摘要目的探讨X染色体长臂异常女性不孕患者的临床和遗传学效应。方法对7例X染色体长臂异常女性不孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养及制备，G显带技术进行染色体核型分析，并对其中3例患者行基于高通量测序的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以明确其断裂位点。结果7例X染色体长臂异常女性患者，X染色体长臂缺失6例，X染色体长臂重复1例。在6例长臂缺失患者中，2例del(X)(q24)临床表现分别为完全性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency，POI)和隐匿性POI，1例del(X)(q26.2q28)临床表现为完全性POI，其余3例均无POI临床表现并分别携带del(X)(q24q27)、del(X)(q22)和del(X)(q26.3q27.3)。在1例长臂重复患者中存在trp(X)(q28q13)，临床表现为隐匿性POI。结论X染色体长臂异常与POI密切相关，但其所导致的个体临床表型多样，可能取决于所涉及的染色体区域位置、大小、所含基因、变异类型以及X染色体失活状态。对于此类患者应及早进行细胞和分子遗传学分析，对确定其病因及治疗策略具有重要意义。
