简介：摘要报道1例糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA)的家系。1名20岁男性以"血压升高伴反复四肢乏力"就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行长程PCR发现先证者携带11-β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11B2)嵌合基因，Sanger测序证实其断裂位点位于第264~380位核苷酸，考虑为GRA。通过家系调查共发现4例GRA，平均发病年龄为28岁，均有不同程度的高血压。其中先证者叔叔合并烟雾病，因突发脑出血于6个月后死亡。本研究对GRA的发病特征、生化改变、诊断及治疗进行汇总和分析，旨在提高对该罕见病的认识。

简介：摘要目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型，以及基因型与表型的相关性，探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人，对其进行系统的临床调查，检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素，Sanger测序验证突变位点，绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用Spearman相关分析，用受试者工作特征曲线计算铁蛋白，筛查该基因型血色病的截断值。结果39名家系成员中，SLC40A1基因c.430A>G杂合突变患者10例，其中5例确诊为血色病，外显率不全。以是否发生SLC40A1基因c.430A>G杂合突变分层，2组间铁蛋白和天冬氨酸转氨酶(AST；均P<0.01)、空腹血糖以及低促性腺激素性性腺功能减退发生率和关节炎发生率(均P<0.05)差异有统计学意义，丙氨酸转氨酶(ALT)差异无统计学意义。Spearman相关分析显示，在SLC40A1基因c.430A>G杂合突变者中，铁蛋白水平与ALT(r＝0.903)、AST(r＝0.879)、空腹血糖(r＝0.782)、低促性腺激素性性腺功能减退发生率(r＝0.798)及关节炎发生率(r＝0.798)显著相关(均P<0.01)。铁蛋白筛查SLC40A1基因c.430A>G杂合突变遗传性血色病的截断值为1 036.7 μg/L，灵敏度和特异度分别为100%和94.3%。结论SLC40A1基因c.430A>G杂合突变与AST和空腹血糖水平升高、低促性腺激素性性腺功能减退和关节炎发生率升高密切相关，铁蛋白截断值有助于筛查该基因型血色病。

简介：摘要青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病，因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠，故常被误诊。其中，最常见的类型之一是MODY2，它是由葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的，因此被称为GCK-MODY。GCK-MODY患者的微血管和大血管并发症较少见，故普遍认为在非妊娠期不需要治疗。虽然针对GCK-MODY的诊疗策略已逐渐建立，但GCK-MODY患者孕期血糖的控制及胎儿的突变状态可能会影响妊娠结局，因此妊娠期GCK-MODY的治疗管理十分重要，值得探索。

简介：摘要目的利用高胰岛素-正葡萄糖钳夹技术评估肥胖患者血清白蛋白（ALB）水平与胰岛素敏感性的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月南京医科大学第一附属医院内分泌科行高胰岛素-正葡萄糖钳夹试验的患者144例，将患者分为3组，包括正常体重指数糖调节正常组（NNGR）37例，肥胖糖调节正常组（ONGR）34例及肥胖糖调节受损组（OIGR）73例，其中OIGR组包括糖尿病前期15例（空腹血糖受损1例及糖耐量异常14例）及糖尿病58例。记录患者的一般资料、ALB及其他实验室检查结果。胰岛素敏感性以葡萄糖输注速率（GIR）表示。采用二元logistic回归分析评价血清ALB与胰岛素抵抗的相关性，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析ALB及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估胰岛素抵抗的效能。结果从OIGR组、ONGR组到NNGR组，ALB值和GIR值增高，ALB值分别为（42.28±3.48）、（44.04±3.12）和（46.33±3.52）g/L，GIR值分别为（3.55±1.46）、（4.77±1.60）和（10.38±2.97）mg·kg-1·min-1，差异有统计学意义（P<0.05）。107例肥胖患者的ALB和GIR呈正相关（r=0.352，P<0.01）。肥胖受试者中ALB水平是改善胰岛素抵抗的独立因素（比值比为0.744，P=0.002）。以GIR为标准，肥胖患者HOMA-IR联合1/ALB、1/ALB和HOMA-IR预测胰岛素抵抗的ROC曲线下面积分别为0.834、0.757和0.710。HOMA-IR联合1/ALB评估胰岛素抵抗的灵敏度和特异度分别为64.0%和92.5%。结论在肥胖人群中ALB水平低与胰岛素抵抗独立相关。与HOMA-IR相比，HOMA-IR联合1/ALB可更好地评估肥胖患者胰岛素抵抗程度，具备更好的敏感度及特异度。

