简介：摘要目的对丝氨酸水解酶家族1（FSH1）蛋白在犬小孢子菌中进行亚细胞定位分析。方法以前期构建的犬小孢子菌FSH1质粒及载体pCAMBIA-LRP-增强型绿色荧光蛋白（EGFP）为模板，PCR扩增FSH1基因及EGFP基因；同时利用SnaBI/KpnI对pCAMBIA-LRP-EGFP质粒双酶切获得载体DNA，将扩增的EGFP基因克隆至酶切好的载体DNA中获得EGFP表达载体；将扩增的FSH1基因及EGFP基因克隆至酶切好的载体DNA中获得融合载体Ptrcp-FSH1-EGFP-Ttrcp。通过根癌农杆菌介导的遗传转化方法，用重组质粒转化犬小孢子菌，使融合基因FSH1-EGFP在真菌通用启动子（Ptrpc）和终止子（Ttrpc）调控下在犬小孢子菌中整合型表达，利用激光共聚焦显微镜观察融合蛋白的细胞定位。结果成功构建根癌农杆菌转化系统及犬小孢子菌EGFP表达载体；融合基因FSH1-EGFP在犬小孢子菌中获得整合型表达。激光共聚焦显微镜显示FSH1-EGFP融合蛋白的荧光信号呈颗粒状或团块状集中于犬小孢子菌的细胞质及细胞核中。结论FSH1-EGFP融合蛋白成功定位于犬小孢子菌的细胞质及细胞核中，为进一步明确犬小孢子菌FSH1基因的功能及致病机制奠定了基础。

简介：南汽集团下属的名爵汽车虽然创立只有1年多的时间．但它通过收购英国经典品牌——MG罗孚及技术设备先进的动力总成公司，让英伦造车的百年历史积淀与飞速发展中的中国汽车工业迅速融合为一体。在众目期待中，它们的第一款劳动结晶——名爵7系来到了我们身边。

简介：摘要：餐厨垃圾末端处理设备由于长期处于高湿度、高酸性等复杂腐蚀环境中，面临设备材料快速老化和腐蚀损坏的挑战。为提高设备的耐用性和运行效率，抗腐蚀材料的研究与应用成为关键。本文分析了餐厨垃圾处理设备常用材料的现状，探讨了目前材料耐腐蚀性能的瓶颈，并提出了材料优化的方向。研究通过实验评估了抗腐蚀材料的实际应用效果，结果表明，合适的材料选择能够有效延长设备的使用寿命，减少故障频率，降低维护成本，并为未来设备的技术发展提供了参考依据。

简介：摘要老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块，显微镜下示肿瘤由2种成分构成，主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主，胞质较少，核呈泡状，核仁明显，另一部分肿瘤细胞透亮，2部分可见过渡，均异型性显著，核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1（SMARCB1）缺失，BRG1（SMARCA4）未缺失，广谱细胞角蛋白（CKpan）、p40、细胞角蛋白（CK）5/6、p63、突触素均阳性，甲状腺转录因子1灶区阳性，CK7少量阳性，生长抑素受体2个别细胞阳性，CD56个别细胞阳性，Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1（SMARCB1）拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变，病理诊断为INI1（SMARCB1）缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1（SMARCB1）蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位，SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差，但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效，而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆，故将INI1（SMARCB1）缺失的肿瘤识别出来十分必要。

简介：摘要患儿男，8个月20 d。因双眼向下凝视伴体重不增2个月余，便秘伴呕吐半个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院，磁共振成像提示后颅窝第四脑室内混杂信号肿块伴梗阻性脑积水，间质性脑水肿，诊断：颅内肿瘤，考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤可能。患者入院第5天行导航下脑干肿瘤切除术，术后未行放化疗，随访8个月，患儿情况良好。病理检查：镜下见肿瘤细胞小而密集，呈筛状、小梁状、乳头状排列，部分呈实性，可见真菊形团样结构，区域可见坏死及营养不良性钙化，细胞呈单层分布，细胞核染色质致密，核圆形或卵圆形，胞质轻度嗜酸性，核仁不明显，未见典型的横纹肌样肿瘤细胞。免疫组织化学肿瘤细胞上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、β-catenin阳性，胶质纤维酸性蛋白阴性，INI1表达完全缺失。荧光原位杂交检测未提示SMARCB1基因缺失。病理诊断为筛状神经上皮肿瘤。

