摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。
