摘要报告2例KCNQ2基因突变导致新生儿癫痫伴游走性局灶性发作。患儿均于新生儿期出现惊厥，视频脑电图监测到多灶起始的局灶性发作及游走性发作，多种抗癫痫药治疗效果差，1例5月龄时死亡，1例7月龄停止抽搐，但存在精神发育迟缓。
中华新生儿科杂志（中英文）
2020年04期
