简介：摘要高钙尿症作为肾结石中常见临床特征，是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征，然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展，便于临床早期筛查和诊断，并采取合理干预措施。

简介：无

简介：摘要目的建立顶空-气相色谱/质谱法测定尿液中甲基异丁基酮（MIBK）。方法采用自动顶空进样技术，通过对顶空条件（顶空瓶加热温度、平衡时间）和气相色谱条件进行优化，取5 ml样品于20 ml顶空瓶中，加3.0 g硫酸铵，经60 ℃加热30 min后，吸取100 μl顶空瓶上部气体，注入气相色谱经HP-5MS UI（30 m×0.25 mm×0.25 μm）毛细管柱分离，质谱检测器检测，保留时间定性，外标法定量检测样品中MIBK含量。结果本方法测定MIBK的线性范围为20.0~1 000.0 μg/L，线性方程为y=62.9x-652.5，相关系数r=0.999 8。方法检出限为5.0 μg/L,定量下限为16.0 μg/L。在低（50.0 μg/L）、中（200.0 μg/L）、高（500.0 μg/L）三个添加浓度下，样品加标回收率为95.3%~100.2%；批内精密度为1.7%~3.8%（n=6），批间精密度为1.2%~4.0%（n=6）。该方法测定尿液中MIBK稳定性良好，样本在-20 ℃及以下冰箱至少可以保存14 d。结论本法简单实用，重现性好，灵敏度高，可应用于MIBK职业接触人群的生物检测。

简介：摘要目的分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。方法回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果13例患儿中男6例，女7例，确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出，无症状时开始治疗，余10例于1~6岁发病，5~14岁时确诊，主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和（或）近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶，1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高，尿液甲基丙二酸正常，符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异，其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B6部分反应型，12例为维生素B6无反应型，均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主，3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗，术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断，羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。结论经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样，血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异，扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。

简介：摘要目的建立了液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）测定尿样中乙草胺及其3种代谢物。方法于2021年4月，尿液经HLB小柱净化，1%乙酸乙腈溶液洗脱。以0.01%甲酸溶液-乙腈作为流动相，梯度洗脱，目标物使用ACQUITY UPLC®HSS T3色谱柱（2.1 mm×100 mm×1.8 μm）作为分离柱，采用LC-MS/MS在正离子模式下进行测定。结果4种目标物在1~50 μg/L范围内线性关系良好，相关系数（r）均>0.997，各目标物质在空白尿样中3个浓度添加水平下的回收率为107.6%~129.1%，相对标准偏差（RSD）为1.5%~9.9%（n=6），方法检出限和定量限分别为0.04~0.11 μg/L和0.15~0.42 μg/L。乙草胺职业接触人群尿样中所有目标物均有检出。结论该方法操作简单、快速、灵敏度高、特异性好，适用于尿样中乙草胺及其代谢物浓度的快速检测。

简介：摘要目的探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果。方法选择2016年5月至2017年4月，PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象，纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU，但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照，纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理，对患儿监护人进行"线上+线下"PKU相关健康教育宣教，并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉，每个月约6罐(450 g/罐)，共计216罐。对于对照组PKU患儿治疗管理，主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行。对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验、分层χ2检验或Fisher确切概率法，比较2组患儿治疗依从性，血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率，血Phe浓度控制达标率≥80%者占比、体格与智力发育达到正常标准占比。本研究遵循的程序符合本院伦理委员会规定，通过该伦理委员会审查，并获得批准[审批文号：医学科研2021伦审批第(063)号]。本研究征得2组PKU患儿监护人知情同意，并签署临床研究知情同意书。2组患儿地区分布、性别构成比、城市与农村患儿构成比及入组月龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①PKU组患儿治疗完全依从、部分依从、完全不依从占比分别为72.1%(137/190)、25.3%(48/190)、2.6%(5/190)，对照组分别为39.0%(23/59)、35.6%(21/59)、25.4%(15/59)，PKU组患儿治疗依从性优于对照组患儿，并且差异有统计学意义(Z＝-5.303，P<0.001)。PKU组中来自城市、农村患儿治疗依从性，亦均优于对照组，并且差异均有统计学意义(Z＝-4.027、-3.574，P<0.001)。②PKU组患儿血Phe浓度控制达标率≥80%者占比为31.1%(59/190)，显著高于对照组的15.3%(9/59)，并且差异有统计学意义(χ2＝5.410，P＝0.020)。③PKU组患儿体格、智力发育达到正常标准占比分别为85.5%(163/190)与90.1%(146/190)，显著高于对照组的67.8%(40/59)与69.5%(41/59)，并且差异均有统计学意义(χ2＝9.830、12.582，P＝0.002、<0.001)。PKU组中来自农村患儿体格、智力发育达到正常标准占比，亦均显著高于对照组患儿，差异亦均有统计学意义(χ2＝6.186、9.506，P＝0.013、0.002)。结论PKU项目通过对PKU患儿及其监护人进行一系列综合管理，可有效提高PKU患儿治疗依从性，有效治疗患儿生长发育迟缓状况。

