简介:【摘要】:目的 本文通过三子养亲汤加减针对肺气虚型尘肺病患者展开治疗,探讨分析其疗效。方法 在2020年1月至2020年6月阶段内我院接治的大量肺气虚型尘肺病患者中,随机抽选80名作为本课题研讨样本,平均分对照组和治疗组,各40名。对照组采用常规方法治疗,治疗组在其基础上采用三子养亲汤加减治疗。比对两种方法在临床中的效果以及各项指标的变化情况。结果 治疗前,两组患者喘促气短、咳声低弱、易患感冒三项中医证候主症积分情况无明显差别(P>0.05),无统计学意义;在治疗后,治疗组患者喘促气短、咳声低弱的中医证候主症积分略低于对照组,对比差异明显(P0.05),无统计学意义。治疗前,治疗组患者的中医证候总积分与对照组对比并无明显差别(P>0.05),无统计学意义;治疗后,治疗组患者的中医证候总积分明显低于对照组,对比差异明显(P
简介:摘要目的了解广州市手足口病的病原谱,对柯萨奇病毒A6 (coxsackievirus A6, CV-A6)型肠道病毒进行分子流行病学特征分析。方法采用逆转录荧光定量PCR法对2017年5月至2019年12月各哨点医院及区疾病预防控制中心上送的手足口样本进行EV-A71、CV-A16、CV-A6及总肠道病毒检测。挑选CV-A6阳性代表样本进行病毒培养,对病毒培养阳性的样本进行VP1区扩增并测序,采用Mega5.0及SeqMen对测序序列进行分析。结果共检测肠道病毒阳性标本7 578份,其中EV-A71 320份、CV-A16 1 481份、CV-A6 3 171份,其它肠道病毒2 606份。CV-A6引起的手足口病例以5岁以下儿童为主,男女发病比为1.56∶1,在每年的5~7月份及9~11月份有两个发病高峰。80份CV-A6阳性标本分离出病毒并完成VP1区基因测序。CV-A6毒株VP1区核苷酸同源性为93%~100%,氨基酸同源性为98%~100%;与CV-A6原型株Gdula VP1区核苷酸同源性为79%~81%,氨基酸同源性为95%~97%;与D3亚型代表株之间VP1区核苷酸同源性为92%~98%,氨基酸同源性为98%~100%。系统进化树显示所有CV-A6属于D3基因亚型,在系统进化树上呈多个分支分布。结论CV-A6是引起广州市手足口病的主要肠道病毒,其基因型为D3亚型。密切监测CV-A6分子特征及手足口病病原谱变化可以为手足口病的预防控制提供科学依据。
简介:摘要目的比较尿液法与尿道/宫颈拭子法检测生殖道沙眼衣原体(CT)DNA阳性率的差异。方法2018年12月至2019年12月,广州市皮肤病防治所性病科等7个医疗单位共收集性传播疾病门诊初诊者1 475例,男1 118例、女357例。依次采集每例患者尿道/宫颈拭子、尿液标本各1份,采用实时荧光PCR法检测尿液和拭子标本中CT-DNA,配对χ2检验比较2种标本CT-DNA阳性率。采用随机或固定效应Meta分析对7个医疗单位的尿液、拭子标本CT-DNA阳性率进行异质性检验及合并。结果4个医疗单位尿液标本CT-DNA阳性率均高于拭子标本(均P < 0.05),而3个医疗单位2种标本CT-DNA阳性率差异无统计学意义(均P > 0.05)。不同医疗单位间尿液和拭子标本CT-DNA阳性检出率异质性I2分别为78.6%(95% CI:55.9%~89.6%)、73.7%(95% CI:43.7%~87.7%);经Meta合并,尿液标本CT-DNA总阳性率为10.8%(95% CI:7.2%~15.9%),显著高于拭子标本(7.8%,95% CI:4.9%~12.1%;χ2 = 39.2,P < 0.05)。以拭子标本CT-DNA检测法为对照,尿液标本CT-DNA检测法的敏感性为97.0%(128/132),特异性为96.3%(1 293/1 343),阳性预测值为71.9%(128/178),阴性预测值为99.7%(1 293/1 297),符合率为96.3%(1 421/1 475)。1 118例男性尿液CT-DNA阳性率为11.0%(95% CI:7.2%~16.5%),显著高于拭子CT-DNA阳性率(7.6%,95% CI:4.9%~11.8%;χ2 = 34.3,P < 0.05)。357例女性尿液CT-DNA阳性率(11.9%,95% CI:7.7%~17.9%)与拭子CT-DNA阳性率(10.4%,95% CI:7.6%~14.0%)差异无统计学意义(χ2 = 3.2,P > 0.05)。结论尿液CT-DNA阳性率高于或持平于拭子CT-DNA阳性率,采用尿液标本检测CT-DNA具有取材方便、无创、无痛苦、成本低等特点,值得临床推广。
