简介：摘要：随着高速铁路的迅猛发展，高铁地下场站的建设日益增多，其防水工程的重要性不言而喻。反粘式防水板作为一种新型的防水材料，在高铁地下场站的防水工程中具有广泛的应用前景。本文通过对反粘式防水板在高铁地下场站结构中的应用进行深入探讨，旨在分析其技术特点、施工方法及在防水工程中的优势，以期为类似工程提供有益的参考。

简介：摘要：信息技术的飞速发展使得数字地图作为教育支持工具在地理教育中的使用越来越受到重视。数字地图不仅能够呈现地理位置信息及其布局与关联性，还能供应教学资料，并借助交流平台，推进地理教学的发展，带来崭新的机遇。然而，在高中地理课程教授中，数字化地图的使用遭遇了一些难题，比如教学内容的不足和教师能力的限制等问题。因此，我们务必深入探讨中学电子地图在地理教育中的应用，以提升教学质量并提高教学效果。

简介：摘要目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上，进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性，染色体核型均为46，XY，WES结果为阴性，CNV-seq结果分别为46，XY，+Y(1.4)和46，XY，-Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体，综合分析发现其核型分别为45，X[60]/46，X，del(Y)(q11.221)[40]、45，X，16qh+[76]/46，X，del(Y)(q11.222)，16qh+[24]和45，X[75]/46，XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46，XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45，X/46，XY DSD患儿可疑Y染色体的性质，为其临床诊疗提供了重要的依据。

简介：摘要目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症（NC 21-OHD）患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院，收集其临床资料，采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况，进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp，测序深度27.19 ×，携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T（p.Val282Leu）复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp，测序深度21.34 ×，携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）/c.844G>T（p.Val282Leu）复合杂合变异。进一步验证显示，例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲，c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自母亲；例2的c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自父亲，c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经典型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经典型21羟化酶缺陷症患者的病因，纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。

简介：摘要：国民经济的发展为我国建筑行业的进步带来了契机，在建筑工程中，后浇带施工技术的重要性毋庸置疑，通过科学合理的后浇带施工工艺，可以显著提高房建施工效率并提高建筑美观性。本文对房建施工中的后浇带施工进行分析，并对后浇带施工技术的应用提出个人看法，希望为关注后浇带施工工艺的人群带来参考。

简介：摘要：随着我国经济水平的不断提升，现代房屋建筑行业获得了良好发展，但是在发展的同时，所造成的环境污染现象也更加严重。随着人们环境保护意识的不断提升，现代房屋建筑行业发展也在逐渐朝着绿色节能的方向进行发展，通过对绿色节能施工技术的有效应用，不断推动房屋建筑行业的发展。基于此本文主要对房建施工中绿色节能施工技术的运用进行分析研究。结合创新的角度出发，具体阐述了几种可行的绿色节能施工技术。

简介：摘要：随着社会的发展与人口数量的提升，房建工程的规模也在持续扩大，施工中混凝土裂缝的出现却对工程的质量造成负面影响。本文首先分析房建施工中混凝土结构出现裂缝的原因，最后提出房建施工中混凝土结构裂缝的预防措施，希望能为房建施工中混凝土质量的提升提供帮助。

简介：摘要目的探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA，cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20 387例孕妇的临床资料，对因cffDNA浓度过低而首次检测失败的孕妇重新采血进行检测，分析检测结果并随访妊娠的结局。结果17例因cffDNA浓度未达到要求而首次检测失败者全部接受了重新采血，重采率为0.08%。二次采血后有16例获得成功，成功率为94.12%。1例样本因两次cffDNA浓度均不达标而检测失败。结论因cffDNA浓度过低导致检测失败时，若孕周合适同时超声未发现严重异常则建议进行重新采血检测。

简介：摘要目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性，后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测；对引产后的胎盘进行多点取样，并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测；分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型；胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起；扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视，特别是超声检测结果需重点关注。

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel, EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析，为临床遗传咨询提供指导。方法以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测，结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果163例中共检出13例(8.0%)阳性，包括9例(5.5%)非整倍体及4例(2.4%)CNVs。其中孤立型EB组和合并型EB组阳性率分别为1.7%(1/58)和11.4%(12/105)，经卡方检验，两者存在显著差异(P<0.05)。两组中各发现一例Xp22.1重复，为女性DMD携带者，后健康出生。合并型EB组中发现9例非整倍体及2例致病性/疑似致病性CNVs，均引产。结论合并型EB胎儿的非整倍体及致病性CNVs阳性率远高于孤立型EB，且大部分终止妊娠。这提示在临床上相对于孤立型EB，需要更加关注合并型EB胎儿，及时进行产前诊断及遗传咨询。

简介：摘要目的探讨常染色体隐性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ARPKD)的临床特点和分子发病机制。方法对1例常染色体隐性多囊肾病患儿的产前超声、临床特点及家族史进行分析。采用全外显子组测序对患儿进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，PCR结合Sanger测序对变异位点进行验证。结果患儿系早产儿，新生儿呼吸窘迫，极低出生体重儿，代谢性酸中毒，先天性肾病综合征。全外显子组测序检测到该患儿PKHD1基因(NM_138694)exon 32：c.3885T>A(p.Tyr1295*)和exon 49：c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异，经PCR结合Sanger测序验证发现其母亲携带c.3885T>A变异，其父亲携带c.7812_7816dupTGATA变异。结论PKHD1基因c.3885T>A(p.Tyr1295*)和c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异可能是该ARPKD患儿的致病原因。