简介：摘要目的探讨肾移植术后高水平BK病毒(BKV)尿症的时间分布，以及高水平BKV尿症与临床因素以及供、受者特定人类白细胞抗原(HLA)位点的关联。方法回顾性分析于2017年1月1日至2019年12月31日于西安交通大学第一附属医院行器官捐献供肾肾移植的212例受者的资料，定义肾移植术后尿液BKV-DNA定量大于107(拷贝/ml)尿液为高水平BKV尿症，选择同期性别组成相同的低于该阈值的212例受者作为低水平对照组。对于两组间临床资料及HLA位点进行统计描述，使用单因素以及多因素Logistic回归筛选高水平BKV尿症的危险因素。结果肾移植术后受者首次高水平BKV尿症发生时间中位数为125.5 d。在单因素Logistic分析中，移植肾功能延迟(DGF)以及受者HLA-A24是高水平BKV尿症的危险因素，供者HLA-DQ9是保护因素。在多因素Logistic分析中，DGF(OR＝2.18，95%CI 1.18~4.01，P＝0.012)以及受者HLA-A24(OR＝1.63，95%CI 1.06~2.53，P＝0.027)是高水平BKV尿症的独立危险因素，供者HLA-DQ9(OR＝0.58，95%CI 0.36~0.91，P＝0.019)是独立保护因素。结论肾移植术后高水平BKV尿症和供者及受者特定的HLA位点相关，针对危险因素及保护因素对受者进行早期危险因素分层有助于定制术后免疫抑制剂、筛查方案和开发T淋巴细胞相关疫苗。

简介：摘要目的探讨接纳与承诺疗法在尿流改道腹壁造口术患者中的应用效果。方法选取2017年3月至2020年3月该院收治的尿流改道腹壁造口术患者120例，随机分为对照组和观察组，各60例。对照组给予常规疗法，观察组给予接纳与承诺疗法。比较两组创伤后成长水平、负性情绪及造口相关并发症发生率。结果观察组干预3个月后创伤后成长水平高于对照组，SAS、SDS评分均低于对照组，造口相关并发症发生率低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论接纳与承诺疗法应用于尿流改道腹壁造口术患者中，可有效提高其创伤后成长水平，缓解患者的负性情绪，并降低其造口相关并发症发生率，值得推广。

简介：摘要：目的：分析药学监护对冠心病合并高蛋白尿患者的干预价值。方法：对我院60例患者进行分组研究，研究组在对照组常规治疗基础上，开展药学监控，对最终两组患者的干预效果进行观察。结果：两组治疗有效率，研究组明显高于对照组，组间差异显著（P

简介：【摘要】目的：分析尿微量白蛋白的临床检验价值。方法：选择我院2019年7月-2020年5月期间收治的糖尿病患者、高血压患者以及健康体检者，各取50例，分别作为此次研究的观察1组、观察2组、对照组。全部进行尿微量白蛋白检验，分析检验结果以及阳性率。结果：观察1组与观察2组患者的尿微量白蛋白值均明显高于对照组，观察2组尿微量白蛋白水平明显高于观察1组，P

简介：【摘要】目的：研究在高龄膀胱癌疾病的诊断中，应用尿脱落细胞学检查的临床效果。方法：2019年9月-2021年12月，该时间段内从我医院泌尿科抽选出206例膀胱癌患者作为试验对象，对其进行尿脱落细胞学检查，判断其临床应用价值。结果：第一次新鲜中段尿检出膀胱癌阳性率为68.45%（141/206）,第二次新鲜中段尿检出膀胱癌阳性率为76.21%（157/206）,差异比较并不存在统计学意义，p>0.05。结论：在高龄膀胱癌诊断中，第一次新鲜中段尿尿脱落细胞学检查可以作为诊断依据，具有重要临床价值。

简介：摘要：目的：探究护理干预对提高住院患者尿培养标本合格率的效果。方法：选取我院2020年11月至2021年11月所接收的156例需要进行尿培养的患者，将156例患者随机且平均分为两组，一组对照组、一组观察组，对照组患者实施常规尿培养流程进行，而观察组患者是在常规尿培养的前提之上再结合护理干预。结果：对比分析两组患者结果得出，在常规尿培养流程进行中融入护理干预，对于提升尿培养标本合格率有着显著成果。结论：护理干预对于提升住院患者尿培养标本合格率的效果有着非常显著的成效，通过在整个尿培养标本留取环节中开展护理干预，可以很好的增强住院患者尿培养标本的精准度，从而保障了接下来针对患者所开展的治疗更加的精准与及时。

