简介:摘要目的构建预测成年人4年后2型糖尿病(T2DM)发病风险的列线图并进行验证。方法前瞻性队列研究。于2011年12月至2012年4月在北京市石景山区苹果园社区年龄≥40岁且无T2DM的成年人中进行基线调查,4年后进行随访调查。最后共纳入8 058名受试者,使用随机数字表法按照7∶3的比例分成建模组和验证组。采用单因素和多因素Cox比例风险模型确定建模组发生T2DM的独立危险因素,并根据多因素分析的结果构建列线图,用C指数和校准图评估列线图在建模组和验证组中预测4年发生T2DM风险的区分度和校准度。结果基线调查无T2DM的5 641名建模组受试者和2 417名验证组受试者4年后随访时分别有265例和106例发生T2DM。建模组Cox回归多因素分析显示年龄(HR=1.349,95%CI 1.011~1.800)、体重指数(HR=1.347,95%CI 1.038~1.746)、高脂血症(HR=1.504,95%CI 1.133~1.996)、空腹血糖(HR=4.189,95%CI 3.010~5.830)、糖负荷后2 h血糖(HR=3.005,95%CI 2.129~4.241)、糖化血红蛋白(HR=3.162,95%CI 2.283~4.380)、γ-谷氨酰转移酶(HR=1.920,95%CI 1.385~2.661)是T2DM发生的独立危险因素。根据独立危险因素构建的列线图经验证显示,建模组和验证组C指数分别为0.906(95%CI 0.888~0.925)和0.844(95%CI 0.796~0.892)。校准图显示,T2DM的估计概率与实际观测概率之间具有良好的一致性。结论构建的列线图是预测成年人4年患T2DM风险的简单可靠工具,便于早期识别高危人群。
简介:摘要目的归纳总结国内暴发性1型糖尿病(FT1DM)的临床特征。方法收集中文数据库中2005年1月至2018年12月公开发表的FT1DM相关文献,对其中符合纳入标准的279例病例及我院收治的20例患者资料进行汇总分析。结果(1)自2005年起,国内对FT1DM的报道数逐年增加,南方地区报道病例数明显多于北方地区;(2)国内FT1DM中位发病年龄为32.5岁,无明显性别差异,围产期发病者占所有女性患者的36.5%(54/148),多于妊娠中晚期及产后2周发病(37/40),妊娠结局差;(3)与经典新发1型糖尿病相比,FT1DM成年起病多见,血糖[(39.7±15.3)对(21.2±9.9) mmol/L]、血清肌酐[(188.4±115.9)对(51.8±23.1) μmol/L]和淀粉酶[245.5(26.0~5 137.0)对54.7(14.0~404.9)U/L]水平更高,酸中毒程度更严重,而HbA1C水平[(6.6±0.8)对(12.9±2.5)%,P<0.01]更低;(4)FT1DM常合并多器官功能受损及严重代谢紊乱,以电解质紊乱、肝肾功能不全、血淀粉酶和肌酶异常升高等多见。结论国内FT1DM具有不同于经典新发1型糖尿病的独特临床特点:多以成年起病、南方地区更多见,妊娠可能是女性发病的易感因素,以及代谢紊乱更显著,更易出现多器官受累。
简介:摘要患儿9岁,社会性别男性。主因“阴茎短小”就诊。检查发现,阴茎牵长2 cm,右侧阴囊空虚,右侧腹股沟可触及直径约2 cm质软包块。盆腔超声检查显示无缪勒管结构,右侧腹股沟隐睾,肾上腺大小正常。基因检测显示,SRD5A2基因存在c.680G>A (p.R227Q)纯合子突变,其父亲SRD5A2基因c.680G>A(p.R227Q)杂合突变,母亲SRD5A2基因c.680G>A(p.R227Q)杂合突变。综合文献报道的5α-还原酶-2型缺陷症的临床资料,对该病的临床表现、性别分配及基因特点进行总结。
简介:摘要原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见病因,但PA有独立于血压之外的心血管疾病、肾脏病和代谢综合征风险。早期诊断并选择合理治疗方案是改善PA不良预后的关键,而PA分型则是选择治疗方案的基础,也是PA诊断的难点。目前公认的PA分型诊断金标准是肾上腺静脉采血(AVS),但有创、技术难度大、价格昂贵等缺点严重限制了AVS在PA分型诊断中的推广。基于醛固酮瘤和特发性醛固酮增多症对促肾上腺皮质激素(ACTH)刺激的不同反应,1 mg地塞米松抑制联合ACTH兴奋试验对于PA的分型诊断具有一定价值。虽然文献报道该试验的方法、结果解读、推荐人群、敏感性和特异性存在差异,但其用于PA分型诊断的总体敏感度为76.8%~95.5%,特异度为80.6%~88.9%,曲线下面积可达0.918~0.956。该试验可以在门诊进行,并且无需特殊设备,是一种相对无创、有效、经济、简化的分型诊断方法。
