简介:摘要微创青光眼手术(MIGS)近年来在临床上得到广泛开展,其在治疗原发性闭角型青光眼(PACG)中的作用也逐渐突显。周边虹膜切除(SPI)联合房角分离(GSL)及房角切开术(GT)作为新型的微创联合术式,目前被证实在治疗合并透明晶状体或没有白内障手术指征的中晚期PACG中是安全、有效的,目前在临床上已用于青光眼患者的治疗,但其手术操作及围手术期用药仍缺乏统一的规范,影响了治疗效果的正确评价。国内部分青光眼治疗专家针对目前SPI联合GSL及GT治疗PACG应用中存在的问题制定详细、完整的规范专家推荐意见,包括手术适应证、麻醉方法、手术部位、手术步骤、围手术期用药方法,以规范临床医生应用该技术治疗PACG的医疗过程,为更好地评价MIGS疗效奠定基础。
简介:摘要合并白内障的中晚期原发性闭角型青光眼(PACG)在中国是发病率高、致残率高且严重影响患者生活质量的严重眼病,手术是其主要治疗方法。既往治疗合并白内障的中晚期PACG的手术方式是超声乳化白内障吸除人工晶状体植入术(PEI)联合小梁切除术,术后并发症较多。近年来PEI联合房角分离(GSL)及房角切开术(GT)治疗合并白内障的中晚期PACG被证实是安全和有效的,目前受到关注并且在我国已广泛开展,然而,PEI+GSL+GT手术治疗方案仍缺乏统一的规范。国内部分青光眼专家根据PEI+GSL+GT手术治疗合并白内障的中晚期PACG过程中存在的问题进行分析,制定详细、完整的手术操作规范,对手术适应证和禁忌证、麻醉方法、手术操作技术和围手术期用药方法提出推荐意见,使临床医生对该治疗方法的应用过程进行规范。
简介:摘要原发性闭角型青光眼(PACG)是亚洲人群常见的青光眼类型,致盲率高,小梁切除术是其主要的手术治疗方式,但并发症较多。近年来,不依赖于滤过泡的青光眼微创手术治疗PACG逐渐引起研究者的关注。其中Schlemm管手术通过对Schlemm管的扩张、成形或切开,解决Schlemm管和小梁网功能障碍,重新开放房水引流通道,达到降低眼压的目的,既往多用于原发性开角型青光眼(POAG)的治疗。然而,基于PACG的发病机制及其与POAG有共同的病理机制,Schlemm管手术是否可用于PACG的治疗引起了较多的争议。既往已有一些回顾性研究或前瞻性单臂研究表明,各类Schlemm管手术联合白内障摘出和房角分离术在PACG治疗中显示出良好的效果,相关高质量、高循证等级的临床随机对照试验有望为PACG的治疗方式带来革新。
简介:摘要目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史,对家系中部分成员进行眼部检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声、角膜直径、眼前节光相干断层扫描、超声生物显微镜、角膜内皮镜及角膜地形图检查等。采集部分患者及家系成员外周血,提取DNA。对先证者DNA进行靶向高通量测序,所用芯片包含188个与晶状体异常相关的已知致病基因,在家系其他成员中应用Sanger测序对可疑位点进行检测,验证突变是否与临床表型共分离,明确该家系致病基因。采用蛋白功能预测软件REVEL对发现的变异位点进行生物信息学分析,评估该变异的致病性;采用InterPro分析蛋白保守结构域;采用ProtParam工具分析突变蛋白物理化学性质;采用PolyPhen-2在线软件预测突变蛋白的有害性;通过NCBI网站对致病基因的突变位点进行同源性分析,比较其在不同物种中的保守性。结果该家系共4代39人,其中患者11例,符合常染色体显性遗传。临床表现为先天性白内障合并小角膜,其他眼部检查及全身系统性检查结果未见明显异常。基因检测结果显示先证者存在CRYAA基因杂合变异c.61C>T,导致第21位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg21Trp),Sanger测序验证结果证实该杂合变异与疾病共分离。ProtParam分析显示该位点变异后蛋白产物阳离子基团总数减少,且亲水性及稳定性下降;PolyPhen-2在线软件预测为有害变异;同源性分析显示该变异位点对应的氨基酸序列在多物种中高度保守。结论CRYAA基因c.61C>T p.Arg21Trp可能是导致该家系发病的原因,为国内首次报道。