简介:摘要青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病,迄今已报道有14种MODY类型,约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿,临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展,越来越多的MODY患者被早期发现和诊断。本共识旨在帮助MODY患者早期发现、正确诊断和精准治疗,推动MODY的规范化筛查与诊治。
简介:摘要糖尿病分型是指导临床决策的重要依据,世界卫生组织(WHO)在1965年首次对糖尿病进行分型,并先后进行了4次更新,这些分型的演变不仅在一定程度上体现了半个多世纪以来对于糖尿病发病机制和临床发展结局认识的深入,同时也更好地应对了临床实际需求,增加了分型的灵活性、可操作性和动态演变性。鉴于糖尿病本身的复杂性和异质性,以及对糖尿病认识的局限性,目前的糖尿病分型还有很多未能满足的临床需求。结合糖尿病的病理生理学基础、临床表型、并发症的易感性、对药物的反应性和基因分子诊断等特征的精准分型,是未来糖尿病分型的发展方向。由单一基因突变所致的单基因糖尿病为糖尿病个体化精准管理提供了一个良好范例。
简介:摘要长期以来,青少年体质健康持续下降是困扰我国教育和社会发展的重要问题。篮球运动在学校深受学生的喜爱,在整个学校体育中都占有不可替代的作用。小学校园篮球的发展不仅能增强小学生的体质健康,改善行为习惯;培养意志品质。对学校体育的发展也有着非常重要的意义,例如:丰富校园体育文化;完善体育制度;提升学生的身体素质等。纵观世界上篮球运动强国的发展,笔者发现这些篮球强国都用共同点,那就是他们篮球人口基数大。每达到一个阶段国字号球队都可以优中选优;而我国人口虽众多,但篮球人口的比例和世界上篮球强国相差甚远。篮球人口基数小,这直接影响了我国篮球人才的选材面,也导致我国篮球自从2008年北京奥运会姚明一代退出国家队后在国际大赛失去了竞争力。如何使更多的青少年儿童参与篮球运动,夯实我国篮球人口,拓宽我国篮球人口的选材面,这关乎着我国篮球运动在国际上的竞争力和影响力。这也是本文选题的一个重要原因。
简介:摘要目的比较两种门冬胰岛素注射液锐舒霖与诺和锐治疗糖尿病的有效性与安全性。方法本研究为多中心、为期26周、随机、开放、平行分组、阳性对照药物与非劣效临床试验,共纳入563例使用胰岛素至少3个月血糖控制不佳的糖尿病患者,受试者根据分层区组随机方法以3∶1的比例随机接受锐舒霖或诺和锐治疗,均联合应用基础胰岛素(来得时)。主要终点指标为治疗24周后糖化血红蛋白(HbA1c)相对基线的变化。结果治疗24周后全分析集(FAS),锐舒霖组的HbA1c从基线(8.66±1.28)%下降到(7.77±1.09)%(P<0.001),诺和锐组(8.47±1.28)%下降到(7.65±0.97)%(P<0.001),两组差异(诺和锐组-锐舒霖组)为-0.061%(95%CI-0.320~0.199)。锐舒霖组和诺和锐组 HbA1c<7.0%达标率为24.26%和21.21%(P=0.456),HbA1c<6.5%达标率为9.65%和6.82%(P=0.310);锐舒霖组标准餐后2h血糖(2hPG)从(16.23±5.22)mmol/L下降到(12.65±4.57)mmol/L(P<0.001),诺和锐组从(16.13±5.37)mmol/L下降到(11.91±4.21)mmol/L(P<0.001);两组7点指尖血糖均较基线有不同程度下降。两组特异性抗体的阳性比例为31.68%和36.36%(P=0.320),阴性转阳性比例为7.43%和10.61%(P=0.360),阳性转阴性比例为10.40%和7.58%(P=0.360)。两组低血糖事件发生率为60.05%比55.40%(P=0.371);两组不良事件发生率为76.60%比77.70%(P=0.818)。结论锐舒霖非劣效于诺和锐,具有良好的有效性与安全性,可作为临床医师使用胰岛素血糖控制不佳患者的理想选择。
简介:摘要目的探讨皮下注射重组赖脯胰岛素(江苏万邦生化医药集团有限责任公司生产)治疗糖尿病的疗效性及安全性。方法本研究为全国多中心、随机、阳性药物平行对照的前瞻性临床试验,于2017年11月至2019年11月从全国29家三甲医院选取糖尿病病程6个月以上、单纯口服降糖药联合或口服降糖药联合胰岛素或单纯胰岛素注射≥2次/d稳定治疗3个月以上,且7.5%≤糖化血红蛋白(HbA1c)≤13.0%的糖尿病患者共626例,通过区组随机化方法,按1∶1随机分到试验组(315例)和对照组(311例)。试验组(315例)和对照组(310例,剔除1例)分别给予试验药物重组赖脯胰岛素和阳性对照药物赖脯胰岛素每日3次,联合重组甘精胰岛素每日1次治疗,按规定方案调整胰岛素剂量。比较两组治疗16周后HbA1c、血糖、血脂、体重、胰岛素抗体(IAA)等较基线的变化以及不良事件发生情况。组间比较采用t检验、t′检验、χ²检验或Fisher确切率检验,组内比较采用配对t检验。结果治疗16周后试验组和对照组HbA1c自基线分别下降(1.18±1.26)%和(1.41±1.30)%,协方差分析显示试验组非劣效于对照组(F=2.81,P>0.05),单侧97.5%可信区间为-0.14(-0.30,∞)。治疗16周后空腹血糖及餐后2 h血糖自基线下降绝对值两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗16周后甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇较基线变化情况两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗16周后体重及IAA自基线变化情况两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。两组间全部不良事件、与研究药物有关的不良事件、严重不良事件以及低血糖事件发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论国产重组赖脯胰岛素在降糖疗效方面非劣效于进口赖脯胰岛素,在血脂变化、体重增加、胰岛素抗体发生及安全性方面与进口赖脯胰岛素相当。
