简介：摘要：目的：探究综合康复训练治疗唐氏综合征临床疗效观察。方法：于2019年9月～2020年10月将我院收治的84例唐氏综合征患者纳入研究中，按照随时数字表法分为研究组和对照组，各42例，对照组应用常规治疗，观察组应用综合康复训练治疗。观察两组患者焦虑、抑郁评分，疗护依从性。结果：①治疗前，两组患者粗大运动功能、DQ 评分比较无统计学意义（P＞0.05），治疗后，研究组患者粗大运动功能、DQ 评分比较（38.77±2.61）（31.91±2.70）均好于对照组（19.95±2.01）（17.89±2.16）（P＜0.05）；②研究组患者Grs、VIs、FMQ评分情况均好于对照组（P＜0.05）。结论：唐氏综合征患者实施综合康复训练治疗利于患者疾病预后。

简介：摘要：目的：分析综合康复治疗脑卒中后肩手综合征的疗效。方法：脑卒中后肩手综合征患者取样73例，皆为2020.01-2021.02来院就诊，抽签分为实验组（n=37，综合康复治疗）和对照组（n=36，常规治疗），比较NRS、FMA、MBI评分、总有效率，据此观察疼痛度、上肢运动功能、生活能力变化。结果：实验组治疗后NRS（3.04±0.72）分，比对照组（3.93±0.90）分低，FMA（40.48±4.85）分，MBI（39.76±5.08）分，比对照组（35.77±4.16）、（34.92±5.15）分高，总有效率97.30%（36/37），比对照组83.33%（30/36）高，P＜0.05。结论：脑卒中后肩手综合征治疗中综合康复治疗具有确切疗效，可减轻患者疼痛度，改善其上肢运动功能，提升患者生活能力，值得借鉴。

简介：摘要：目的：探讨在脑卒中后肩手综合征治疗中采取综合康复治疗方式的效用价值。方法:研究中共选取脑卒中后肩手综合征患者94例进行对比实验，采取摇号方式分为对照与观察两个组别，前者采取常规治疗方式，后者实施综合康复治疗，对比两组患者的治疗有效率及运动功能评分。结果：经研究表明，采取综合康复治疗方式的观察组治疗有效率明显优于对照组，患者的运动功能评分也较治疗前及对照组显著提升，疼痛值也有所降低（P＜0.05）。结论：在对脑卒中后肩手综合征患者而言综合康复治疗方式在提高治疗效果、促进患者运动功能康复中起到了积极促进作用。

简介：摘要：目的分析实施综合护理对呼吸窘迫综合征新生儿护理效果。方法 选取本院收治的50例呼吸窘迫综合征患儿作为研究对象，分为对照组(常规护理)和观察组(综合护理)，对比两组效果。结果 评估两组患儿护理前后血气指标比较，观察组血气指标水平改善程度明显优于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05)。组间家属护理满意度比较，数据结果显示(80.0%vs96.0%)，其中观察组护理满意度更高(P＜0.05)。结论 对呼吸窘迫综合征新生儿实施综合护理，可以有效改善患儿血气指标，并提高家属护理满意度。

简介：【摘要】目的：探究应用综合护理干预展开小儿肾病综合征护理的临床效果。方法：随机选取2010年1月~2021年1月我院收治的共82例肾病综合征患儿，随机分成人数均等的A组（n=41例，综合护理干预）与B组（n=41例，常规护理干预），比较两组护理效果、并发症发生率及遵医嘱率。结果：A组总缓解率高于B组（P＜0.05），且复发率低于B组（P＜0.05）。A组并发症总发生率低于B组（P＜0.05），且遵医嘱率高于B组（P＜0.05）。结论：针对小儿肾病综合征采取综合护理能够确保护理内容全面、细致，提高护理效果，有效提高患儿遵医嘱率、减少并发症带给患儿的痛苦，建议推广。

