简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

简介：无

简介：摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型，应用CMA技术分析胎儿及其父母的CNVs。结果G显带核型分析显示胎儿核型与母亲一致，为46，XN，t(8；11) (q21.2；q13)mat，父亲核型正常；父母CMA检测结果均未见异常；胎儿的检测结果为arr[GRCh37]8q13.3 (71 314 082-73 322 915)×1，提示一条8号染色体的8q13.3区域发生2.00 Mb缺失。结论超声结构异常胎儿染色体核型分析检出的平衡易位，需借助CMA等技术进一步确定是否存在微缺失微重复。

简介：摘要目的探讨基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test，PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位，11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射，培养至囊胚阶段，活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification，WGA)，用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析，选择正常或平衡胎胚植入，并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期，活检胚胎303枚，301枚囊胚活检成功，成功诊断胚胎287个，诊断成功率为95.3%(287/301)，获得可供移植的整倍体胚胎共85个，其中18个周期无可用胚胎，周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个，罗氏易位组获得整倍体胚胎18个，PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9)，早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9)，继续妊娠率＋活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9)，产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断，避免反复流产和非意愿性终止妊娠，并获得理想的临床妊娠率。

简介：摘要目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者，应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后，分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后，利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态，推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况，在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外，通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点进行靶向捕获高通量测序，连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植，成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚，其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中，1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日（day 4，D4）玻璃化冷冻；1枚胚胎成功发育至囊胚，但致病性高；4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型，胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎，成功妊娠后，患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂，脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法，为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测，成功阻断了该病向子代传递。

简介：摘要目的探讨右美托咪定对大鼠心肌组织电传导速度及缝隙连接蛋白43(Cx43)表达和分布的影响。方法健康成年SD大鼠，雌雄不拘，体重270~330 g，成功制备Langendoff离体心脏灌注模型12个，采用随机数字表法分为2组(n＝6)：对照组(C组)和右美托咪定组(D组)。K-H液平衡灌注15 min，C组继续灌注37 ℃ K-H液30 min，D组灌注含50 ng/ml右美托咪定的K-H液30 min。灌注结束后行程控电刺激，记录激发潜伏期，计算心肌组织电传导速度；然后取左心室心肌组织，采用免疫组化法测定Cx43表达和分布情况。结果与C组比较，D组激发潜伏期延长，电传导速度减慢，Cx43表达下调(P<0.05)。C组Cx43多数分布于细胞两端的闰盘处；D组有不同程度的端端连接向侧侧连接转变的趋势，且分布凌乱。结论右美托咪定可能通过下调Cx43的表达，改变Cx43的分布，降低心肌组织电传导速度，从而导致心律失常。

简介：摘要：我国经济建设自改革开放发展至今取得了非常不错的成就。 国内建筑行业快速发展，给建筑企业带来极大的机遇和挑战，因此提高建筑工程管理水平及合理的控制工程造价是建筑工程项目获得效益的根本保障。

简介：摘要：随着社会经济的发展，人们对电能的需求量在不断增加，而电能计量装置又是确保电能计量工作准确性的关键，因此，要确保供电正常运转，就必须强化对电能计量装置的管理。本文通过分析目前电能计量装置的故障，并结合实际情况给出相应的改进措施，以期对电能计量装置的安全运行起到指导作用。

简介：摘要：目的 探究过敏性鼻炎患者采取护理干预的应用效果。方法 本次研究以（2020年4月—2021年3月）时段内我院71例过敏性鼻炎患者作为研究对象，按照治疗期间护理方案的差异性随机分组，采用一般护理共35例（常规组），优质护理共36例（研究组），对比两组应用的护理效果。结果 研究组患者护理依从性（97.2%）高于常规组（82.8%）；研究组患者对疾病认知评分高于对照组，P＜0.05.结论 过敏性鼻炎患者采取护理干预能够有效提高患者对疾病的认知水平，同时可提高护理依从性。