简介：摘要目的观察脾多肽联合化疗对三阴性乳腺癌免疫功能及程序性死亡受体1(PD-1)/程序性死亡受体-配体1(PD-L1)表达的影响。方法山西省肿瘤医院2018年3月至2019年2月收治的三阴性乳腺癌改良根治患者40例，分为对照组(n＝20)及干预组(n＝20)，对照组采用常规化疗，干预组在常规化疗的基础上加用脾多肽，观察两组治疗前后免疫相关指标及外周血PD-1/PD-L1表达的影响。免疫组织化学法检测三阴性乳腺癌患者癌组织及癌旁组织中PD-1及PD-L1蛋白的表达。体外培养三阴性乳腺癌MDA-MB-231细胞株，流式细胞术检测脾多肽作用后对细胞周期的影响，蛋白质印迹法(Western blot)检测脾多肽作用后对细胞PD-1及PD-L1蛋白表达的影响。多组计数资料比较采用方差分析，两两比较采用t检验。结果对照组化疗后T细胞总数低于化疗前(59.93±3.43比65.28±3.29，t＝-4.452，P<0.05)，差异均有统计学意义，干预组化疗后CD4+T细胞(41.47±3.67比34.69±3.61，t＝5.783，P<0.05)及T细胞总数(69.33±3.59比63.25±3.29，t＝3.686，P<0.05)高于化疗前，差异均有统计学意义。干预组化疗后外周血PD-1(5.74±0.52比4.81±0.35，t＝3.325，P<0.05)/PD-L1(5.14±0.29比4.30±0.21，t＝4.453，P<0.05)低于化疗前，差异均有统计学意义。PD-1(11比2，χ2＝7.440，P<0.05)及PD-L1(17比4，χ2＝10.912，P<0.05)在三阴性乳腺癌组织中的阳性表达率高于癌旁组织，差异均有统计学意义，PD-1在三阴性乳腺癌中的表达与患者的组织学分级有关(8比3，χ2＝4.713，P<0.05)，PD-L1在三阴性乳腺癌中的表达与患者的临床分期有关(11比6，χ2＝5.966，P<0.05)，差异均有统计学意义。脾多肽干预后，MDA-MB-231细胞G0/G1期细胞比例降低(F＝5.998，P<0.05)，S期比例增高(F＝10.375，P<0.05)，PD-1(F＝32.123，P<0.05)及PD-L1(F＝37.550，P<0.05)蛋白的表达显著降低，差异均有统计学意义。结论脾多肽可改善三阴性乳腺癌化疗患者的T细胞免疫功能，下调患者外周血及细胞株中PD-1/PD-L1的表达。