简介：摘要儿童克莱恩费尔特综合征的研究相对较少，青春期前由于缺乏典型的临床症状，仅有10%的患儿确诊。越来越多的研究表明早期对儿童和青少年患儿使用激素替代和多学科的共同治疗是有益的，可以改善认知和神经心理的发育，促进生殖器官更好的发育。本文总结了儿童克莱恩费尔特综合征的流行病学、病因学、早期诊断及治疗等方面的研究，有助于进一步提高临床医生对此疾病的认识。

简介：摘要代谢综合征是一类以高血压、腹部肥胖、血脂异常、高血糖等多种危险因素集合的代谢异常综合征，代谢综合征发病率随着全球肥胖率和久坐生活方式的增加而增加，已成为研究热点。代谢综合征与皮肤衰老有关，需进一步了解代谢综合征与皮肤衰老的确切机制，为预防和延缓皮肤衰老提供新的策略。

简介：摘要孤立性直肠溃疡综合征（SRUS）是一种慢性、良性直肠溃疡性疾病，由于该病无特异性，临床上易被误诊为直肠癌或炎症性肠病。现报道北京大学第一医院收治的1例SRUS患者，希望诊治过程有助于提高临床医师对本病的认识，并强调长期随访及病理活检的意义。

简介：摘要回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

简介：摘要目的探讨Dubin-Johnson综合征的临床和病理特征。方法收集2008—2018年中山大学附属第三医院病理科Dubin-Johnson综合征病例18例，对其进行临床和病理特征分析，并复习相关文献。结果18例Dubin-Johnson综合征中男性15例，女性3例，男女比为5∶1，发病年龄17~73岁，中位发病年龄24岁，临床常见表现为黄疸、纳差、肝功能异常。病理特征为肝细胞内深棕色颗粒沉积，以中央静脉周围为重。结论Dubin-Johnson综合征主要好发于年轻人，肝脏中央静脉周围肝细胞内深棕色颗粒沉积是其特征性病理改变。Dubin-Johnson综合征诊断主要依靠临床表现、实验室检查、病理组织学检查及基因检测。

简介：摘要目的探讨马尾综合征(CES)的神经电生理特征。方法收集2019年1月至2020年12月于驻马店市第一人民医院经临床确诊为CES的15例患者的临床资料，对神经电生理结果进行回顾性分析。结果本组资料无一例运动传导速度、感觉传导速度减慢，腓肠、隐神经无一例感觉神经动作电位异常。F波、H反射、神经传导阳性率低于针极肌电图阳性率；针极肌电图阳性率高达100%。外伤起病者位置偏高(第2腰神经根)，腰椎间盘突出症起病者位置偏低(第5腰神经根)。CES可双侧对称或不对称，与发病机制相关，但二者间统计数据比较差异未见统计学意义(P>0.05)。盆底肌在第3～4骶神经根功能检查中应用简单、便捷，可有效保护患者隐私。结论神经电生理检查判断CES简单，具有良好的一致性和真实性，对神经根损伤的定位、定性诊断意义重大。

简介：摘要噬血细胞综合征（HPS）是一种罕见、威胁生命的炎症反应综合征，其临床特征为免疫系统过度激活，进而导致进行性器官损害。继发性HPS通常继发于感染、肿瘤、自身免疫病；很多药物治疗过程中，也可出现HPS样表现。文章就免疫检查点抑制剂、伊布替尼、拉莫三嗪等治疗相关HPS的相关研究进行综述，以期为临床提供指导。

简介：摘要目的探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。方法回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿，从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。结果1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重，影响患肢远端血液循环，及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术；5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带，束带远端肢体无明显畸形，择期行环形束带切除术，术后均获得8~13个月的随访，平均随访时间10.6个月，皮肤环形凹陷均消失，外形及功能满意。参照Moses评分标准评定：优4例，良1例，优良率100%。结论先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势，早诊断，早治疗，以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫，避免严重的肢体发育畸形，值得临床应用。