简介:摘要本文报道1例程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的多发内分泌腺体功能减退病例。患者男性51岁,因非小细胞肺癌术后PET-CT检查,发现隆突下肿大淋巴结考虑转移,接受PD-1抑制剂治疗共14个周期,治疗过程中出现原发性甲状腺功能减退、1型糖尿病,停用PD-1抑制剂后5个月出现乏力、出汗、低血糖,化验提示垂体前叶功能减退[继发性肾上腺皮质功能减退、生长激素(GH)/胰岛素样生长因子1(IGF-1)减低],给予泼尼松龙替代治疗后症状缓解。本例为国内报道的首例PD-1抑制剂导致的多发内分泌腺病病例,特别是停药后患者甲状腺功能减退、1型糖尿病无明显改善而垂体前叶功能减退进一步加重,提示接受PD-1抑制剂治疗的患者,治疗过程中及停药后均需注意监测甲状腺、垂体、胰腺、肾上腺等内分泌腺功能指标变化,以便及时发现并正确采取医疗措施避免漏诊误治,改善预后。
简介:摘要目的分析口服葡萄糖抑制生长激素(GH)试验不同反应的垂体GH瘤患者的临床特征。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心内分泌科2016年至2021年新诊断、有完整的口服葡萄糖抑制GH试验资料及病例资料的50例垂体GH瘤患者的临床资料。依据口服葡萄糖抑制GH试验任意时间GH升高到基础值的50%以上,将入选的50例垂体GH瘤患者分为2组:反常升高(A组)16例;无升高(B组)34例。分析2组间临床表现、生化、影像学及免疫组化检查结果。结果A组血清总胆固醇(TC)[(3.9±0.8)对(4.6±0.9)mmol/L]、糖负荷后120 min胰岛素[11.2(4.4,25.0)对92.0(10.8,311.8)mU/L]、垂体腺瘤长径[1.0(0.4,2.1)对1.5(0.5,7.3)cm],短径[0.6(0.3,1.3)对1.0(0.5,5.8)cm]均低于或短于B组(P<0.05),而血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)高于B组[(908.2±233.7)对(743.1±273.1)ng/mL,P<0.05]。2组性别、年龄、病程、临床表现、随机GH、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等生化指标、垂体腺瘤部位、侵袭性等差异均无统计学意义。A组免疫组化ACTH(33%对0%)、催乳素(100%对28.6%)阳性比例均高于B组(P<0.05)。结论口服葡萄糖抑制GH试验反常升高的垂体GH瘤患者血清TC、120 min胰岛素水平低,IGF-Ⅰ水平高,垂体微腺瘤占比高,"纯"GH瘤可能代表肢端肥大症中一类特殊疾病的实体。
简介:摘要目的总结不同激素分泌类型垂体瘤患者人群分布及临床特征,分析近16年垂体瘤疾病谱变化,指导临床诊疗。方法收集2005年1月1日至2020年12月31日在解放军总医院第一医学中心首次住院诊疗的4 276例垂体瘤患者的病例资料,包括性别、年龄、入院日期、临床诊断、是否手术、术后病理诊断等,对其进行回顾性分析。结果(1)16年间就诊于解放军总医院第一医学中心的垂体瘤患者共4 276例,其中男性1 871例(占比43.76%),女性2 405例(占比56.24%),平均就诊年龄(44.1±13.9)岁。(2)垂体瘤以无功能瘤(占比60.67%)、泌乳素瘤(16.10%)、生长激素瘤(13.93%)居多,无功能瘤多集中于41~60岁人群,泌乳素瘤、生长激素瘤多集中于21~40岁人群。(3)随时间进展,垂体瘤患者住院例数呈现逐步增加的趋势,高峰出现在2012年,垂体生长激素瘤及垂体促肾上腺皮质激素瘤患者占比呈现逐年增加趋势,而无功能瘤患者占比呈现下降趋势。结论垂体无功能瘤、泌乳素瘤、生长激素瘤仍是临床最常见的3种垂体瘤,住院垂体无功能瘤病例占比随时间进展呈现逐步下降趋势。
简介:摘要目的探讨血清甲状旁腺素(PTH)对原发性醛固酮增多症(PA)的诊断价值和最佳诊断切点。方法收集2017年1月1日至2019年12月31日解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的肾上腺占位患者的临床资料,根据临床表现和内分泌功能评估结果分为两组:PA组和肾上腺无功能瘤(NFA)组,分析比较两组患者的临床和实验室特征,采用logistic回归模型分析PA患者PTH升高的潜在危险因素,应用受试者工作特征(ROC)曲线评价PTH对PA的诊断价值并找出最佳切点。结果共纳入患者773例,其中PA组356例,年龄(50±11)岁,男性占57.0%(203例);NFA组417例,年龄(51±12)岁,男性占52.5%(219例)。PA组PTH水平[63.1(48.4,80.3)比41.7(34.1,51.7) ng/L]及PTH升高者所占比例(47.8%比7.2%)均高于NFA组(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,患有PA及维生素D缺乏为PTH升高的潜在危险因素(均P<0.05)。ROC曲线分析显示,维生素D缺乏状态下,PTH筛查PA的临界值为56.44 ng/L,灵敏度为66.5%,特异度为83.0%;维生素D不缺乏状态下,其筛查的临界值为48.81 ng/L,灵敏度为70.5%,特异度为72.6%。结论PA患者PTH分泌增加,血清PTH水平可作为PA筛查有价值的指标之一。
