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  • 简介:目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统对照研究。该研究目的便是建立PWSMS-PCR诊断方法对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例)。采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR,对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效PWS确诊方法且方便易行。

  • 标签: PRADER-WILLI综合征 甲基化特异性PCR 诊断 儿童
  • 简介:小儿多动症又称儿童注意缺陷多动障碍(ADHD),目前由于多方面原因,ADHD发病有所增加,已经引起了儿童家长们广泛重视。ADHD是指儿童时期起病,表现为与其年龄不相符、伴或不伴明显注意力不能集中、不分场合地点过度活动、行为冲动一种综合征。多见于6~10岁儿童,智力大多正常范围内,病程长或严重时可出现轻度认知障碍或学习困难。当小儿出现多动、注意力涣散或情绪冲动时应首先注意其病因,判断是否为生理性多动,然后再进行ADHD诊断、智商测定等,最后寻找其伴发神经系统器质性疾病。继发性ADHD其实并不少见,尤其是对于那些早产、母孕期异常、出生后患过各种脑膜炎、颅脑外伤、热性惊厥、癫痫、脑出血、药物或食物中毒、营养不良或过剩等或就诊时存在发育落后、语言障碍、学习困难、代谢异常等儿童。诊断ADHD时病因诊断鉴别诊断十分必要。

  • 标签: 轻微脑损伤综合征/病因学 儿童行为障碍 鉴别诊断 儿童
  • 简介:1语言理解能力找一本适合宝宝看图书,如《婴儿画报》,和宝宝一起看图书,给宝宝讲故事。宝宝对故事百听不厌,当宝宝对故事熟悉后,可以就书中情节提出问题让宝宝回答。长期这样做能训l练宝宝语言理解能力。

  • 标签: 智能开发 语言理解能力 训练 图书
  • 简介:维生素D缺乏表现婴幼儿生长发育比较快,对维生素D需求也相对大,如果父母没有能够给宝宝添加足够维生素D,便会出现佝偻病。例如,宝宝在6个月左右时出现乒乓头、肋骨外翻、鸡胸等情况,1岁走路时出现O型腿X型腿。维生素D缺乏还可引发手足搐搦症又称低钙惊厥,多在冬春季节出现。主要表现为惊厥、手足搐搦和喉痉挛。

  • 标签: 维生素D缺乏 饮食调养 营养缺乏 婴幼儿生长发育 手足搐搦症 低钙惊厥
  • 简介:总结儿科护士应具备积极心理品质护理核心能力,使儿科护士更加注重对心理和性格培养,改善心理健康状态,增加对儿科护理事业情感指数,为广大儿科患者提供更加优质护理服务。

  • 标签: 护理研究 护士 心理学 儿科 儿童
  • 简介:在运动中发挥孩子创造性提到宝宝智力,一般父母立刻想到宝宝看图识字、数数、背诗等,但却很少会与运动联系起来。事实上,运动对宝宝智力发展非常重要。

  • 标签: 智能开发 训练 智力发展 运动
  • 简介:目的评价大骨节病外环境碘和体内碘代谢关系。方法检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、Cochrane图书馆、EMBASE和IsIWebofknowledge数据库,检索时间均为建库至2013年4月,纳入大骨节病病区非病区水、土壤和粮食中碘水平比较,大骨节病患儿健康人群、病区非病区健康人群血碘、尿碘、发碘、T3、rr4和TSH水平比较文献。采用RevMan5.10软件进行Meta分析。结果6篇文献进入分析。①Meta分析结果显示,病区非病区水碘(SMD=0.32,95%CI:-0.70-1.34)和小麦中碘水平(MD=-128.21,95%CI:-288.17--31.74)差异无统计意义。②大骨节病患儿健康人群中尿碘(SMD=-0.01,95%CI:-0.25-0.24)、血清TT3(SMD=0.49,95%CI:-0.20-1.19)、TT4(SMD=0.31,95%CI:-0.24-0.85)和TSH水平(SMD=-0.35,95%CI:-1.04-0.35)差异无统计意义,血清FT3(SMD=1.93,95%CI:0.80-3.07)和FT4水平(SMD=2.13,95%CI:0.67-3.59)高于健康人群。③病区和非病区健康人群血清F33(SMD=0.54,95%CI:-0.53-1.61)、TT3(SMD=0.50,95%CI:-0.46-1.47)、TT4(SMD=0.80,95%CI:-0.22-1.81)、TSH(SMD=-0.35,95%CI:-2.43-1.72)和尿碘水平(SMD=-21.60,95%CI:-118.37-75.17)差异无统计意义。结论现有证据显示,外环境中碘大骨节病无明确关系,大骨节病患儿体内可能存在甲状腺激素代谢紊乱。

  • 标签: 大骨节病 系统评价
  • 简介:目的总结小儿急性喉炎伴喉梗阻临床急救护理方法方法分析86例急性喉炎伴喉梗阻患儿临床病例资料,观察临床急救护理干预下其疗效结局。结果所有患儿病情均在4~8h内得以控制,4例(4.65%)Ⅲ度梗阻患儿采用气管切开,3d内62例(72.09%)患儿治愈,余者8d治愈出院,住院时间5~8d,平均(6.3±0.8)d,治疗期间未发现明显相关不良反应及并发症。结论急性喉炎伴喉梗阻患儿经有效抢救和护理干预,可迅速解除梗阻,缓解病情,改善预后。