简介：摘要APS又称休斯综合征，是一种以反复动、静脉血栓形成、习惯性流产、血小板减少以及抗磷脂抗体（APLs）持续中高滴度阳性为主要特征的系统性自身免疫病。该病临床表现复杂，全身各系统均可受累，已严重影响育龄女性的生殖健康，可对患者及其家庭产生严重不良影响，因此对该病进行及时有效的治疗尤为重要。近年来，随着研究进展，对APS相关病理妊娠发病机制的认识不断深入，对该病及其妊娠并发症的治疗不断更新，一些新的药物和新的潜在治疗策略已经被发现，现就近年来APS相关病理妊娠的治疗新进展综述如下。

简介：摘要Budd-Chiari综合征是指肝静脉和/或肝静脉开口上方之下腔静脉血液回流障碍导致肝脏淤血引起的门脉高压和/或下腔静脉高压而出现的一系列临床症状和体征。在我国大量病例以肝静脉开口处和肝静脉开口上方之下腔静脉隔膜形成为主要病理变化，与西方国家以肝静脉血栓形成为主病理变化存在较大差异，同时隔膜形成的病因和发病机制至今不清楚。国内对Budd-Chiari 综合征的翻译是基于字母发音被译成6个不同的中文名称，在综合征大全中有11个异名，一个疾病存在多个译名不利于学术交流、病历管理和医疗保险支付，为了统一和规范本病的中文名称，经多学科专家讨论建议使用肝静脉下腔静脉阻塞综合征为Budd-Chiari综合征的中文名称。

简介：无

简介：摘要代谢综合征是一组以腹型肥胖、胰岛素抵抗、高血压、致动脉粥样硬化性血脂异常为主要表现的临床综合征，是心血管疾病和糖尿病的危险因素。牙周炎是由菌斑微生物引起的慢性炎症性疾病，与心脏病、糖尿病、慢性呼吸系统疾病等非传染性疾病具有共同的危险因素。多项横断面研究表明牙周炎与代谢综合征之间存在不同程度的关联，个体患牙周炎的概率随着代谢综合征组分数量的增加而增加，但二者的因果关系尚不明确。本文主要对牙周炎和代谢综合征主要组分之间的关系及相关机制进行综述，为代谢综合征及牙周炎的防治提供新的依据。

简介：摘要Prader-Willi综合征（PWS）是一组临床表现高度异质性的疾病，在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医院内分泌科收治的9例PWS患者进行临床资料收集和分析，并对临床特点进行总结。结果显示，9例患者中，男性4例，女性5例，甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术检测显示2例为母源单亲二倍体所致，其余7例为父源15q11~13缺失型；8例合并糖尿病，1例为高胰岛素血症，7例存在胰岛素抵抗；第二性征表现多样，2例男性为隐睾，5例女性均无自发月经来潮，下丘脑-性腺轴提示下丘脑-垂体功能低下，生长激素-胰岛素样生长因子-1轴检测示生长激素分泌缺乏。提示PWS临床表现高度异质，可同时累及糖代谢、性腺和生长激素轴。

简介：摘要Lemierre 综合征是一种罕见但病死率极高的一种感染性疾病，最常见的致病菌为坏死梭杆菌，专性厌氧，培养条件苛刻且阳性率低。本文报道了一例坏死梭杆菌引起的Lemierre 综合征，表现为发热、咽痛、左侧颈内静脉血栓形成及重症肺炎，经肺泡灌洗液宏基因组测序检出病原菌，通过充分有效的抗感染治疗后好转出院。这提示病原学快速诊断及早期有效的抗生素治疗对改善患者预后具有重要意义。

简介：摘要目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者，对其行全外显子基因检测，对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果7例患者中，遗传学诊断为海神综合征者5例，不支持该诊断者2例。海神综合征患者的形态学具有以下特点：非对称性进行性过度生长；病变存在脑沟回样结缔组织病损；上述病变部位累及多个手指/足趾，甚至全手/全足或更大范围；合并多器官、多系统疾患。组织学上可见来源于骺软骨或关节软骨的白色类圆形特征性肿物。结论海神综合征现有的诊断标准有待进一步修订完善，我们认为具备前述特点可初步诊断为海神综合征，但有误诊可能，确诊仍有赖于基因检测；海神综合征的手术治疗效果并不理想，还需要更深入的研究以寻求更精确的治疗方法。