简介：摘要目的检测Cullin1基因在胃癌组织和细胞株中的表达，并探讨其参与肿瘤上皮-间充质转化(EMT)的机制。方法选取2020年1月至2020年3月于河北医科大学第四医院行胃癌根治术12例患者离体标本癌及癌旁组织，应用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)技术分别检测12例胃癌与配对癌旁组织中Cullin1 mRNA和蛋白的表达；合成抑制内源性Cullin1表达的小干扰RNA(siRNA)转染胃癌细胞为实验组，非特异性siRNA转染(NS-siRNA)为对照组；用噻唑蓝(MTT)实验检测肿瘤细胞的增殖活性；应用划痕实验及Transwell小室侵袭实验检测细胞的侵袭迁移能力；通过RT-qPCR及Western blot检测转染前后细胞中EMT相关基因E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、锌指转录因子(Snail)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达。组间比较采用t检验或χ2检验。结果胃癌组织中Cullin1 mRNA和蛋白的表达水平高于癌旁正常组织(4.19±0.50比1.19±0.28，t＝-0.583，P<0.05；0.99±0.07比0.40±0.11，t＝16.102，P<0.05)。MTT显示转染细胞48 h后，Cullin1-siRNA组细胞活性低于NS-siRNA组和空白组(0.55±0.06比1.16±0.10，t＝1.061，P<0.05；0.55±0.06比1.22±0.10，t＝13.963，P<0.05)。Cullin1-siRNA转染后细胞的侵袭能力低于NS-siRNA组和空白组(39.17±2.23比83.67±5.79，F＝720.65，P<0.05；39.17±2.23比88.00±4.29，F＝115.34，P<0.05)；Cullin1-siRNA组细胞迁移能力低于NS-siRNA组和空白组[(0.50±0.09) mm比(0.91±0.05) mm，t＝-10.064，P<0.05；(0.50±0.09) mm比(0.89±0.07) mm，t＝-8.369，P<0.05]。Cullin1-siRNA转染后SGC7901细胞后EMT相关基因N-cadherin、Snail、MMP-9表达均低于空白组表达(1.04±0.05比0.55±0.04，t＝10.845，P<0.05；1.05±0.07比0.44±0.04，t＝10.493，P<0.05；1.04±0.05比0.37±0.03，t＝15.882，P<0.05)。结论Cullin1基因可能通过调节部分EMT基因而促进了胃癌侵袭转移。

简介：摘要1例55岁男性患者经皮穿刺心尖路径微创封堵双机械瓣置换术后二尖瓣瓣周漏，手术过程顺利，术后患者恢复良好。本文就患者一般病情、既往史、检查资料、创新手术过程、治疗及随访效果、技术讨论等总结报道。对于双机械瓣置换术后的二尖瓣瓣周漏，经皮心尖穿刺微创封堵可能是创伤小、节省时间、并发症少的优选技术。

简介：摘要髓系肉瘤是一种少见的肿瘤，是由原始或幼稚的髓系细胞在骨髓以外的器官和组织中浸润而形成的肿瘤。它包括粒细胞肉瘤、原始单核细胞肉瘤和由三系细胞组成的肿瘤，以粒细胞肉瘤最为常见。它通常表现为结节性包块，与各种急性髓性白血病（acute myelocytic leukemia，AML）或骨髓增生性疾病相关，可发生在任何年龄，累及身体的多个部位。少数患者在AML完全缓解后出现粒细胞肉瘤，提示白血病复发和不良预后。本例患者在AML-M1完全缓解6年后，共发生孤立性的粒细胞肉瘤7次。直到死亡，患者的外周血白细胞计数和骨髓计数都保持正常。

简介：摘 要：金银台电站 1#机组在大修中发现水轮机转轮活塞缸、活塞、活塞环有严重的拉伤现象。拉伤导致活塞环密封失效，缸内开、关腔相互窜油，调速器油泵运行频繁，油箱油温升高，给电站发电机组安全稳定运行带来隐患。本文简述其产生原因及处理方法，供检修同行参考、交流。