  • 标签: 喉炎 治疗应用 喉梗阻 危重症 急救护理 儿童
  • 简介:目的了解母婴血清前白蛋白(PA)及微量元素(铁、锌、铜)之间关系.方法用原子分光光度计火焰法及免疫单向扩散法测定148对健康母婴血清前白蛋白(PA)及血清铁、铜、锌含量.结果148对健康母婴血清中,母亲血清PA显著高于新生儿脐血血清PA(P<0.01),母婴间呈正相关;母亲血清铁、锌显著低于新生儿脐血血清铁、锌(P<0.01);母亲血清铜显著高于新生儿脐血血清铜(P<0.01).母亲血清铁、锌新生儿脐血血清铁、锌呈正相关;而母亲血清铜新生儿脐血血清铜呈负相关.新生儿脐血血清PA自身血清铁、铜、锌相关分析无相关性.结论微量元素水平测定可用于评价胎儿营养状况,PA是一项独立而敏感营养指标,母孕期除全面加强营养外,尚需补充富含微量元素食物,以便胎儿摄取和储存,以利于生后早期生长发育.

  • 标签: 前白蛋白 微量元素 营养
  • 简介:科学家经常告诫人们,要保持身心健康,就要适当丰富人们精神活动,例如听音乐、看书、读诗、旅游或欣赏美术作品等,这些美好情趣有利于调、节情绪、增进健康、陶冶人情操,而且对下一代也是非常重要

  • 标签: 情趣 发育 大脑 胎教 身心健康 精神活动
  • 简介:例1,男,9岁,因间断胸痛2月余,咳嗽1周,头痛、呕吐1d入院。患儿为云南人,有半生食溪蟹史。体查:体温38.4℃,脉搏63次/min,呼吸27次/min。嗜睡状,能简单回答问题,精神差,眼眶稍凹,右肺呼吸音偏低。余无异常。辅助检查:血常规示WBC9.29×109/L(参考值5~12×109/L),嗜酸性粒细胞计数1.561×109/L(参考值0~0.1×109/L),

  • 标签: MRI诊断 肺吸虫脑病 嗜酸性粒细胞计数 CT 儿童 肺呼吸音
  • 简介:目的观察穴位刺激配合作业疗法诱发痉挛型脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿腕关节背屈功能疗效。方法将30例痉挛型脑瘫患儿随机分为观察组和对照组各15例,观察组在常规康复功能训练基础上,采用穴位刺激配合作业治疗,对照组单纯给予作业治疗,治疗7、20d时进行腕关节背屈活动度测量,对比疗效。结果治疗7、20d时,观察组患儿腕关节活动度扩大范围均明显优于对照组,差异有统计意义(P〈0.05)。结论传统疗法穴位刺激作业疗法相结合,对于痉挛型脑瘫患儿腕关节背屈功能改善优于单纯作业治疗。

  • 标签: 脑性瘫痪 腕关节背屈 穴位疗法 儿童
  • 简介:山西省儿童医院和香港大学玛丽医院受SKYeeMedicalFoundation资助,定于2015年10月16日至18日在山西省儿童医院举办“第十六期中国大陆一香港小儿腔镜外科手术演示及学习班”。

  • 标签: 香港大学 外科手术 中国大陆 学习班 腔镜 小儿
  • 简介:新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是新生儿围产期窒息缺氧导致脑缺氧缺血性损害,临床出现一系列脑病表现.影像检查目的是进一步明确病变部位和范围,确定有无合并颅内出血和出血类型.随着影像检查普及,HIE各病程阶段进行头颅CT检查已经相当普遍,动态头颅CT系列检查被认为对评估预后有一定意义.但从新生儿CT使用安全性及降低医疗成本来看,选择适当检查时机,减少检查次数是必要.本文对2003~2004年本院有完整CT临床资料114例HIE患儿进行回顾性分析,探讨不同病程阶段CT分度临床分度关系,以期提高对本病认识.

  • 标签: 头颅CT检查 HIE患儿 临床分度 不同病程 新生儿缺氧缺血性脑病 相关性分析
  • 简介:目的观察瑞芬太尼芬太尼应用于新生儿麻醉中差异,评价瑞芬太尼应用于新生儿麻醉有效性和安全性.方法新生儿手术40例,行静吸复合气管插管全身麻醉.随机分为两组,瑞芬太尼(R)组及芬太尼(F)组,每组20例.观察麻醉诱导、气管插管时及术中最高血压、心率;记录术毕停药后患儿自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间;观察术中及术后有无麻醉并发症出现.结果①两组患儿在麻醉诱导及气管插管时血压心率无显著差异,术中血压心率平稳.②R组患儿停药后自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间均明显短于F组.③R组及F组在麻醉诱导期分别有1例及5例出现肌肉僵直.结论芬太尼静吸复合麻醉相比,瑞芬太尼应用于新生儿麻醉在麻醉诱导及气管插管反应上无明显差别,但苏醒质量更优,并发症少.

  • 标签: 芬太尼/治疗作用 麻醉 婴儿 新生儿