简介：摘要目的初步探讨腹腔镜袖状胃切除术（LSG）后短期内肥胖症患者血清白脂素（asprosin）和代谢指标的变化，并分析asprosin与代谢指标改善的相关性。方法回顾性分析2017年11月至2018年10月在南京医科大学第一附属医院减重代谢外科接受LSG治疗的20例肥胖症患者的病例资料，所有患者的体质量指数（BMI）>35 kg/m2。收集术前和术后3个月患者临床资料和空腹血清标本，使用Inbody 770测定人体成分指标。采用全自动生化分析仪测定生化指标，计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。采用酶联免疫吸附法检测血清asprosin水平。结果术后3个月，患者的体重从（105.37±17.79）kg下降到（90.13±16.13）kg，BMI从（37.85±4.64）kg/m2显著下降至（32.31±4.10）kg/m2（P<0.001）。同时，HOMA-IR水平从基线时的（8.44±5.24）显著降低至（3.17±1.44），（P<0.001），胰岛素抵抗得到明显改善。血清asprosin浓度从术前的347.33（267.25，451.18）pg/mL下降至254.95（233.94，311.88）pg/mL，差异有统计学意义（P<0.01）。相关性分析和多元回归分析发现，术前受试者空腹血清asprosin水平与HOMA-IR呈独立正相关（r=0.564，P=0.01）；术后3月，asprosin的减少量与HOMA-IR的改善水平也呈独立正相关（r=0.517，P=0.019），与体重、BMI、空腹血糖、血脂等代谢指标变化水平无相关性。结论肥胖患者空腹血清asprosin水平与胰岛素抵抗密切相关，LSG手术短期内引起血清asprosin水平显著下降，且asprosin水平的变化与胰岛素抵抗的减轻及早期代谢获益密切相关，asprosin可能在胰岛素抵抗、肥胖和糖尿病之间发挥重要作用。

简介：摘要目的探究肥胖患者在接受腹腔镜袖状胃切除术（LSG）治疗后1个月时血清神经酰胺（CER）及其亚型（CERs）的变化并评估其与糖脂代谢和炎症介质的相关性。方法选择2017年11月至2018年5月在南京医科大学第一附属医院减重外科接受LSG的34例肥胖患者作为肥胖组[年龄（29.0±8.9）岁，女性30例（88.2%），男性4例（11.8%）]，31例健康体检者作为正常对照组[年龄（24.8±3.8）岁，女性18例（58.1%），男性13例（41.9%）]。分别在手术前、手术后1个月收集肥胖患者临床资料并做自身前后对照分析。使用稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估胰岛素抵抗程度。使用Exion UPLC-QTRAP 6500 PLUS（Sciex）液质联用仪，以电喷雾电离模式进行血清脂质组学分析。采用t检验、Wilcoxon秩和检验、SNK-q检验进行统计学分析。利用Pearson相关、Spearman秩相关分析法分析CER与血清学指标的关系。结果34例肥胖患者在接受LSG后1个月血清Cer d18∶1/22∶0[手术前后分别为0.99（0.83，1.25）、0.55（0.45，0.77）pmol/L，Z=4.59，P<0.01]、Cer d18∶1/24∶0[手术前后分别为2.66（2.22，3.45）、1.46（0.99，2.22）pmol/L，Z=5.10，P<0.01]均降低，且与体质指数、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、HOMA-IR、C反应蛋白、白细胞介素6均呈显著正相关（r=0.26~0.59，均P<0.01）。结论Cer d18∶1/22∶0、Cer d18∶1/24∶0可能和肥胖患者接受LSG治疗后胰岛素抵抗、炎症因子减轻和心血管风险的下降有关。

简介：长期以来,老年人进行性加重的脑功能减退往往被认为是动脉硬化产生慢性脑缺氧的结果。但不少学者发现痴呆病人与非痴呆病人的病理改变中血管损害程度并无不同,早老性痴呆患者脑实质变性与血管疾病之间并无关系。Hachinski于1974年首次提出了多发性脑梗塞痴呆(Multiple—infarctdemen-tia,MID)这一概念,并认为脑血管病造成的痴呆源于多次发作性脑梗塞造成的累积性脑组织破坏,多合并有高血压。目前一致认为