简介:摘要回顾性分析1例以甲状腺功能异常为主诉的桥本甲状腺炎合并甲状腺素抗体(T4Ab)阳性患者的临床特征及诊治策略。该病例无特殊临床表现,多次查甲状腺激素水平示血清甲状腺素(TT4)和游离甲状腺素(FT4)轻中度升高、三碘甲状腺原氨酸(TT3)和游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)正常,促甲状腺激素(TSH)多处于轻中度升高、偶有正常或轻度抑制状态,基于实验室检查与临床表现不符,考虑存在检测误差的可能性,通过比较不同方法检测结果和免疫沉淀法沉淀抗体后,采用放免法检测证实存在T4Ab。甲状腺激素自身抗体(THAAb)是一种相对少见的甲状腺自身抗体,常导致临床误诊误治,需引起临床医师的高度重视。
简介:摘要甲状腺相关性眼病(thyroid-associated ophthalmopathy,TAO)是一种器官特异性自身免疫性疾病,其伴随的一系列症状对患者的躯体健康及心理健康造成了难以评估的危害,严重影响患者生活质量。但目前尚缺乏公认的特效治疗方法,即便在有效治疗后TAO所致容貌改变亦难以完全恢复。因此,避免或消除与TAO发生和发展相关的危险因素至关重要。高胆固醇血症作为TAO发生和发展的潜在危险因素之一,逐渐受到临床研究者的关注。近期研究发现,他汀类药物可显著降低Graves病患者眼病的发病率与眼病发展的风险。基于TAO的炎症病理学机制,他汀类药物有可能成为预防及延缓TAO发生和发展的新希望。
简介:摘要目的评估垂体功能减退症患者代谢综合征(metabolic syndrome,MS)及其各组分的患病率。方法收集2009年10月至2020年10月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的1 850例诊断为垂体功能减退症成年患者的激素水平和代谢指标等相关临床资料,将其按照性别、年龄及不同激素水平进行分组,评估各组患者MS及其各组分患病率的差异。结果垂体功能减退症患者中,MS的患病率为27.7%,其中发生高血压的比例最高。男性垂体功能减退症患者MS的患病率和女性患者之间无显著性差异,但MS各组分存在性别差异。合并MS的垂体功能减退症患者年龄大于不合并MS的患者(P<0.01)。随着年龄的增长,垂体功能减退症患者的空腹血糖、收缩压水平逐渐升高。中枢性肾上腺皮质功能不全患者MS的患病率最高,中枢性甲状腺功能减退患者的MS患病率最低。结论垂体功能减退症患者MS的患病率高于普通人群,其MS及各组分的患病率可能受到性别、年龄及激素水平的影响。
简介:摘要目的探讨促甲状腺激素受体抗体水平(TRAb)与甲状腺相关性眼病活动度及严重程度的相关性。方法回顾性分析1993年8月至2020年12月于解放军总医院诊断为甲状腺相关性眼病且未接受眼病相关治疗患者的临床资料,分析血清TRAb水平与甲状腺相关性眼病活动度及严重程度的相关性。结果(1)年满18周岁且眼病病程≤18个月并有血清TRAb检测结果者共180例,眼病起病年龄为(46.06±12.47)岁,其中男性84例,女性96例,眼病持续时间5.0(3.0,9.0)个月,CAS评分≥3分93例,NOSPECS分级≥4级165例,按欧洲Graves眼病专家组指南严重程度分级轻度、中重度和危及视力分别有72例、98例和10例。(2)中重度及危及视力患者血清TRAb水平明显高于轻度患者[12.8(4.0, 30.1) U/L比6.2 (3.2, 14.8) U/L,P=0.004],活动性患者血清TRAb水平高于非活动性患者[12.6(3.4,31.0) U/L比6.5(3.4, 17.6) U/L,P=0.006],美国甲状腺协会严重程度分级≥4级与<4级患者血清TRAb水平无明显差异。(3)不同活动度及严重程度患者的血清TRAb阳性率之间差异无统计学意义。(4)单因素回归分析结果显示,血清TRAb水平与中重度及危及视力患病风险的升高相关(OR=2.02,P=0.001),且和活动性相关(OR=1.5,P=0.016),多因素回归分析显示这种相关性仍存在。结论血清TRAb水平与甲状腺相关性眼病活动度和严重程度相关,随着抗体水平的增加,患者进展为活动性和中重度及危及视力的风险可能增加。