简介：摘要：目的：分析老年患者留置气囊导尿管漏尿的原因，并对其护理对策进行研究。方法：2021年03月 - 2022年03月，我院接收的老年患者留置气囊导尿管100例进行漏尿原因的分析，按照数字随机分组法分成两组，一组进行常规护理（参照组），另一组进行针对性护理干预（试验组），比较护理后的并发症发生情况、漏尿情况以及患者满意度情况。结果：尿管原因（型号不符、插管深度不当）、气囊原因（注水量不当、检查不当）、老年退行性病变、并发症是导致留置气囊导尿管漏尿常见几种原因。经过护理后，试验组患者的并发症发生率均好于参照组，患者满意度试验组更高，有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：分析老年患者留置导尿管患者漏尿的原因，探讨合适的护理对策。方法：以我院住院部收治的80例老年留置导尿管漏尿患者为研究对象，分析其漏尿的原因，提出相应的护理对策。结果：老年患者留置导尿管漏尿的原因包括其自身原因和护理方面的原因。通过采取针对性的护理对策，患者漏尿的问题可以得到明显改善。结论：对老年患者留置导尿管漏尿的原因进行分析，有利于采取合理的护理对策，避免或降低漏尿情况的发生。

简介：

简介：【摘要】目的 分析儿童急性尿路感染尿培养标本留取失败原因，制定护理对策，提高成功率，为临床尽早获取真实检验结果提供护理经验。方法 本研究回顾性分析2021年3月至2021年8月我院102例急性尿路感染患儿首次留取尿培养过程中出现的问题，通过查阅护理电子病历系统收集患儿资料，包括性别、年龄、陪护家属文化程度、尿培养留取标本失败原因登记表等，分析尿培养失败原因，制定护理对策，比较2021年9月至2022年2月98例患儿急性尿路感染患儿留取尿培养标本的失败率；结果 干预前组和干预后组首次尿培养失败人数差异显著（P=0.001），主要在家属因素的方面差异显著（P=0.021），干预后组的患儿尿培养成功率高；在患儿因素、医护因素的差异无显著性。结论 尿培养留取失败的主要因素有：患儿因素、家属因素、医护因素；经过护理对策干预后，先告知家属认真留取尿培养标本的重要性及临床意义，家属取样前有无菌观念；正确使用容器留取标本，留取后及时送检，可以提高尿培养的成功率。

简介：【摘要】目的：分析泗水县五年来孕妇及儿童尿中碘情况，为制定防治方法提供有效依据。  方法：回顾分析泗水县五年来1500份尿样，将其采取过氧乙酸四甲基联苯胺氧化显色法测定尿碘含量，分析孕妇及儿童尿中碘情况。结果：儿童中碘缺乏占比为5.10%，孕妇中碘缺乏占比为15%。儿童和孕妇存在碘缺乏情况，儿童和孕妇碘碘缺乏存在明显差异，(P＜0.05）。结论：对于孕妇和儿童碘水平控制应该引起高度重视，做好孕妇和儿童科学补碘，有效落实补碘策略，保证孕妇和儿童碘整体水平。 

简介：【摘要】目的：男性患者在术后拔除尿管时的疼痛感较为强烈，为提高患者舒适度，减轻患者拔除尿管后疼痛，本研究引入集束化护理策略。方法：接受本研究患者110例，研究时间为2021年08月至2022年06月，分为2组，均等拆分，方式为抽签，其中对比组应用模式为常规护理，试验组采取优质更大的集束化护理，探究两种方法的应用效果差异。结果：试验组的疼痛发生率更低得多，其排尿成功率也要更高得多（P

简介：【摘要】目的 评价延续护理对泌尿外科院外留置尿管病人的效果。方法 采用回顾性分析方法，对2021年2月至2022年2月份期间本院泌尿外科行手术治疗且出院后留置尿管的80例男性患者按不同的护理方式进行分组，并对其多维度指标的不同数据进行比较。结果 采用延续护理干预后，观察组的尿路感染、漏尿、血尿及尿液浑浊的发生率均低于对照组，组间结果显现差异性，达到统计学标准（P

简介：摘要：目的：探讨舒适护理在泌尿科留置尿管患者中的应用效果。方法：实验于2022年1月至2022年6月期间选择80例就诊于我院泌尿外科进行治疗的病人进行调研，参与本次调研病人在治疗后均留置尿管，同时对病人实施护理。按照护理方案将病人归纳为2个小组，每组所纳入病人例数为40例。按照护理方案进行命名，分别命名为常规组与研究组。常规组所采用的方案为传统常规护理，研究组则采用舒适护理。总结与探究2种护理方案实施效果。结果：常规组护理满意评分结果低于研究组，差异明显，（P