简介：摘要目的探讨pT1N3M0期胃癌患者的临床病理特征及预后影响因素。方法回顾性分析2010—2019年河北医科大学第四医院外三科收治的110例术后病理分期为pT1N3M0期患者的临床病理特征及影响预后的危险因素。结果110例pT1N3M0期胃癌患者中pT1aN3aM0期27例(24.5%)，pT1aN3bM0期10例(9.1%)，pT1bN3aM0期45例(40.9%)，pT1bN3bM0期28例(25.5%)；病灶位于贲门-胃底51例(46.4%)，胃体-胃窦59例(53.6%)；病灶直径≥2 cm者40例(36.4%)，<2cm者70例(63.6%)；高～中分化腺癌59例(53.6%)，低～未分化腺癌51例(46.4%)。全组患者中有104例(94.5%)获得随访，2年总生存率(OS)为63.5%，2年无病生存率(DFS)为57.7%，其中各组2年OS分别为92.0%、50.0%、70.7%、30.8%，2年DFS分别为88.0%、41.7%、65.9%、23.1%，各组2年OS和DFS相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。单因素分析显示，患者年龄、肿瘤直径、浸润深度T分期、组织学类型、淋巴结转移N分期、肿瘤标记物CA19-9、CA72-4表达水平、脉管瘤栓、神经受侵、Ki67阳性比例及Lauren分型均与pT1N3M0期胃癌患者的预后有关(均P<0.05)。多因素分析显示，肿瘤病灶直径≥2 cm(P＝0.003)、肿瘤组织类型差(P＝0.004)、淋巴结分期为N3b期(P＝0.000)、同时合并脉管瘤栓(P＝0.001)及神经受侵(P＝0.002)均是影响pT1N3M0期胃癌患者预后的独立危险因素。结论pT1N3M0期胃癌患者预后较差，淋巴结转移N分期为N3b期是影响预后的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓（microcephaly-seizures-development delay，MCSZ）综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序和生物信息学分析，将所得的致病性变异用Sanger测序法验证。明确患儿的分子诊断后，对该家系2020年再妊娠胎儿行产前基因诊断。并通过文献复习，总结和分析国内外已报道的MCSZ综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果（1）本病例：患儿女性，8月龄，因“头围小，反复抽搐”收入院，临床表现为小头畸形、多发性癫痫、精神发育迟缓。听觉诱发电位示左侧耳神经通路中度损害，全外显子组测序发现患儿存在PNKP基因复合杂合变异。其中致病性c.199-10_203delinsTCTGAGGGGT变异遗传自父亲，可能致病性c.1505C>T（p.P502>L）变异遗传自母亲，两变异均为文献未报道的变异。结合临床表现考虑遗传学病因为PNKP基因复合杂合变异。该家系再孕胎儿未遗传来自父母的PNKP基因变异，夫妇选择继续妊娠。随访至2021年12月，再孕胎儿为女性，现13月龄，枕额围测值、语言、运动发育正常。（2）文献复习：共检索到相关文献12篇、MCSZ综合征患者38例，合并本例共39例。39例患儿的临床表型包括：小头畸形（91.7%，33/36）、癫痫（88.2%，30/34）、发育迟缓（96.4%，27/28）、多动症（25.6%，10/39）、胃食管反流（10.3%，4/39）和听力丧失（7.7%，3/39）。其中癫痫首发年龄集中在婴幼儿期（96.3%，26/27），头颅MRI检查异常比例为91.2%（31/34）。结论对于产前发现胎儿头围偏小，且进行性缩小表现，出生后伴有小头畸形、癫痫、发育迟缓、多动症、胃食管反流和听力丧失等临床特征的患者，应当考虑MCSZ综合征可能。此类患儿临床预后差异大，基因检测有助于早期诊断和遗传咨询。

