简介:多年来,男性不育的治疗和管理一直是以经验为基础的,而不是证据。尽管不是循证的,但是人类辅助生殖技术还是一直被广泛地运用于临床实践中。如果没有其它具体明确的治疗方法或者治疗失败了,那么辅助生殖技术就成为普遍的辅助治疗手段。根据一些有限的证据,一对女性生育力正常的夫妇,如果男方的前进性精子活力至少能够恢复到1×106的话,那么宫内人工授精就被视作最佳治疗方案。然而,如果3到6个周期的宫内人工授精后女方仍未怀孕,那么应该采取优化的体外受精技术。如果通过精液处理抑或从睾丸和附睾中手术获取精子后,前进性精子活力仍不足0.5×106的话,应该采用卵胞浆内单精子注射技术。尽管已仔细地研究了当前的辅助生殖技术疗效,但是在采用卵胞浆内单精子注射技术以来,大型的“宏观问题”还从未被研究过。而且,在接受体外受精技术或者卯胞浆内单精子注射技术之前,待受精者应该通过严格的筛选,而且他们应该被清楚地告知我们在男性不育的遗传性以及辅助生殖技术的安全性方面的知识的局限所在。
简介:性生活处理不好,不但影响生活质量,甚至可致不孕与不育;相反,合理安排好性生活,则可提高不孕、不育夫妇怀孕的机会。性生活习惯在一些性知识贫乏的农村,在不孕的妇女中,经期同房者相当多,他们错误地认经期同房可提高怀孕率。其实,经期同房,刺激机体可产生抗精子抗体,可引起免疫性不育,还可招致细菌上行感染,使输卵管发生炎症,或导致输卵管阻塞而致不孕。有些夫妇为了预防尿路感染,养成性交后立即起床排解小便的习惯,从卫生角度讲,无可厚非。但不孕夫妇长期如此未必妥当,因这样做可导致精液大量外溢,特别是在排卵期性交,这个习惯就不能一成不变。性生活频度作者调查在某性康复中心就医的不育病人,大约有70%有性交过频史,特别是新婚期
简介:摘要目的回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型(CLN7)一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料,并分析其基因突变特点。结果先证者,5岁9个月女童,临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神,伴轻度认知发育落后,运动发育及体格发育正常,无视力减退,眼科检查示双眼黄斑变性,长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放,头颅磁共振成像(MRI)示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变,2个变异位点C.553G>A(p.V185I)和C.1391C>T(p.A464V)分别来自表型正常的父母,其中c.553G>A(p.V185I)来源于母亲,为未报道的错义突变,c.1391C>T(p.A464V)来源于父亲,为已知致病的错义突变,符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病,首发症状为强直阵挛癫痫发作,伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩,MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型;现3岁弟弟表型正常,为野生型。结论CLN7是一种罕见的神经变性病,主要临床特征为癫痫发作,进行性运动、智力倒退,视力丧失,头颅MRI提示脑萎缩,双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I)及c.1391C>T(p.A464V)是本例患儿的遗传学病因。
简介:摘要目的提高对维奈克拉联合阿扎胞苷治疗伴t(6;9)急性髓系白血病(AML)的认识。方法回顾性分析宁夏医科大学总医院2020年7月收治的1例接受维奈克拉联合阿扎胞苷治疗的伴t(6;9)AML患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者以发热、皮下结节为临床表现,结合骨髓细胞形态学、免疫学、遗传学、分子生物学检查,诊断为AML-M2a伴t(6;9),基因检测提示DEK-CAN、TP53、DNMT3A、ASXL1、TET2、FLT3-ITD均阳性。患者对常规化疗无效,因合并严重肺部感染而接受维奈克拉联合阿扎胞苷治疗获得完全缓解,患者家属拒绝行异基因造血干胞移植,错过最佳治疗时机,原发病复发后最终放弃治疗。结论伴t(6;9)AML治疗难度大,预后极差,常规化疗无效时维奈克拉联合阿扎胞苷治疗达完全缓解后,桥接造血干细胞移植可作为此类患者的最佳治疗选择。
简介:摘要:目的:分析地西他滨/阿扎胞苷联合HAAG方案治疗老年急性髓系白血病患者的临床效果。方法:研究时间:2019年1月~2020年4月,研究对象:在我院接受治疗的90名急性髓性白血病患者,对照组患者实施地西他滨联合HAAG方案治疗,观察组实施阿扎胞苷联合HAAG方案治疗。结果:观察组和对照组患者治疗后的效果以及1年生存时间之间无差异。结论:在治疗老年急性髓系白血病患者的临床中,地西他滨/阿扎胞苷联合HAAG方案的效果均比较理想,在一定程度上,可以提高患者的存活率,缓解患者的生理心理状况,治疗效果相对显著,具有很高的临床意义
简介:摘要:目的:分析地西他滨/阿扎胞苷联合HAAG方案治疗老年急性髓系白血病患者的临床效果。方法:研究时间:2019年1月~2020年4月,研究对象:在我院接受治疗的90名急性髓性白血病患者,对照组患者实施地西他滨联合HAAG方案治疗,观察组实施阿扎胞苷联合HAAG方案治疗。结果:观察组和对照组患者治疗后的效果以及1年生存时间之间无差异。结论:在治疗老年急性髓系白血病患者的临床中,地西他滨/阿扎胞苷联合HAAG方案的效果均比较理想,在一定程度上,可以提高患者的存活率,缓解患者的生理心理状况,治疗效果相对显著,具有很高的临床意义