简介：1 摘要

简介：摘要：随着教育改革进程的不断推进，高中数学的教学视野从学生考试成绩上重新回归到学生本身的发展。数学教师可以适当运用情境教学法，促进学生更好地理解数学知识，降低学生分析推理数学问题的难度，提高课堂教学质量。

简介：摘要：班级是学校教育管理的基层单位，是学生键康成长、个性化和人才成长的摇篮。加强班级管理，关键是要抓好班风学风建设，千方百计创建一个优雅舒适、宽松和谐的环境，使学生通过耳濡目染、潜移默化，得到情操的陶冶、思想的教育、理想的升华，为教育教学质量的提高提供重要的基础。在多年的班主任工作实践中，笔者对加强班风学风建设的方法和措施进行一些探索，取得了一定的成效。

简介：摘要：当前，电力工程技术在智能电网建设中的应用至关重要。智能电网系统的建设需要投入大量人力、物力、财力，并且需要攻克许多技术难题，开发新技术和新产品，还需要在相关的软科学领域进行研究。所以，作为从事智能电网系统工作的专业人员，需要结合智能电网技术的特点，勇于创新，不断更新和完善智能电网系统。可以利用智能电网技术，不断推动原始性创新，由此加速智能电网系统的运行，提高智能电网系统的安全性、可靠性、经济性。

简介：摘要：电力设施的安装直接关系到整个电网的安全与稳定。在电力装置的组装过程中，工作人员必须对每一种电器的组装过程有一个基本的了解，了解全部的安装工作和操作程序，并对它们进行全面、系统的分析，以便完成对电力装置的各项调试工作，保证电力装置的建设与发展。为此，结合电网安装调试工作，重点讨论了电网的安装调试工作，并提出了加强电网安装调试的具体措施。

简介：摘要：当前，社会经济和科学技术的发展是相互促进的。其一，国家经济的迅速发展，可以有效促进科学技术的提升；其二，科技的普及也会对现代化的快速发展起到一定的帮助作用，在这种情况下，由于有强大的财力支撑，各类高科技都可以被广泛运用。目前，在现代社会中，无线通信网络的使用，是推动科技与信息化发展的关键一环，在与物联网技术的应用与融合中，无线通信得到了很大的关注。

简介：摘要目的探讨1例CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型(MRD40)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的1例MRD40型患儿为研究对象。采集患儿的临床资料，用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)对其进行遗传学分析，并回顾文献报道的CHAMP1基因变异所致MRD40病例的临床表型和遗传学特征。结果患儿，女，11月龄，表现为全面发育迟缓合并特殊面容。CNV-seq检测未见异常，WES结果提示其携带CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)新发杂合变异。连同12篇文献报道的33例患儿，除发育迟缓、智力障碍外，大多存在肌张力减退(94.1%)、说话和/或行走时间延迟(85.2%，82.4%)及眼部异常(79.4%)。共检出CHAMP1基因变异26个，大多为功能缺失变异，位于第3外显子且为新发。结论CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)杂合变异可能是本例患儿的致病原因。对于全面发育迟缓/智力障碍、肌张力减退伴特殊面容的患儿，应尽早进行基因检测以明确病因。

简介：摘要目的探讨1例中度智力低下(ID)孕妇的遗传学病因，并为其提供产前诊断。方法以2021年4月28日在郑州大学第一附属医院就诊的1例孕18周的ID孕妇作为研究对象，收集孕妇及其胎儿的临床资料，并采集其外周血样以及羊水样本用于检测。通过低深度全基因组测序(CNV-seq)分析孕妇基因组的拷贝数变异(CNVs)，再通过全外显子组测序(WES)及Sanger测序检测和验证候选基因变异。根据基因检测的结果，对胎儿进行Sanger测序验证，并通过CNV-seq及多重连接探针扩增技术(MLPA)检测胎儿的CNVs。结果孕妇为23岁，中度智力低下、走路偏向一侧，持物不稳，孕18+3周胎儿发育未见异常。CNV-seq未发现其存在致病CNVs，WES发现其DLG4基因存在c.1675C>T(p.Arg559*)杂合变异，经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，上述变异被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting)。Sanger测序发现胎儿亦携带DLG4基因c.1675C>T(p.Arg559*)杂合变异，同时CNV-seq发现其Xp21.1区存在0.1 Mb杂合缺失，涉及DMD基因，经MLPA检测得到验证。结论DLG4基因c.1675C>T杂合变异可能是该孕妇智力低下的遗传学病因，其胎儿携带相同变异以及DMD基因的缺失，发生智力低下62型的风险较高。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿，同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库，2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词，连同文献报道的839例胎儿，共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序，并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中，共检出33例致病性异常，总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征，具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失，均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中，15例具有已知的妊娠结局，12例为自主终止妊娠，3例出生后室间隔自然闭合，但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率，因此建议对其进行CNV-seq检测。