简介：目的：观察中药配合甲氨喋呤（MTX）、米非司酮保守治疗异位妊娠的临床疗效。方法：选取我院2007年1月-2010年12月住院治疗符合药物保守治疗条件的126例异位妊娠患者分为三组,每组各42例,A组患者采用单纯甲氨蝶呤治疗,B组患者采用甲氨蝶呤联合米非司酮治疗,C组采用中药配合甲氨喋呤及米非司酮治疗。对比三组患者治疗后的临床效果。结果：C组患者治疗有效率（95.2%）明显高于A组（71.4%）和B组（78.6%）,P〈0.05,差异具有统计学意义。结论：中药配合甲氨喋呤及米非司酮保守治疗异位妊娠效果显著,能提高患者生活质量,有临床实用价值。

简介：摘要目的分析研究宫缩乏力性产后出血采用欣母沛治疗的临床效果。方法以本院2013年8月-2015年8月间收治的宫缩乏力性产后出血产妇中随机筛选的80例产妇为本次研究对象，随机分为对照组（n=40）与治疗组（n=40）。对照组采用缩宫素进行治疗，治疗组则采用欣母沛进行治疗。结果治疗组与对照组对比临床治疗总有效率、产后24h出血量，结果均表明差异明显（P＜0.05）。两组对比不良反应发生几率，未见明显差异（P＞0.05）。结论采用欣母沛治疗宫缩乏力性产后出血临床疗效较为理想，其可有效减少产后出血量，提高治疗效果，且不良反应发生几率较低，故值得在临床大力推广应用。

简介：摘要目的分析研究妊高症产后出血应用米索前列醇治疗的临床疗效。方法以本院2013年5月-2015年5月间收治的妊高症产后出血产妇中随机选取的68例作为研究对象，依据双盲法将68例产妇分为两组。其中34例为对照组采取催产素进行治疗，另34例作为观察组采取米索前列醇进行治疗。结果观察组与对照组对比血压水平、不良反应发生几率及产后24h出血量，结果均显示具有明显差异（P＜0.05）。结论采用米索前列醇治疗妊高症产后出血临床疗效较为显著，且有效降低产妇血压、减少产后出血量，且不良反应方法上几率较低，具有临床应用安全性，故可在该病症的治疗中加以应用。

简介：摘要目的分析和评估肿瘤患者PICC（中心静脉导管）致静脉血栓的原因分析及护理。方法选择本院于2014年11月-2017年1月间收治的79例行PICC术的肿瘤患者为研究主体。对其中16例并发静脉血栓患者的临床资料作回顾性分析，综合剖析其致病原因，并给予相应的护理措施。结果肿瘤患者行PICC并发静脉血栓的几率为20.25%（16/79）。在所有并发静脉血栓患者中，乳腺癌为4例，胃癌为3例，肺癌为7例，食管癌为2例。拔除PICC导管者11例，经抗凝与降纤等治疗后，均有所好转；其余5例患者无需拔除PICC导管。结论肿瘤患者PICC致静脉血栓的主要原因是患者高凝状态、化疗药物使用、血管内皮损伤等。根据以上原因应采取导管护理、感染护理等护理对策，以降低静脉血栓的并发几率。

简介：摘要目的研究分析侧腹卧位联合徒手复位在处理头位难产中的临床效果。方法分析我院2014年05月01日至2015年04月30日产科收治的头位难产患者122例，随机选取62例为分析组，剩余60例为对照组。对照组实施侧腹卧位的方法纠正头位难产，分析组在实施侧腹卧位的同时联合徒手复位的方法纠正头位难产，观察两组的分娩情况，比较分娩的成功率。结果对照组和分析组分娩成功率差异较大，具有统计学意义（P<0.05）。结论侧腹卧位联合徒手复位在处理头位难产中的临床效果较好，有效纠正持续性枕后位、持续性枕横位，提高分娩质量和分娩成功率，值得推广。

