KCNQ2基因及其相关疾病-中国期刊网

摘要摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

1张平平,姬辛娜,高志杰,毛莹莹,陈倩. KCNQ2基因突变相关癫痫患者13例临床表型和基因型分析.医药卫生,2021-06.
2许艳,胡兰,周也群,程国强. KCNQ2基因突变致婴儿癫痫伴游走性局灶性发作二例.医药卫生,2020-08.
3李栋,尹飞(审校者),王颖(审校者). CD99L2基因及其相关疾病.医药卫生,2022-12.
4刘英;周英;杨海燕;张海娜;谢晓敏;杨泽. 宁夏回汉族KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究.药学,2015-07.
5万静萱,张婧媛,张梦圆,李春晓,林江涛. Gasdermin B基因及其相关疾病的研究进展.医药卫生,2022-12.
6梁萍,陈莉娜(审校者). PIEZO2基因突变相关疾病诊治研究进展.医药卫生,2021-11.
7王强,丁文蕴,李玥,吴东,夏维波. SLCO2A1基因相关性疾病的研究进展.医药卫生,2021-05.
8李志祥,储九圣,庞秀红. 小眼畸形相关转录因子基因表达调控及其相关疾病致病机制研究进展.医药卫生,2021-09.
9赵宁. Ⅰ型胶原基因及其与疾病相关性研究进展.公共卫生与预防医学,2015-11.
10刘明,丁昌红,陈春红,代丽芳,田小娟. 以癫痫脑病为主要表现的RHOBTB2基因相关疾病1例.医药卫生,2022-12.

KCNQ2基因及其相关疾病

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

KCNQ2基因及其相关疾病

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多