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel, EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析，为临床遗传咨询提供指导。方法以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测，结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果163例中共检出13例(8.0%)阳性，包括9例(5.5%)非整倍体及4例(2.4%)CNVs。其中孤立型EB组和合并型EB组阳性率分别为1.7%(1/58)和11.4%(12/105)，经卡方检验，两者存在显著差异(P<0.05)。两组中各发现一例Xp22.1重复，为女性DMD携带者，后健康出生。合并型EB组中发现9例非整倍体及2例致病性/疑似致病性CNVs，均引产。结论合并型EB胎儿的非整倍体及致病性CNVs阳性率远高于孤立型EB，且大部分终止妊娠。这提示在临床上相对于孤立型EB，需要更加关注合并型EB胎儿，及时进行产前诊断及遗传咨询。

简介：摘要目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing，CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象，分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组，进行CNV-Seq检测，并分析拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常，异常率为18.4%，其中包括31例非整倍体(14.3%，31/217)和9例CNVs(4.1%，9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%, 5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%，2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%，26/73)，包括19例21三体、6例18三体及1例13三体，另发现5例致病性CNVs(6.8%，5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%，2/73)。经卡方检验，两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的检出率，尤其在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。

简介：摘要目的报道并总结5个葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血，采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库对比筛选可疑致病位点进行Sanger测序验证。结果5位先证者均表现出轻度空腹高血糖，HbA1C<7.5%，无口渴、多饮、多尿症状。5个家系中存在6个突变位点，其中M1：c.555delT(p.Leu186Cysfs Ter19)和M3：c.263T>A(p.Met88Lys)未见文献报道。随访过程中，5位先证者除2位妊娠女性建议根据胎儿基因型，必要时应用胰岛素治疗外，余均行生活方式干预。结论在符合MODY诊断标准的患者中，对于轻度高血糖、家族史明确的儿童或妊娠期女性应进行MODY2筛查，GCK基因检测是诊断金标准，精准诊断将有利于选择更合适的治疗方案。

简介：摘要：目前我国科技水平和各行各业的快速发展，我国电力行业发展也十分快速。随着智能变电站模块化施工、输电线路机械化施工等新技术的应用，对电网建设工程的安全质量过程控制要求越来越高。大多数输电线路工程需要经过高山、密林、荒漠等地区，具有距离远、河道窄、施工环境复杂等特点。特别是当输电线路建设需要穿越一些涉及公共安全和网络安全的重要设施时，如铁路、公路等重要线路，安全质量监控的风险和难度迅速增加。因此，有必要采用新技术辅助安全质量监测。将小型化多旋翼无人机引入输变电工程的安全质量监测工作，可有效保障电网的安全建设。

简介：

简介：摘要：在高中阶段的当中，学生都面临着高考的压力，尤其是在总复习阶段期间，学生的学习压力会达到一个峰值，他们会因为复习方法和复习策略而产生迷茫，导致自身复习质量的下降，影响学习效率。在高中数学的总复习阶段中，教师就需要帮助学生构建一个高效的复习策略，使学生在学习时感受到自己的收获，并逐渐提高自己的对数学学科的学习信心，以此来提高学习的质量。因此，本文就高中数学的总复习策略进行探究，并提出一定的建议，从而促进学生的复习质量。

简介：摘要：在高中数学的教学中，有不少的教师会尝试使用“微课”这一种教学方式进行授课，但是如何提高微课教学在数学课堂教学中的有效性就成为了一大难题。对此，本文将从“合理设定微课主题，提高微课教学内容设计”、“准确把握微课节奏，充分将微课与课堂结合”、“根据学生实际需求，合理选择微课资源授课”这三个方面并结合实际案例进行阐述，从而使得教师在数学课堂应用微课教学方式时提高其有效性，加强学生数学能力。

简介：摘 要：运用绝缘防护网及激光在线监控，通过物理防护、全天候激光越线及视频识别监控告警的方式，在线预警高压架空电力线路附近施工状况，对附近大型施工机械、人员违章超高作业行为实时抓拍照片，即时自动播报语音提示信息，以短信的方式将告警信息发送至相关负责人手机上，同时也可在监控中心借助实时语音喊话喇叭，及时制止危险作业。并在施工中采取相应技术措施,避免人员触电、输电线缆损坏等事故,达到安全文明施工的目的。

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing，CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54～3.2 Mb的微缺失，其中母源性和父源性各1例，新发4例。2例父母选择继续妊娠，引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示，1例新发变异患儿存在先天性心脏病(法洛四联症)，其余3人均未见明显异常。结论对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿，应结合超声检查以及亲代验证综合考虑，谨慎处理。

简介：无

简介：[摘 要