简介:目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例)。采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。
简介:小儿多动症又称儿童注意缺陷多动障碍(ADHD),目前由于多方面原因,ADHD的发病有所增加,已经引起了儿童家长们的广泛重视。ADHD是指儿童时期起病,表现为与其年龄不相符的、伴或不伴明显的注意力不能集中、不分场合地点的过度活动、行为冲动的一种综合征。多见于6~10岁儿童,智力大多正常范围内,病程长或严重时可出现轻度的认知障碍或学习困难。当小儿出现多动、注意力涣散或情绪冲动时应首先注意其病因,判断是否为生理性多动,然后再进行ADHD的诊断、智商测定等,最后寻找其伴发的神经系统器质性疾病。继发性ADHD其实并不少见,尤其是对于那些早产、母孕期异常、出生后患过各种脑膜炎、颅脑外伤、热性惊厥、癫痫、脑出血、药物或食物中毒、营养不良或过剩等或就诊时存在发育落后、语言障碍、学习困难、代谢异常等的儿童。诊断ADHD时病因诊断与鉴别诊断十分必要。
简介:目的评价大骨节病与外环境碘和体内碘代谢的关系。方法检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、Cochrane图书馆、EMBASE和IsIWebofknowledge数据库,检索时间均为建库至2013年4月,纳入大骨节病病区与非病区的水、土壤和粮食中碘水平比较,大骨节病患儿与健康人群、病区与非病区健康人群血碘、尿碘、发碘、T3、rr4和TSH水平比较的文献。采用RevMan5.10软件进行Meta分析。结果6篇文献进入分析。①Meta分析结果显示,病区与非病区水碘(SMD=0.32,95%CI:-0.70-1.34)和小麦中碘水平(MD=-128.21,95%CI:-288.17--31.74)差异无统计学意义。②大骨节病患儿与健康人群中尿碘(SMD=-0.01,95%CI:-0.25-0.24)、血清TT3(SMD=0.49,95%CI:-0.20-1.19)、TT4(SMD=0.31,95%CI:-0.24-0.85)和TSH水平(SMD=-0.35,95%CI:-1.04-0.35)差异无统计学意义,血清FT3(SMD=1.93,95%CI:0.80-3.07)和FT4水平(SMD=2.13,95%CI:0.67-3.59)高于健康人群。③病区和非病区健康人群血清F33(SMD=0.54,95%CI:-0.53-1.61)、TT3(SMD=0.50,95%CI:-0.46-1.47)、TT4(SMD=0.80,95%CI:-0.22-1.81)、TSH(SMD=-0.35,95%CI:-2.43-1.72)和尿碘水平(SMD=-21.60,95%CI:-118.37-75.17)差异无统计学意义。结论现有证据显示,外环境中碘与大骨节病无明确关系,大骨节病患儿体内可能存在甲状腺激素的代谢紊乱。
简介:目的了解母婴血清前白蛋白(PA)及微量元素(铁、锌、铜)之间的关系.方法用原子分光光度计火焰法及免疫单向扩散法测定148对健康母婴血清前白蛋白(PA)及血清铁、铜、锌的含量.结果148对健康母婴的血清中,母亲血清PA显著高于新生儿脐血血清PA(P<0.01),母婴间呈正相关;母亲血清铁、锌显著低于新生儿脐血血清铁、锌(P<0.01);母亲血清铜显著高于新生儿脐血血清铜(P<0.01).母亲血清铁、锌与新生儿脐血血清铁、锌呈正相关;而母亲血清铜与新生儿脐血血清铜呈负相关.新生儿脐血血清PA与自身血清铁、铜、锌相关分析无相关性.结论微量元素水平的测定可用于评价胎儿的营养状况,PA是一项独立而敏感的营养指标,母孕期除全面加强营养外,尚需补充富含微量元素的食物,以便胎儿摄取和储存,以利于生后早期的生长发育.
简介:新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是新生儿围产期窒息缺氧导致脑的缺氧缺血性损害,临床出现一系列脑病的表现.影像检查的目的是进一步明确病变的部位和范围,确定有无合并颅内出血和出血类型.随着影像检查的普及,HIE各病程阶段进行头颅CT检查已经相当普遍,动态头颅CT系列检查被认为对评估预后有一定的意义.但从新生儿CT使用的安全性及降低医疗成本来看,选择适当的检查时机,减少检查次数是必要的.本文对2003~2004年本院有完整CT与临床资料的114例HIE患儿进行回顾性分析,探讨不同病程阶段CT分度与临床分度的关系,以期提高对本病的认识.
简介:目的观察瑞芬太尼与芬太尼应用于新生儿麻醉中的差异,评价瑞芬太尼应用于新生儿麻醉的有效性和安全性.方法新生儿手术40例,行静吸复合气管插管全身麻醉.随机分为两组,瑞芬太尼(R)组及芬太尼(F)组,每组20例.观察麻醉诱导、气管插管时及术中最高的血压、心率;记录术毕停药后患儿自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间;观察术中及术后有无麻醉并发症出现.结果①两组患儿在麻醉诱导及气管插管时血压心率无显著差异,术中血压心率平稳.②R组患儿停药后自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间均明显短于F组.③R组及F组在麻醉诱导期分别有1例及5例出现肌肉僵直.结论与芬太尼静吸复合麻醉相比,瑞芬太尼应用于新生儿麻醉在麻醉诱导及气管插管反应上无明显差别,但苏醒质量更优,并发症少.