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  • 简介:摘要目的探讨恶性间皮瘤(MM)p16基因缺失情况及荧光原位杂交(FISH)检测p16基因缺失在MM诊断及鉴别诊断中应用价值。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015年9月至2018年12月48例MM临床病理资料,24例良性间皮病变/肿瘤作为对照组。FISH法检测上述病例p16基因缺失情况。结果48例MM中p16基因总缺失率为35.4%(17/48),其中纯合性缺失7例,杂合性缺失10例。腹膜、胸膜和睾丸间皮瘤p16基因缺失比例分别为12/34(35.3%)、4/11和1/2。上皮样型、肉瘤样型、双相型和未分类间皮瘤p16基因缺失比例分别为9/33(27.3%)、4/8、2/5和2/2。对照组8例反应性间皮增生、15例高分化乳头状间皮瘤和1例多囊性间皮瘤均无p16基因缺失。结论p16基因缺失相对特异地发生于MM,但灵敏度偏低。不同部位及组织学亚型之间,p16基因缺失率存在定差异,即胸膜MM略高于腹膜MM,肉瘤样型、双相型高于上皮样型。FISH法检测p16基因缺失有助于MM与反应性间皮增生、高分化乳头状间皮瘤鉴别诊断。

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  • 简介:摘要中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-WHO官方组织(cIMPACT-NOW)就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来神经系统肿瘤部分临床实践中分类分级、争议问题与研究进展进行了深入分析研究,发布了4次更新,包括(1)NEC、NOS术语使用范围;(2)H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤定义修订;(3)IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征弥漫性星形细胞胶质瘤,WHO Ⅳ级分子遗传特征;(4)以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议,在该文中逐进行分析解读。

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