简介：摘要双胎之一消失综合征（VTS）指双胎之一出现自发性消亡的现象，可导致无创产前检测（NIPT）筛查胎儿染色体非整倍体的假阳性率和失败率均升高，是否建议VTS孕妇接受NIPT筛查尚存争议。本文报道1例VTS引起NIPT筛查结果异常的病例，结合文献进一步探讨NIPT在VTS孕妇中应用的可行性。提示VTS可影响NIPT的检测，且其影响至少持续至双胎之一胎儿消亡发生11周以后，提高检测孕周可消除VTS对NIPT检测结果的影响。

简介：摘要目的探讨Z值以及不同风险因素对无创产前检测（NIPT）胎儿染色体非整倍体阳性预测值（PPV）的影响。方法回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本，共81 838份。NIPT提示为高风险的样本，后续行侵入性产前诊断，计算对应的PPV。比较不同Z值区间样本的PPV的差异；将进行NIPT检测的人群分为高风险组和非高风险组：高风险组（n=39 114）：包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠；非高风险组（n=42 724）：包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异；分析不同Z值和不同风险组间PPV的差异。结果NIPT共检出471份胎儿染色体非整倍体高风险样本，包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入性产前诊断，最终确诊的样本分别为226份、46份和6份，对应的PPV分别为79.3%（226/285）、82.1%（46/56）和27.3%（6/22）。21-三体和18-三体的PPV与Z值大小皆呈正相关（r=0.92、0.62，均P<0.05），13-三体因确诊病例偏少，无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%（207/243），高于非高风险组的59.2%（71/120）（χ2=30.30，P<0.01）。在Z值区间分别为3~<4、4~<5时，高风险人群的PPV分别为46.2%（12/26）和62.5%（15/24），均高于非高风险人群的16.0%（4/25）和14.3%（3/21）（χ2=4.10、8.90，均P<0.05）；随着Z值的升高，两组间PPV差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论21-三体和18-三体的PPV和Z值呈正相关；高风险组的PPV大于非高风险组；结合Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。

简介：摘要：课后作业是课堂教学的延伸，比较科学的课后作业，能够促使学生拓展性学习地理知识，并使他们更好地巩固所学习的知识。因此，高中地理教师在教学时，自然需要着重关注课后作业的设计，尽量采用科学的教学形式设计课后作业，促使学生更好地学习地理知识，让他们获得较好的发展。基于此，本文将结合本人的教学实践经验，对高中地理课后作业设计策略进行分析和研究，希望能够助力教学的发展。

简介：摘要：高中体育教师对体验式教学的关注日益增加，并已被广泛地运用于高中体育排球教学中。然后，从“创设情境、培养兴趣、分层教学、体验快乐、科学分组、团队协作”三个角度论述了高中体育排球教学中体验式教学的途径和策略，并对高中体育排球教学中应注意的问题进行了探讨。

简介：摘要：当今社会正高速向智能化社会发展，人机交互技术也因此深入社会各个领域。其中利用人脸表情数据驱动动画，在影视、医疗、安保等领域已经得到了广泛应用。随着科技发展，智能技术的不断提高，在医生就诊方面也大量投入了智能技术，通过运用AI技术设定动画，能让医疗技术更完善的展现出来。更好的传播医疗知识，让医学得到更好的发展。

简介：摘要：随着我国社会经济的不断发展，各个行业都取得了发展和进步。但是随着经济的发展，也带来了众多的环境污染问题，其中最突出的问题就是城市大气污染。随着近几年国家对环境污染的整治力度加大，倡导绿色环保大经济发展理念，城市的大气污染得到了较为可观的改善。但是，由于生产技术的转型和升级需要一个漫长的过程，因此，对于城市的大气污染并没有得到彻底的解决，必须加强对城区大气污染的控制和治理。本文主要对我国城区的大气污染的控制和治理进行分析和研究，希望能够对实现绿色发展的目标作出积极贡献。

简介：摘要：绩效管理通过设定科学合理的组织目标、部门目标和个人目标，为企业员工指明了努力方向。管理者通过绩效辅导与沟通及时发现下属工作中存在的问题，给下属提供必要的工作指导和资源支持，下属通过工作态度以及工作方法的改进，保证绩效目标的实现。本文以唐山轨道客车有限责任公司的实际情况，系统阐述了企业中绩效管理体系存在的问题，并且针对这些问题，借鉴国内、外的先进经验，提出建立有效的绩效评估与改善体系的建议。

简介：摘要目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing，NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中，74例(2.0%)的结果为高风险，其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断，确诊19例，阳性预测值为30.2%。NIPT-plus对于常见染色体三体的阳性预测值较高，对性染色体非整倍体和微缺失微重复的阳性预测值为中低水平。结论作为一种新的筛查技术，NIPT-plus较传统的方法具有更广阔的应用前景，可为临床医师和孕妇提供重要的参考。

简介：摘要目的探讨扩展性无创产前检测( expanded noninvasive prenatal testing，NIPT-plus)在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床应用效果。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月因血清学筛查唐氏综合征高风险(≥1/270)于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT-plus的1561例孕中期孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果行NIPT-plus筛查的1561例孕妇中，45例孕妇结果为NIPT-plus高风险，检出率为2.88%(45/1561)。40例高风险孕妇行侵入性产前诊断，确诊20例，阳性预测值为50.0%(20/40)。统计学分析提示，NIPT-plus对0-1/90组的21-三体、性染色体非整倍体和微缺失/重复综合征的检出率高，阳性预测值低于其他两组。结论NIPT-plus在血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇不同组的检出率和阳性预测值存在差异。NIPT-plus能够缓解产前诊断压力，可作为孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险的检测手段。