简介:摘要目的应用全外显子测序技术探讨端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值。方法回顾性纳入2016年3月至2018年10月于山东大学齐鲁医院神经外科行手术治疗且术后病理学检查确诊为脑胶质瘤的135例患者,利用全外显子测序技术检测其胶质瘤相关分子特征,分析TERT启动子突变与其他胶质瘤分子特征以及肿瘤病理学类型的关系,从而探讨TERT启动子突变在胶质瘤分子分型诊断中的价值。结果135例患者中,35例(25.9%)存在TERT启动子突变,且TERT启动子突变与染色体1p/19q联合缺失有关(χ2=14.190,P<0.001),而与异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变无明显相关(χ2=0.827,P=0.363)。在世界卫生组织(WHO) Ⅱ级和Ⅲ级IDH突变型星形细胞瘤以及WHO Ⅳ级IDH突变型胶质母细胞瘤组(简称星形-突变型组)中,TERT启动子的突变率低于WHO Ⅱ级和Ⅲ级的IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤组(简称少突组)以及WHO Ⅳ级IDH野生型胶质母细胞瘤、IDH野生型巨细胞型胶质母细胞瘤和IDH野生型胶质肉瘤组(简称胶母-野生型组)(均P<0.001),而少突组与胶母-野生型组之间TERT启动子突变率的差异无统计学意义(P>0.05)。WHO Ⅱ级和Ⅲ级星形细胞瘤患者中,无一例同时存在TERT启动子突变与IDH基因突变。结论TERT启动子突变主要存在于IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤以及IDH野生型胶质母细胞瘤患者中。TERT启动子突变与IDH基因突变同时存在可能能够排除WHO Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤的诊断。
简介:摘要目的通过全外显子组测序(WES)技术筛查原发性胆汁性胆管炎(PBC)家系共有的低频变异位点,以期发现与PBC相关的新易感基因。方法收集2000年1月至2017年12月于天津医科大学总医院诊断的3个PBC家系的7例PBC患者和2名健康对照者的临床资料,提取血液DNA样本并进行WES,应用SAMtools 1.3软件检测基因单核苷酸多态性(SNP)和得失位变异位点,并于已知数据库1000 Genome、ExAC、ESP6500和诺禾-中华基因数据库筛选低频变异位点。应用Pymol V2.3.2软件模拟主要组织相容性复合体-Ⅱ(MHC-Ⅱ)分子三维结构,观察家系间共有变异位点对应的氨基酸位置。结果7例PBC患者首诊年龄为(61.2±10.2)岁。血清检测结果示7例患者的ALP为(306.9±242.5) U/L,GGT为(121.7±85.9) U/L,ALT为(47.6±33.1) U/L,AST为(55.7±34.1) U/L,免疫球蛋白G为(14.9±3.1) g/L;抗核抗体核型均存在胞质颗粒型特征;抗线粒体抗体均为阳性。5例PBC患者出现腹腔内淋巴结肿大;2例患者合并肝外自身免疫病;2例患者肝脏活组织检查结果均提示界面性肝炎和小胆管病变。3个PBC家系间共有18个SNP位点,分别位于OTOA、OBSCN和人类白细胞抗原-DRB1(HLA-DRBI)基因。OTOA基因的rs200988634是3个家系共有的多态性位点;OBSCN基因的rs746424683、rs545316651、rs553144914、rs533059830和rs56087721分别导致9种氨基酸的改变;基因HLA-DRB1共有12个不同的SNP位点,分别导致12种氨基酸的改变,其中rs16822698、rs112796209和rs11554463核苷酸突变分别导致MHC-Ⅱ分子β链的G154A、Y152C和Y107X氨基酸改变,Y107X氨基酸位于MHC-Ⅱ分子与抗原肽结合凹槽区域。结论对PBC家系进行WES是阐明恶性变异候选基因OBSCN和OTOA较好的策略。HLA-DRB1为PBC的易感基因,可能通过改变氨基酸序列影响MHC-Ⅱ分子介导的抗原提呈过程。
