简介：摘要目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等检测。结果患儿染色体核型为46，XY，？del(2)，亚端粒区MLPA检测提示患儿2q37.3区CAPN10-3、ATG4B-7基因拷贝数减少，其父母染色体核型及MLPA检测均未见异常。SNP-array显示患儿2q37.1-37.3(233 331 507-243 029 573)区存在9.7 Mb的杂合缺失。FISH分析提示患儿为46，XY，ish del(2)(q37.3)(D2S447-)，即2q37末端缺失。结论联合应用MLPA、FISH和SNP-array等技术可从基因组水平对患儿作出精确的诊断，并为其遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探讨X染色体长臂异常女性不孕患者的临床和遗传学效应。方法对7例X染色体长臂异常女性不孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养及制备，G显带技术进行染色体核型分析，并对其中3例患者行基于高通量测序的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以明确其断裂位点。结果7例X染色体长臂异常女性患者，X染色体长臂缺失6例，X染色体长臂重复1例。在6例长臂缺失患者中，2例del(X)(q24)临床表现分别为完全性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency，POI)和隐匿性POI，1例del(X)(q26.2q28)临床表现为完全性POI，其余3例均无POI临床表现并分别携带del(X)(q24q27)、del(X)(q22)和del(X)(q26.3q27.3)。在1例长臂重复患者中存在trp(X)(q28q13)，临床表现为隐匿性POI。结论X染色体长臂异常与POI密切相关，但其所导致的个体临床表型多样，可能取决于所涉及的染色体区域位置、大小、所含基因、变异类型以及X染色体失活状态。对于此类患者应及早进行细胞和分子遗传学分析，对确定其病因及治疗策略具有重要意义。