简介：摘要目的提高对支气管扩张症（简称支扩）合并诺卡菌感染的认识。方法收集2016年3月至2020年3月国内9家三级综合医院支扩合并肺诺卡菌病患者的临床、影像和病原学等资料，对其进行回顾性分析，并结合文献复习。结果共收集支扩合并肺诺卡菌病患者资料17例，其中女性12例，男性5例，患者年龄45~79岁，平均（63±9）岁。不吸烟者15例，吸烟者2例。所有患者均为慢性病程，临床主要表现为咳嗽、咳痰、咯血、发热、呼吸困难等症状，影像表现为双肺支气管扩张，以左下肺、左舌叶和右中叶最常累及。痰培养阳性10例，BALF培养阳性6例，宏基因组二代基因测序（mNGS）阳性4例，其中盖尔森基兴诺卡菌2例、脓肿诺卡菌2例、星形诺卡菌2例、墨西哥诺卡菌1例、豚鼠耳炎诺卡菌1例、未确定类型诺卡菌属9例。合并肺炎克雷伯菌3例，铜绿假单胞菌2例，曲霉2例，非结核分枝杆菌1例，流感嗜血杆菌1例。所有患者经抗诺卡菌等治疗后症状好转，影像学改善。结论支扩合并肺诺卡菌病多见于不吸烟的中老年女性，临床常表现为慢性病程，支扩常累及左肺下叶、右肺中叶及左肺舌叶等肺叶。诺卡菌感染可能是支扩发生和发展的病因之一。

简介：摘要患者男，52岁，因“劳累后呼吸困难2个月，发现皮肤结节1个月”于2016年5月就诊我院，皮肤结节病理及超声内镜引导下的经支气管镜针吸活检（EBUS-TBNA）淋巴结病理符合结节病，经糖皮质激素治疗后皮肤结节缩小消失，但纵隔淋巴结进行性增大，经验性抗结核治疗后病变吸收，最终诊断结节病合并结核感染可能性大，抗结核疗程18个月，随访5年病情稳定。

简介：摘要本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers-Danlos综合征。患者男，22岁，因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞，周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素-6均在正常范围，经多次支气管镜、肺活检病原及病理学检查未能明确诊断，曾给予经验性抗细菌、抗真菌、抗结核、抗寄生虫治疗，肺内病变仍表现出此消彼长的特点。胸腔镜肺活检病理见肺出血、血肿、骨化及纤维性结节，提示血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性。最终经基因检测发现COL3A1突变，诊断为血管型Ehlers-Danlos综合征。该患者无皮肤松弛、关节过伸等肺外表现。随诊3年，患者除间断有少量咯血外，尚未出现其他血管或脏器受累证据。对于以反复咯血为表现，肺内表现为此消彼长的结节、空洞或囊腔而无明显炎症反应、对抗感染治疗无效的年轻患者，应考虑到血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性，尽早进行基因检测，避免不必要的有创检查对患者的伤害。

简介：摘要本文报道1例以急性消化道穿孔起病，伴肺部巨大空洞，最终确诊为多部位结核感染的病例。患者男，23岁，主因“腹泻伴间断咳嗽、咳痰3个月，腹痛1个月，加重1 d”入急诊，CT见腹腔大量游离气体，胸部多发巨大空洞伴结节影，考虑消化道穿孔，行剖腹探查及穿孔肠段切除术。后续痰涂片回报抗酸染色阳性伴结核分枝杆菌复合群基因（Xpert）阳性，小肠病理示多量微脓肿形成，抗酸染色阳性。最终确诊为肺结核、肠结核。

简介：摘要原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病，以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等，常因临床表现相似需与囊性纤维化（CF）鉴别。本文介绍1例幼年起反复咳嗽、咳痰伴发热的青少年女性，有分泌性中耳炎、鼻窦炎病史，曾考虑诊断CF。后经基因测序发现PCD相关致病基因复合杂合变异，结合临床表现、影像学特点，最终诊断为PCD。

简介：摘要遗传性甲基丙二酸血症（MMA）是我国常见的有机酸代谢病，主要见于婴幼儿，以神经系统损害为首发和主要表现。本文报告1例以间质性肺疾病和肺动脉高压为首发表现的青少年MMA患者，检查发现大细胞贫血、周围神经病变等多系统表现，基因检测和血、尿有机酸测定明确诊断为MMA伴高同型半胱氨酸血症（cblC）型，给予肠道外途径补充钴胺素等MMA原发病治疗和肺动脉高压治疗，取得了良好效果。本病例拓宽了对MMA临床表现异质性的认识，对于青少年间质性肺疾病、肺动脉高压患者应注意将此疾病纳入鉴别诊断，早期诊断及时治疗可显著改善患者结局。

简介：摘要本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女，14岁，因“发热、咳嗽、咳痰2个月”入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症，同时结合患者贫血、白细胞减少、单核细胞明显减少及基因测序结果诊断GATA2缺乏综合征。予抗感染治疗后临床及肺部影像学明显好转。该病表现异质性大，表型复杂多样，极易误诊漏诊，临床应提高对非结核分枝杆菌感染危险因素和肺泡蛋白沉积症继发因素的识别，特别是扩展和深化对GATA2缺乏综合征等罕见因素的诊治水平。

简介：无

简介：摘要2019年12月以来我国陆续出现新型冠状病毒（2019-nCoV）感染引起的以肺部病变为主的新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎），主要临床表现为发热、干咳、气促、外周血白细胞不高或降低以及胸部CT改变等，严重者出现多脏器功能衰竭。随着对本病的认识不断加深，近期内已连续6次修订诊疗方案。新冠肺炎患者通常在发病前14天内有武汉或其他新冠肺炎传播地区的旅行史或居住史，或曾接触过来自疫区的发热或有呼吸道症状的患者，或为集聚发病。但随着疫情逐渐得到控制，临床以呼吸道症状前来就诊的患者的流行病学史已越来越模糊，各级综合医院陆续面对新冠肺炎诊断和鉴别诊断的挑战。现将新冠肺炎患者的临床表现及肺部影像学特征，与北京协和医院历年收治影像学表现为弥漫性肺病的其他肺部感染及非感染性疾病进行比较，尝试找出其相似及不同之处，为新冠肺炎鉴别提供线索，保证精准诊疗。