肥胖患者胰岛素抵抗程度，具备更好的敏感度及特异度。

简介：摘要目的初步探讨腹腔镜袖状胃切除术（LSG）后短期内肥胖症患者血清白脂素（asprosin）和代谢指标的变化，并分析asprosin与代谢指标改善的相关性。方法回顾性分析2017年11月至2018年10月在南京医科大学第一附属医院减重代谢外科接受LSG治疗的20例肥胖症患者的病例资料，所有患者的体质量指数（BMI）>35 kg/m2。收集术前和术后3个月患者临床资料和空腹血清标本，使用Inbody 770测定人体成分指标。采用全自动生化分析仪测定生化指标，计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。采用酶联免疫吸附法检测血清asprosin水平。结果术后3个月，患者的体重从（105.37±17.79）kg下降到（90.13±16.13）kg，BMI从（37.85±4.64）kg/m2显著下降至（32.31±4.10）kg/m2（P<0.001）。同时，HOMA-IR水平从基线时的（8.44±5.24）显著降低至（3.17±1.44），（P<0.001），胰岛素抵抗得到明显改善。血清asprosin浓度从术前的347.33（267.25，451.18）pg/mL下降至254.95（233.94，311.88）pg/mL，差异有统计学意义（P<0.01）。相关性分析和多元回归分析发现，术前受试者空腹血清asprosin水平与HOMA-IR呈独立正相关（r=0.564，P=0.01）；术后3月，asprosin的减少量与HOMA-IR的改善水平也呈独立正相关（r=0.517，P=0.019），与体重、BMI、空腹血糖、血脂等代谢指标变化水平无相关性。结论肥胖患者空腹血清asprosin水平与胰岛素抵抗密切相关，LSG手术短期内引起血清asprosin水平显著下降，且asprosin水平的变化与胰岛素抵抗的减轻及早期代谢获益密切相关，asprosin可能在胰岛素抵抗、肥胖和糖尿病之间发挥重要作用。

简介：摘要目的探究肥胖患者在接受腹腔镜袖状胃切除术（LSG）治疗后1个月时血清神经酰胺（CER）及其亚型（CERs）的变化并评估其与糖脂代谢和炎症介质的相关性。方法选择2017年11月至2018年5月在南京医科大学第一附属医院减重外科接受LSG的34例肥胖患者作为肥胖组[年龄（29.0±8.9）岁，女性30例（88.2%），男性4例（11.8%）]，31例健康体检者作为正常对照组[年龄（24.8±3.8）岁，女性18例（58.1%），男性13例（41.9%）]。分别在手术前、手术后1个月收集肥胖患者临床资料并做自身前后对照分析。使用稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估胰岛素抵抗程度。使用Exion UPLC-QTRAP 6500 PLUS（Sciex）液质联用仪，以电喷雾电离模式进行血清脂质组学分析。采用t检验、Wilcoxon秩和检验、SNK-q检验进行统计学分析。利用Pearson相关、Spearman秩相关分析法分析CER与血清学指标的关系。结果34例肥胖患者在接受LSG后1个月血清Cer d18∶1/22∶0[手术前后分别为0.99（0.83，1.25）、0.55（0.45，0.77）pmol/L，Z=4.59，P<0.01]、Cer d18∶1/24∶0[手术前后分别为2.66（2.22，3.45）、1.46（0.99，2.22）pmol/L，Z=5.10，P<0.01]均降低，且与体质指数、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、HOMA-IR、C反应蛋白、白细胞介素6均呈显著正相关（r=0.26~0.59，均P<0.01）。结论Cer d18∶1/22∶0、Cer d18∶1/24∶0可能和肥胖患者接受LSG治疗后胰岛素抵抗、炎症因子减轻和心血管风险的下降有关。