简介：摘要报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈痛，颈部僵硬，头痛伴发热"就诊，有低钾低镁血症，颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化，基因检测提示SLC12A3纯合突变，诊断为"GS继发CDS"，予补钾、补镁及秋水仙碱治疗，患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样，缺乏特异性，继发CDS罕见，容易误诊，临床医师应注意提高对该病的认识。

简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：肾病综合征（NS）经过治疗部分患者临床症状消失，但血尿和蛋白尿持续存在，检查发现有左肾静脉压迫综合征，现将其临床特点分析如下。

简介：目的：研究持续气道内正压通气（CPAP）对睡眠呼吸暂停综合征（SAS）并代谢综合征（MS）的疗效。方法：158例SAS并MS患者被随机分成两组，即CPAP治疗组（治疗组）和药物治疗组（对照组），治疗组在药物组治疗基础上加用CPAP治疗。两组患者于治疗前、治疗4周后分别行呼吸睡眠监测：动脉血氧饱和度（SaO2）、呼吸参数，并测空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、餐后2h血糖（2hPG）、餐后2h胰岛素（2hPINS）、胰岛素敏感性指数（ISI）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、体重指数（BMI）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）的变化。结果：与对照组比较，治疗组治疗后呼吸暂停和低通气均明显减少，打鼾消失，低氧发作次数减少，最低SaO2明显提高（P〈0．01）；同时血糖、胰岛素、TC、TG浓度，SBP、DBP均明显降低，HDL-C水平明显升高，与对照组比较有明显差异（P〈0．01）。结论：CPAP治疗SAS并MS除能改善SAS病情外，还能加强药物疗效，改善代谢参数，降低血压，降低心脑血管病危险因素的程度。

简介：摘要目的探究多囊卵巢综合征与代谢综合征的临床特点和相关性。方法回顾性分析2011年1月-2012年12月期间，我院收治的136例多囊卵巢综合征患者的临床资料，临床监测患者的75克葡萄糖耐量、血脂，行胰岛素释放试验，采用升华法监测患者血清中的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇和高密度脂蛋白-胆固醇地含量，采用酶氧化方式监测患者空腹时及餐后2小时的血糖，采用化学发光方法监测患者空腹时和餐后1、2小时的胰岛素含量。结果非肥胖多囊卵巢综合征患者发生代谢综合征或代谢异常的几率明显低于肥胖组患者，且多囊卵巢综合征合并代谢综合征患者发生代谢异常的几率明显高于非代谢综合征患者，差异均具有明显统计学意义,(P＜0.05)。结论多囊卵巢综合征与代谢综合征之间存在正相关的关系，代谢综合征随着多囊卵巢综合征患者的体重、年龄的增长而增加。

简介：无

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简介：摘要目的研究瑞舒伐他汀钙治疗急性冠脉综合征患者疗效。方法选取ACS患者90例，随机分为两组，对照组给予阿托伐他汀治疗，试验组给予瑞舒伐他汀钙治疗，比较两组治疗前后血脂水平及炎性因子hs-CRP、MMP-9、sCD40L的变化。结果治疗前后两组的血脂水平、炎性因子均明显改善，且试验组优于对照组，差异显著（P＜0.05）。结论瑞舒伐他汀钙能显著降低ACS患者血脂水平，有效改善炎性反应，值得推广。

简介：【摘要】目的：考察探究替格瑞洛联合阿司匹林治疗急性冠脉综合征的临床疗效 。方法：选 2016年 7月至 2018年 7月期间在我院收治的急性冠状动脉综合征患者 124例 ,随机分为对照组和观察组各 62例。两组患者在手术前一周均服用阿司匹林和硫酸氢氯吡格雷；手术后，对照组服用阿司匹林，观察组服用替格瑞洛联合阿司匹林，持续医治 180天后，对比两组患者临床作用效果。 结果：医治180天后， 观察组总有效率（96.77%）高于对照组（ 83.87%） ，P＜ 0.05；观察组患者的不良反应发生率（ 6.45%）低于对照组（ 16.13%），

简介：

简介：摘要  替格瑞洛是一种新型的P2Y12受体拮抗剂，属于环戊三唑嘧啶类化合物，替格瑞洛与其他药物相比具有更快、更强的抑制血小板效果，已经被多部指南推荐为急性冠脉综合征患者的首选抗血小板药物或一线用药，无论是否接受早期再灌注治疗的急性冠脉综合征患者尽早和充分使用替格瑞洛都可改善患者的预后，目前广泛应用于急性ST段抬高型心肌梗死患者、非ST段抬高型急性冠脉综合征患者、不稳定性心绞痛患者等的抗血小板治疗。本文对替格瑞洛用于急性冠脉综合征的临床研究和安全性做一综述，为临床用药提供参考。

简介：摘要目的观察夷芎麻杏石甘汤治疗儿童上气道咳嗽综合征临床疗效及安全性。方法查阅跟师门诊期间收集的相关病例，回顾性分析一般资料,观察夷芎麻杏石甘汤治疗儿童上气道咳嗽综合征的临床疗效及安全性。结果64例患儿治疗后总有效率为97%，均未出现不良反应。结论夷芎麻杏石甘汤治疗儿童上气道咳嗽综合征安全有效。

简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：摘要婴儿捂热综合征又称闷热综合征、蒙被综合征是小婴儿寒冷季节较常发生的意外损伤，每年11月至次年4月为发病高峰期，由于家长缺乏卫生常识，于寒冷季节将健康或轻病婴儿包裹过暖，导致高热及大汗，使有效循环量大为减少，导致缺氧及低血容量性休克，最终出现循环及呼吸衰竭。起病急，发展迅速，预后差，死亡率高。2016年3月乐山市市中区妇幼保健院收治捂热综合征合并多脏器功能不全综合征1例。现报告如下。

简介：患者男,78岁,已婚,因发现尿糖阳性6个月,腹胀、便秘1个月,双下肢胀痛不适伴乏力、麻木1周入住内分泌科.既往有高血压、高脂血症病史10余年.发病以来睡眠差.查体:平车推入病房,神志清楚,心率90次/min,血压150/80mmHg,肥胖,精神差,心肺腹检查未见明显异常.入院后查生化系列,LDL-C3.1mmol/L,血糖8.1mmol/L;余实验室检查指标基本正常;MRI示L5～S1椎间盘突出,脑内多发缺血梗死灶;颈椎、双膝关节MRI、心电图、双下肢动脉超声均未见明显异常.

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简介：摘要急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是肺水肿的一种形式，可以迅速导致呼吸衰竭。也称为休克肺、僵硬肺、白肺、湿肺或DaNang肺，它可继发于直接或间接性肺损伤。目的讨论急性呼吸窘迫综合征的综合护理。方法配合治疗进行护理。结论对急性呼吸窘迫综合征患者进行护理可以避免并发症的发生。