摘要目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269名身高正常对照儿童的EIF2AK3基因的5个SNP位点rs1805165(G>T)、rs13045(A>G)、rs867529(C>G)、rs11684404(T>C)、rs6547787(T>G)进行基因分型，其中55例GHD患儿接受rhGH治疗，收集其治疗后随访的身高、体重，探讨EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿，应用rhGH治疗后疗效的差异。结果(1)EIF2AK3基因的SNP位点rs13045和rs867529与GHD的发生具有相关性(均P <0.05)。(2)经连锁不平衡分析发现EIF2AK3基因SNP位点rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404、rs6547787组成的单倍体型GACTG和GAGTT会增加GHD的发生风险，OR(95%CI)分别是2.05(1.33～3.17)、2.62(1.48～4.65)。而单倍体型GACTT和TGGCG会降低GHD的发生风险，OR(95%CI)分别是0.68(0.48～0.97)、0.36(0.23～0.57)。(3)分析rs13045和rs867529位点不同基因型与疗效关系，发现应用rhGH治疗后rs13045的3种基因型之间身高增长差异无统计学意义(P>0.05)。rs867529位点CG基因型与CC基因型相比，每30 d身高少增加0.099 cm(β＝－0.099，95%CI －0.162～－0.018, P＝0.016)。结论EIF2AK3基因SNP位点rs13045及rs867529与GHD的发生具有相关性。经rhGH治疗GHD患儿EIF2AK3基因多态性位点rs867529的CG基因型与CC基因型相比，身高增长降低，EIF2AK3位点rs867529基因型与生长激素疗效具有相关性。