简介：摘要：研究目的：通过分析 1 例服用阿卡波糖致肝功能异常的 2 型糖尿病合并慢性肾脏病患者的降糖方案及探讨此类药物致肝功能异常的原因分析，以期为2型糖尿病患者合理、安全使用阿卡波糖提供参考；方法：对来我院接受治疗的 1 例阿卡波糖致肝功能异常患者的相关病史资料、诊治过程及治疗药物进行分析，患者入院后对患者进行常规检查，必要时对患者进行辅助检查，如：患者肝肾功能、体温等。分析患者肝功能异常原因等，并提出药学建议。结果：入院查体：体温：36.7℃，脉搏：96次/分，呼吸：18 次/分，血压：127/75 mmHg，身高：162cm，体 重：52 kg，BMI：19.81kg/m ，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩击痛。辅助检查：患者入院血糖9.5 mmol/l，血酮为1.9 mmol/L，血红蛋白为7.9%。入院前查肝功能正常，入院后服用阿卡波糖片降血糖治疗，服用阿卡波糖片30天后，定期复查时查血生化示转氨酶异常升高。血甲、乙、丙、丁、戊肝炎病毒抗体均阴性，免疫球蛋白正常、考虑由阿卡波糖片引起的急性肝损伤，立即停用可疑药品阿卡波糖片，给予口服多烯磷脂酰胆碱胶囊、双环醇片护肝治疗。10天后复查肝功能，转氨酶等指标基本恢复正常。结论：阿卡波糖是临床上使用较多的α-葡萄糖苷酶抑制剂，患者用药后可能会造成其肝功能异常，用药时应该根据其情况使用，并且注意对人体肝功能的影响。治疗过程中药师针对该患者制定个体化药学监护计划：密切监测患者的肝功能，评估护肝药物治疗效果；在治疗过程中避免使用可能肝损伤的药物。

简介：无

简介：摘要目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因，探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法，纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系，收集患者和家系成员的临床资料，采集受检者外周血，完善眼科检查并进行临床分期，通过Panel测序筛选致病基因，利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测，并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者，黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔，表现为视网膜劈裂症Ⅰ期；1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变；Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失，其中C223和W206在哺乳动物中高度保守，软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变；外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。

简介：摘要目的探讨血清和糖皮质激素诱导的蛋白激酶（SGK2）在肝癌组织与正常肝脏组织中的表达差异以及介导肝细胞癌（HCC）细胞中糖原合成酶激酶-3β（GSK-3β）/β-连环蛋白（β-catenin）信号传导的相关机制。方法收集配对的HCC及正常组织20对，采用实时荧光定量PCR技术检测SGK2 mRNA表达情况。应用蛋白质印迹法检测人肝癌细胞系Huh-7、SMMC-7721以及正常人肝细胞系L02中SGK2蛋白水平。应用SGK2 siRNA转染人肝癌细胞系SMMC-7721、Huh-7，然后使用蛋白质印迹方法检测上述转染成功细胞系中GSK-3β、β-catenin的蛋白质表达水平。计量资料以均值±标准差（±s）表示，统计学方法采用Student t检验。结果与配对正常肝组织中的表达水平相比，所有20个HCC样品中SGK2 mRNA表达上调。在两种人肝癌细胞系（Huh-7和SMMC-7721）中SGK2蛋白水平显著高于正常人肝细胞系（P < 0.01）。在人HCC细胞系SMMC-7721和Huh-7中，SGK2表达下调抑制了未磷酸化GSK-3β表达。另外，在HCC细胞系中SGK2表达下调通过阻止β-catenin蛋白酶体降解来降低β-catenin的去磷酸化。结论SGK2在HCC中过表达并介导HCC细胞中GSK-3β/β-catenin信号传导。

