简介：摘要目的探讨中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床病理学特征及其髓样分化因子88（MYD88）L265P基因突变情况。方法收集首都医科大学宣武医院于2014年9月至2017年2月诊断的45例中枢神经系统DLBCL患者的病理学标本，分析其临床病理资料，并结合免疫组织化学染色结果、EB病毒原位杂交结果、影像及病史进行回顾性分析，检测MYD88 L265P突变并分析其临床意义。结果45例患者中男性24例，女性21例，年龄42~82（57.6±8.8）岁。93.3%（42/45）的患者肿瘤累及幕上，呈单发或多发，大脑半球（31/45，68.9%）是最常见的受累部位，21例（21/45，46.7%）病变为多发性病灶。组织学上，中枢神经系统DLBCL表现为肿瘤组织弥漫浸润，部分围绕血管生长，呈“袖套状”排列。免疫表型：所有标本CD20、CD79a均弥漫强阳性，其中39例（39/45，86.7%）为非生发中心B细胞（非GCB）型，6例（6/45，13.3%）为生发中心B细胞（GCB）型。64.4%（29/45）的病例存在MYD88 L265P突变。MYD88 L265P突变的病例在非GCB型（71.8%，28/39）与GCB型（1/6）中所占比例差异有统计学意义（P=0.017）。治疗方式是预后的独立相关因素，与手术/活组织检查（活检）未化学治疗组相比，手术+化学治疗（HR=0.05，95%CI 0.01~0.33，P=0.002）、活检+化学治疗（HR=0.04，95%CI 0.01~0.36，P=0.004）、手术/活检+化学治疗+干细胞移植（HR=0.01，95%CI 0.00~0.17，P=0.001）均能改善生存预后。结论中枢神经系统DLBCL临床表现复杂多样，诊断具有挑战性，预后差。MYD88 L265P是中枢神经系统淋巴瘤常见的基因突变，在非GCB型中的检出率高于GCB型。原发性中枢神经系统淋巴瘤患者化学治疗可明显提高患者生存率，化学治疗达到完全缓解后，行自体造血干细胞移植治疗，可能有机会获得长期生存。

简介：摘要中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织（cIMPACT-NOW）就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究，发布了4次更新，包括（1）NEC、NOS术语的使用范围；（2）H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订；（3）IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤，WHO Ⅳ级的分子遗传特征；（4）以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议，在该文中逐一进行分析解读。

简介：摘要目的探讨高侵袭性甲状腺乳头状癌（PTC）中高细胞亚型PTC（TCV-PTC）、靴钉亚型PTC（HV-PTC）的临床病理特点及分子遗传学特征。方法收集2009年8月至2015年8月首都医科大学宣武医院诊断明确的21例TCV-PTC和10例HV-PTC作为高侵袭组，选取22例滤泡亚型及21例经典型PTC作为对照，整理临床及病理诊断信息，通过HE观察其组织病理学特征，选择肿瘤组织区域获取DNA，采用二代测序技术检测并分析石蜡样本中的基因突变谱。结果本研究共纳入74例PTC病例，其中18例为男性，56例为女性。55岁以下57例，55岁及以上17例。54例发生甲状腺被膜侵犯，24例出现甲状腺外侵犯，45例存在淋巴结转移。区域性复发7例，未复发54例，失访13例。高侵袭组（TCV-PTC及HV-PTC）肿瘤平均直径1.6 cm，滤泡亚型为1.1 cm，经典型为1.6 cm。高侵袭组更易发生甲状腺外侵犯、淋巴结转移及复发事件（P<0.05）。74例中BRAF V600E突变检出53例，TERT启动子突变6例。BRAF和TERT双突变更常见于高龄、男性、肿瘤体积更大（中位肿瘤直径1.9 cm），更易发生甲状腺外侵犯（P<0.05）；BRAF和TERT双突变病例中，高侵袭组占比最高（5/6）。结论TCV-PTC与HV-PTC作为高侵袭性PTC，与经典型及滤泡亚型PTC相比侵袭性生物学行为（淋巴结转移、甲状腺外侵犯、复发等）更明显；BRAF和TERT双突变可能与侵袭性生物学行为的发生存在相关性。

简介：摘要目的探讨伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤的临床病理学特点，分析其可能的发生机制。方法收集首都医科大学宣武医院病理科2016—2019年经组织病理学及基因检测确诊为伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤5例，分析其临床、影像学特征及病理学特点，并结合相关文献复习。结果5例患者中男性2例，女性3例。年龄15~45岁（平均年龄23岁），其中小于20岁患者4例。5例患者均以头痛或肢体乏力起病。影像学提示病变单独位于额叶或顶叶者各1例，同时累及额叶及顶叶者1例，单独累及颞叶者1例，弥漫累及多脑叶者1例；其中2例存在轻度病灶强化。形态上，5例均为胶质母细胞瘤结构，其中2例伴有原始神经元成分；全部5例肿瘤细胞均表达H3 G34R突变型抗体并伴有ATRX表达缺失，除1例外均出现p53过表达，5例均不表达Olig2。2例患者分别于术后18和24个月复发，后者于复发后3个月死亡；另3例术后不足12个月的患者目前无进展。结论伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤在临床病理学和分子遗传学方面均具有相对一致的特征，包括其显著好发于年轻患者，发生部位几乎全部位于大脑半球，其组织学类型以胶质母细胞瘤最为常见等。可以考虑将其作为新的肿瘤实体进一步加以研究。

简介：摘要目的探讨成人IDH野生型（isocitrate dehydrogenase wildtype）弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法收集2016—2020年首都医科大学宣武医院共87例成人IDH野生型弥漫性胶质瘤病例进行回顾性研究，分析其临床病理特征，并利用直接测序及二代测序检测其相关分子遗传学特征，同时分析与预后相关的影响因素。结果87例IDH野生型弥漫性胶质瘤中，男性53例，女性34例；年龄19~78岁（平均年龄53岁）。组织学诊断包括弥漫性星形细胞瘤6例（6.9%）、间变性星形细胞瘤16例（18.4%）、间变性少突星形细胞瘤1例（1.1%）、间变性少突胶质细胞瘤1例（1.1%）、胶质母细胞瘤63例（72.4%）。IDH野生型胶质瘤中TERT启动子突变60例（69.0%）、MGMT启动子甲基化43例（49.4%）、EGFR基因变异38例（43.7%）、PTEN基因变异35例（40.2%）及TP53突变32例（36.8%），是常见的分子遗传学改变；同时检测到17例（19.5%）存在PDGFRA变异，15例（17.2%）存在CDK4扩增及11例（12.6%）存在MDM2扩增等。IDH野生型弥漫性胶质瘤中，TERT启动子、EGFR、PTEN、TP53、PDGFRA、CDK4、MDM2等基因变异常同时共存，并与各基因野生型之间总生存期差异均无统计学意义（P>0.05）；在WHOⅡ/Ⅲ级胶质瘤中存在上述基因变异者预后较差，与胶质母细胞瘤患者总生存期相似，差异无统计学意义（P>0.05）。结论TERT启动子、EGFR、PTEN、TP53、PDGFRA、CDK4及MDM2等基因变异是成人IDH野生型胶质瘤中常见的分子遗传学改变，IDH野生型WHOⅡ/Ⅲ级胶质瘤中存在上述基因变异提示预后不良。建议对IDH野生型胶质瘤行上述基因检测，以进一步整合诊断并为临床提供预后相关的分子遗传学因素。