简介:摘要目的通过转录组测序(RNA-seq)和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法选择2018年9月至2020年9月河北燕达陆道培医院263例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程,并应用于这些患者的测序数据分析。将用RNA-seq分析得到的IKZF1突变型转录本与反转录聚合酶链反应(RT-PCR)法的结果进行比较。结果在263例B-ALL患者中,RT-PCR结合Sanger测序鉴定出53例患者存在IKZF1突变转录本,其中IK6和IK10转录本分别占67.9%(36/53)和28.3%(15/53),有2例患者IK6和IK10转录本双阳性。RNA-seq分析共鉴定出51例患者存在IKZF1突变转录本。以RT-PCR结果为参考,RNA-seq分析IKZF1突变转录本的敏感度为94.3%(50/53),特异度为99.5%(209/210)。在50例RNA-seq和RT-PCR分析IKZF1突变均阳性的患者中,有6例患者的突变型转录本占IKZF1总表达量的比值(psi值)[M(Q1, Q3)]为0.14(0.11,0.35),低于其他44例患者的0.88(0.35,0.97),差异有统计学意义(Z=-3.945,P<0.001)。IKZF1突变多发生于以JAK-STAT通路异常为特征的Ph+和Ph样B-ALL,以及伴PAX5易位的B-ALL。结论通过优化的生物信息分析流程设计,可以用RNA-seq数据对B-ALL的IKZF1转录本进行分型和定量分析,并且发现了IKZF1突变型转录本的表达量分群现象和IKZF1突变与PAX5易位的伴随现象。
简介:摘要目的检验汉化KING帕金森病疼痛量表(KPPS)在中国帕金森病患者中的信度和效度,并对原量表进行改良,制订适合中国帕金森病患者的疼痛量表。方法纳入2018年7月至2020年7月就诊于苏州大学附属第二医院运动障碍门诊的225例帕金森病患者,其中男性121例,女性104例。所有患者均完成了中文版KPPS(KPPS-CV)的评估,根据前期评估结果,专家组商讨后对KPPS-CV进行修改,制订了改良中文版KPPS(MKPPS-CV)。随后患者又在3个月的随访中完成了MKPPS-CV的评估。根据量表跨文化应用国际指南对KPPS进行翻译和跨文化调试,包括翻译、回译、专家评审和预测试等流程。评估内容包含项目分析、地板和天花板效应、结构效度、内容效度、标准效度[KPPS-CV与数字评价量表(NRS)之间的相关性]、内部一致性及可靠性(克朗巴赫系数)、重测信度。结果在项目分析方面,KPPS-CV中有50%的条目鉴别度较差(决断值<3.0);在所有KPPS-CV的维度中都观察到地板效应(患者得0分比例>15%);探索因子分析后对条目进行了重新归类;条目3(内脏器官疼痛)、条目10(夜间磨牙引起的疼痛)和条目11(灼口综合征)的内容效度较低(内容效度指数<0.78);KPPS-CV和NRS评分的效标关联系数较高(Spearman相关系数>0.88),但KPPS-CV的克朗巴赫系数仅为0.46,表明该量表信度不佳。KPPS-CV每个项目的重测信度都较好(Spearman相关系数>0.85)。MKPPS-CV的克朗巴赫系数(0.76)明显高于KPPS-CV(0.46),说明改良后其信度有大幅度提高。结论临床医生在使用跨语言量表时应考虑文化和临床实践的差异。MKPPS-CV是一种可接受的、有效的评估中国帕金森病患者疼痛的量表。
简介:摘要目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML(KIT+CBF-AML)患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例(53.85%)KIT突变阳性,其中D816突变最常见(32例),其次为N822突变(17例)。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高,更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组总生存(OS)率显著高于化疗组(88.9%比57.1%,χ2=6.076,P<0.05)。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存(EFS)率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组(EFS:40.0%比72.3%,χ2=6.557,P<0.05;OS:60.0%比87.2%,χ2=8.305,P<0.05);伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组(50.0%比87.5%,χ2=4.130,P<0.05)。结论伴随基因突变(尤其FLT3和TET2突变)可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素,allo-HSCT可改善这部分患者的预后。
简介:摘要患者男,65岁,因右面部红肿20 d,背部、双上肢散在丘疹10 d入院。发病前20 d曾因播散性带状疱疹住院治疗。确诊慢性淋巴细胞白血病3年。皮肤科检查:右面部眼睑以下区域、耳廓及外耳道弥漫性暗红色肿胀性斑块,触之有浸润感,原带状疱疹愈合后遗留散在褐色结痂,其间可见散在凹陷性瘢痕;颈后、背部及双上肢可见散在浸润性淡红色丘疹,绿豆至黄豆大小,表面较光滑。面部皮损组织病理检查:真皮全层及皮下脂肪层可见上皮样细胞和淋巴细胞呈结节状浸润,并含较多多核巨细胞;免疫组化:CD68、CD20、CD79a、CD3、CD2、CD10、CD5、Bcl-2阳性、Ki-67散在阳性,CD23、细胞周期蛋白D1、Bcl-6、多发性骨髓瘤癌基因1、CD21、CD35、髓过氧化物酶均阴性。诊断:播散性带状疱疹后肉芽肿性炎型Wolf同位反应。治疗:静脉滴注甲泼尼龙40 mg/d,皮损逐渐好转消退,随访4年未复发。