简介：摘要目的探讨MAPT-IT1在乳腺癌中表达的临床意义及其体外生物学效应。方法TCGA数据库分析MAPT-IT1在乳腺癌中的表达，收集64例乳腺癌及正常癌旁组织，培养人乳腺癌MDA-MB-231及MCF-7细胞，通过细胞转染技术过表达MAPT-IT1，回复表达miR-181a-5p，将MDA-MB-231细胞分为：空白A组、过表达A组及恢复A组；将MCF-7细胞分为：空白B组、过表达B组及回复B组。实时荧光定量PCR（RT-qPCR）实验检测组织或各组细胞MAPT-IT1及其预测靶基因miR-181a-5p及MAPT mRNA表达水平，Western blot检测MAPT蛋白表达水平，CCK-8实验检测细胞增殖能力的变化，Transwell侵袭实验检测细胞侵袭能力的变化。结果MAPT-IT1在正常癌旁组织及乳腺癌组织中表达分别为0.011±0.002及0.028±0.003；MAPT-IT1在乳腺癌组织中表达显著高于正常癌旁组织（t=4.08，P<0.001），其高表达与患者更早的临床分期、ER阳性及预后时间延长相关（P均<0.05）。空白A组、过表达A组及回复A组MAPT-IT1表达分别为（1.000±0.078）、（8.597±0.320）、（8.540±0.177），miR-181a-5p表达分别为（1.000±0.027）、（0.263±0.024）、（4.433±0.239），MAPT表达分别为（1.000±0.071）、（3.297±0.243）、（0.497±0.029）。空白B组、过表达B组及回复B组MAPT-IT1表达分别为（1.000±0.081）、（5.716±0.309）、（5.288±0.176），miR-181a-5p表达分别为（1.000±0.024）、（0.291±0.022）、（3.648±0.073），MAPT表达分别为（1.000±0.054）、（3.309±0.177）、（0.883±0.075）。过表达MAPT-IT1后，MDA-MB-231及MCF-7细胞miR-181a-5p表达下调（P<0.05），而MAPT的表达水平显著增高（P<0.001），同时细胞增殖及侵袭能力显著降低（P<0.05）。恢复表达miR-181a-5p则可下调MAPT，促进细胞增殖及侵袭能力（P<0.05）。结论MAPT-IT1的过表达可显著下调乳腺癌细胞miR-181a-5p，介导MAPT表达上调及细胞体外恶性表型的抑制。

简介：摘要抗接触蛋白1 IgG4抗体相关慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的临床表现独特，患者发病年龄偏高，进展迅速，肢体无力明显，伴显著的感觉性共济失调，对静脉输注丙种球蛋白反应差，神经电生理检查表现为传导速度减慢，早期复合肌肉动作电位波幅下降明显但不伴有波形离散。在此报道1例抗接触蛋白1 IgG4抗体阳性CIDP患者，并复习相关文献，以提高临床医师对这一少见疾病的认识。

简介：摘要目的探讨雌激素受体1（ESR1）基因rs1801132位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症风险的关联。方法选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点，进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查，并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2008）；砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法；采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果本研究共纳入994人，氟骨症总检出率为23.9%（238/994）。藏族人群氟骨症检出率（39.9%，123/308）比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%（58/261），13.4%（57/425），χ2=20.435、67.811，P均< 0.05]。经二元logistic回归分析，分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组，日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比（OR）= 2.865，95%置信区间（CI）：1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L（OR=2.368，95%CI：1.686~3.326）和> 3.2 mg/L（OR=3.559，95%CI：2.401~5.276）、年龄在> 45~65岁（OR=2.361，95%CI：1.603~3.477）和> 65岁（OR=4.556，95%CI：2.845~7.296）时，氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组，G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.207，95%CI：0.044~0.974），日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组，G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.315，95%CI：0.112~0.887）。结论ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。

简介：摘要目的探讨自体造血干细胞移植（ASCT）治疗T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）继发伴TP53、RUNX1突变的治疗相关急性髓系白血病（t-AML）的效果。方法回顾性分析2020年6月兰州大学第二医院收治的1例ASCT治疗T-LBL继发伴TP53、RUNX1突变的t-AML患者的临床资料，并进行文献复习。结果患者，男性，30岁。2020年6月因确诊前体T细胞淋巴母细胞淋巴瘤8年余、发热2周入院。经骨髓细胞形态学、骨髓活组织检查免疫组织化学、免疫分型、染色体和白血病基因检查，明确诊断为伴TP53、RUNX1突变t-AML。患者T-LBL继发t-AML确诊后，予阿扎胞苷联合中剂量阿糖胞苷化疗，截至2022年1月，该患者尚在治疗中，但一直处于未缓解状态。结论ASCT可能增加t-AML的患病风险，阿扎胞苷治疗t-AML优于传统化疗方案。