简介：摘要原发性闭角型青光眼(PACG)是亚洲人群常见的青光眼类型，致盲率高，小梁切除术是其主要的手术治疗方式，但并发症较多。近年来，不依赖于滤过泡的青光眼微创手术治疗PACG逐渐引起研究者的关注。其中Schlemm管手术通过对Schlemm管的扩张、成形或切开，解决Schlemm管和小梁网功能障碍，重新开放房水引流通道，达到降低眼压的目的，既往多用于原发性开角型青光眼(POAG)的治疗。然而，基于PACG的发病机制及其与POAG有共同的病理机制，Schlemm管手术是否可用于PACG的治疗引起了较多的争议。既往已有一些回顾性研究或前瞻性单臂研究表明，各类Schlemm管手术联合白内障摘出和房角分离术在PACG治疗中显示出良好的效果，相关高质量、高循证等级的临床随机对照试验有望为PACG的治疗方式带来革新。

简介：摘要目的分析白内障－小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法，收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史，对家系中部分成员进行眼部检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声、角膜直径、眼前节光相干断层扫描、超声生物显微镜、角膜内皮镜及角膜地形图检查等。采集部分患者及家系成员外周血，提取DNA。对先证者DNA进行靶向高通量测序，所用芯片包含188个与晶状体异常相关的已知致病基因，在家系其他成员中应用Sanger测序对可疑位点进行检测，验证突变是否与临床表型共分离，明确该家系致病基因。采用蛋白功能预测软件REVEL对发现的变异位点进行生物信息学分析，评估该变异的致病性；采用InterPro分析蛋白保守结构域；采用ProtParam工具分析突变蛋白物理化学性质；采用PolyPhen-2在线软件预测突变蛋白的有害性；通过NCBI网站对致病基因的突变位点进行同源性分析，比较其在不同物种中的保守性。结果该家系共4代39人，其中患者11例，符合常染色体显性遗传。临床表现为先天性白内障合并小角膜，其他眼部检查及全身系统性检查结果未见明显异常。基因检测结果显示先证者存在CRYAA基因杂合变异c.61C>T，导致第21位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg21Trp)，Sanger测序验证结果证实该杂合变异与疾病共分离。ProtParam分析显示该位点变异后蛋白产物阳离子基团总数减少，且亲水性及稳定性下降；PolyPhen-2在线软件预测为有害变异；同源性分析显示该变异位点对应的氨基酸序列在多物种中高度保守。结论CRYAA基因c.61C>T p．Arg21Trp可能是导致该家系发病的原因，为国内首次报道。