简介:摘要目的探讨肝移植受者直肠拭子培养耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)阳性对CRKP的血流感染的预警价值,寻找受者CRKP血流感染的危险因素并提供相关的治疗方案。方法对2018年6月至2019年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院进行肝移植的148例受者进行直肠拭子培养,对直肠拭子培养CRKP阳性的受者的临床资料进行回顾性分析,分析CRKP血流感染相关的危险因素,根据是否给予干预治疗分为干预组和未干预组,观察干预治疗对CRKP的血流感染的干预效果。结果148例肝移植受者进行直肠拭子培养检出CRKP阳性23例(15.5%),发生CRKP血流感染5例(21.7%,5/23);直肠拭子培养阴性125例,均未发生血流感染。长期使用广谱抗菌药物、严重的基础疾病(重症肝炎)、术后移植肝功能恢复延迟、急性肾功能衰竭需要肾替代治疗(RRT)、术后抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)的诱导均是直肠拭子培养CRKP阳性的受者发生CRKP血流感染的危险因素。此外,干预组中18例直肠拭子培养CRKP阳性的受者后期发生CRKP血流感染者2例(11.1%);未干预的5例CRKP阳性的受者后期发生CRKP血流感染者3例(60%)。干预组血流感染的发生率明显低于未干预组(P<0.05)。结论对肝移植受者进行直肠拭子培养可为CRKP血流感染提供预警,对直肠拭子培养CRKP阳性的高危受者进行干预治疗,可以减少CRKP血流感染的发生。
简介:摘要目的应用全外显子测序技术探讨端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值。方法回顾性纳入2016年3月至2018年10月于山东大学齐鲁医院神经外科行手术治疗且术后病理学检查确诊为脑胶质瘤的135例患者,利用全外显子测序技术检测其胶质瘤相关分子特征,分析TERT启动子突变与其他胶质瘤分子特征以及肿瘤病理学类型的关系,从而探讨TERT启动子突变在胶质瘤分子分型诊断中的价值。结果135例患者中,35例(25.9%)存在TERT启动子突变,且TERT启动子突变与染色体1p/19q联合缺失有关(χ2=14.190,P<0.001),而与异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变无明显相关(χ2=0.827,P=0.363)。在世界卫生组织(WHO) Ⅱ级和Ⅲ级IDH突变型星形细胞瘤以及WHO Ⅳ级IDH突变型胶质母细胞瘤组(简称星形-突变型组)中,TERT启动子的突变率低于WHO Ⅱ级和Ⅲ级的IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤组(简称少突组)以及WHO Ⅳ级IDH野生型胶质母细胞瘤、IDH野生型巨细胞型胶质母细胞瘤和IDH野生型胶质肉瘤组(简称胶母-野生型组)(均P<0.001),而少突组与胶母-野生型组之间TERT启动子突变率的差异无统计学意义(P>0.05)。WHO Ⅱ级和Ⅲ级星形细胞瘤患者中,无一例同时存在TERT启动子突变与IDH基因突变。结论TERT启动子突变主要存在于IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤以及IDH野生型胶质母细胞瘤患者中。TERT启动子突变与IDH基因突变同时存在可能能够排除WHO Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤的诊断。
简介:摘要:气隔绝缘子嵌件漏气是GIS设备常见故障之一,本文通过深入分析110GIS气隔绝缘子嵌件漏气问题,并根据故障设备试验分析及解剖检查情况提出相应的改进措施,提高设备生产质量,确保现场工作安全有序开展。
简介:【摘 要】目的:分析补肾调经育子汤+来曲唑片治疗措施实施后,多囊卵巢综合征不孕症患者各指标状况,评估其应用价值。方法:2020年10月-2021年9月,选择我院50例多囊卵巢综合征不孕症患者,均给予随机分组法(两组:各25例)。组别设置:研究组(补肾调经育子汤+来曲唑片)、对照组(来曲唑片),对以上两组患者恢复情况进行对比,分析补肾调经育子汤+来曲唑片的可行性。结果:与研究组相比,对照组中医症状积分较高,血清SH-BG、内脂素(visfatin)水平优于对照组,P