简介：摘要目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

简介：

简介：摘要：目的：探究青少年抑郁症临床治疗阶段，取艾司西酞普兰、氟西汀药物干预的临床效果。方法：50例患者，为此次研究对象的具体构成，在做分组处理后，组别为：对照组、实验组，选用分组参照为：随机抽样法，且2组研究对象临床检查后，疾病确诊为：抑郁症，其入院开始时间、结束时间在2019年1月、2021年6月；其中，氟西汀治疗在25例抑郁症患者中应用，艾司西酞普兰治疗在另外25例抑郁症患者中应用，将其分别设为研究对照组、研究实验组，比较疗效，内容有：汉密尔顿抑郁量表HAMD评分（治疗前、治疗后），治疗总有效率，药物不良反应（失眠、恶心呕吐、头晕）发生率。结果：（1）比较HAMD评分，治疗前的组间数据无意义，P＞0.05；治疗后阶段，评测实验组，其具体评分相比对照组（15.11±2.32），实验组（9.07±2.58）低，P＜0.05；（2）关于总有效率，氟西汀治疗数据为76.00%（19/25），艾司西酞普兰治疗数据为96.00%（24/25），对比发现，后者较前者高，实验组抑郁症患者具备优势，P＜0.05；（3）药物不良反应发生率中，实验组（8.00%，2/25）VS对照组（32.00%，8/25），评测数据低，P＜0.05。结论：临床治疗阶段，在抑郁症状、其他不良症状较好改善，促进总有效率提升，预防抑郁症患者药物不良反应，降低发生率方面，相较氟西汀，艾司西酞普兰药物有明显效果。

简介：摘要目的探究高通量血液透析联合尿毒清颗粒对糖尿病肾病血液透析患者营养状况的影响。方法选取我院2017年1月~2018年6月收治的糖尿病肾病血液透析患者70例，随机分为行高通量血液透析治疗的对照组（n=35）和行高通量血液透析联合尿毒清颗粒治疗的实验组（n=35），对比疗效。结果治疗后实验组TF、ALB、PA水平均高于对照组，p<0.05；实验组体重指数及上臂肌围均高于对照组，p<0.05。结论对糖尿病肾病血液透析患者实施高通量血液透析联合尿毒清颗粒的治疗安全性较高，能有效改善患者的营养状况。

简介：摘要目的探讨1个丙酸血症家系的遗传学病因，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者及父母进行核心家系全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)，用生物信息学软件对变异位点进行致病性分析，并对阳性位点进行Sanger测序验证，检测变异位点是否符合共分离。先证者母亲再次怀孕后于孕18周经羊膜腔穿刺行产前诊断。结果核心家系全WES检测在先证者PCCA基因上检出c.1845＋1G>A和c.446delA(p.N149Tfs*35)两个新变异，其父亲携带c.1845＋1G>A杂合变异，母亲携带c.446delA杂合变异，先证者二姐遗传来自父亲的c.1845＋1G>A变异，胎儿携带c.1845＋1G>A杂合变异，出生后随访正常。结论PCCA基因c.1845＋1G>A和c.446delA变异是该丙酸血症家系的致病原因，为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因，并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMGG)推荐的基因变异临床意义分类标准对检出的变异进行分类，评估其致病风险。该家系再次生育时，应用Sanger测序针对检出的变异进行产前诊断。结果Trio全外显子组测序结果显示：患儿NAGS基因存在c.68delG和c.796G>C复合杂合变异，其父母分别携带c.796G>C和c.68delG杂合变异。上述变异均未见文献报道，根据ACMGG变异判读指南，c.68delG为"疑似致病"变异(PVS1＋PM2)，c.796G>C为"临床意义不明确"变异(PM2＋BP4)。Sanger测序验证了Trio全外显子组测序的检测结果，并在羊水细胞中仅检测出c.796G>C杂合变异。该胎儿出生后6个月随访，未发现明显异常。结论NAGS基因c.68delG和c.796G>C复合杂合变异可能为该家系中患儿的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。