简介:摘要目的探讨透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)伴肉瘤样分化(CCRCCS)的分子机制,以筛选新的治疗靶标。方法收集2017年1月至2018年10月诊断的5例CCRCCS石蜡包埋标本,对癌和肉瘤样成分分别进行全外显子组测序。选择全外显子组测序筛选到的一个钙黏蛋白23(CDH23)基因的高频错义突变位点进一步研究,收集2008年1月至2018年10月诊断的40例CCRCCS和50例CCRCC石蜡包埋标本,通过Sanger测序检测CDH23基因该位点序列信息,并行免疫组织化学检测90例扩大样本CDH23蛋白表达。结果全外显子组测序结果显示,同一样本癌和肉瘤样成分具有大部分相同的体细胞突变,肉瘤样成分总的体细胞突变高于癌成分。筛选到一个在癌和肉瘤样成分中共同高频突变的CDH23基因的错义突变(p.Arg1804Gln),该位点突变导致介导CDH23功能的钙离子结合域蛋白序列发生改变。在扩大的90例样本中,CDH23(p.Arg1804Gln)突变在CCRCCS中的发生频率明显高于所有CCRCC。CDH23基因突变的CCRCCS病例中,CDH23蛋白多呈阴性或弱阳性表达,CDH23基因突变与蛋白表达呈正相关性(r=0.598,P<0.01)。结论CDH23(p.Arg1804Gln)突变是CCRCCS的高危遗传因素,与肿瘤细胞中CDH23蛋白水平降低有关,进而影响CDH23蛋白功能发挥,表明CDH23突变可能与CCRCCS的肉瘤样转化有关,可能是CRCCCS潜在的治疗靶标。
简介:摘要目的探讨启动子甲基化调控的抑瘤素M受体(OSMR)在胃癌中的表达及其作用。方法在UCSC Xena数据库中采用Student t检验和皮尔森相关性检验分析OSMR基因及其启动子甲基化在胃癌中的表达及其调控关系。收集武汉大学中南医院2014年2月至2016年6月的80例人胃癌组织,经免疫组织化学实验检测OSMR蛋白表达水平,然后采用卡方检验分析OSMR蛋白表达量与患者临床资料的关系。结果UCSC Xena数据库分析表明OSMR mRNA在胃癌组织中(14.752±7.593)高于癌旁组织(8.098±3.457,t=-8.938,P<0.01),而OSMR启动子甲基化在胃癌组织中(0.195±0.104)低于癌旁组织(0.463±0.187,t=9.372,P<0.01)。相关分析结果表明OSMR启动子甲基化与其基因表达呈负相关(R=-0.562,t=-14.517,P<0.01)。Kaplan-Meier生存分析结果表明OSMR蛋白表达水平与患者总体生存时间负相关[风险比(HR)=1.535,95%可信区间(CI):1.214~1.873,P<0.01]。χ2检验结果表明OSMR蛋白高表达与肿瘤分化(χ2=9.389,P<0.01)、TNM分期(χ2=8.166,P<0.01)和淋巴结转移(χ2=4.233,P<0.05)明显相关。结论启动子甲基化调控的OSMR在胃癌中高表达,且其表达量与患者的预后呈负相关。
简介:摘要目的评估全外显子测序技术(WES)在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断[包括G显带染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA)检测],结果为阴性的1 152例先天性发育异常(包括先天性结构畸形及超声软指标异常)胎儿进行核心家系WES检测。根据WES检测的时间节点与妊娠终止的关系,分为回顾组(妊娠已终止)及前瞻组(妊娠未终止)。根据胎儿畸形的具体发生部位区分各器官畸形亚组,并根据家族史情况分亚组。随访所有入选胎儿的临床预后,并统计WES检测结果对妊娠决策及临床干预的影响。根据随访结果,对初次WES检测未获得阳性诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重分析。结果接受WES检测的1 152个家系中有5例检出非胎儿生物学父母而被剔除,其余1 147例中共152例胎儿获得阳性诊断(13.3%,152/1 147),包括回顾组74例(16.1%,74/460),前瞻组78例(11.4%,78/687)。对未获得阳性诊断但孕晚期或出生后出现新增表型的胎儿进行WES检测数据的重分析,阳性诊断率为4.9%(8/163)。共34例(21.3%,34/160)受检者的妊娠结局及临床干预直接受对应的WES阳性诊断影响。在诊断性变异为4级的68例活产儿中,29例(42.7%,29/68)通过快速回顾WES结果获得了适当的医学干预。结论WES对染色体核型分析和(或)CMA阴性的异常胎儿可额外提高13.3%的检出率。产前WES可指导妊娠决策及早期临床干预。重视妊娠晚期及胎儿出生后的专科随访并进行WES数据重分析是提高检出率的有效策略。