简介:摘要目的探讨X连锁高IgM血症的临床表现、诊断及治疗,提高临床对本病的认识。方法回顾性分析1例基因明确诊断的X连锁高IgM血症患儿的临床资料及诊治经过。结果1例3岁9个月的男孩,因"反复口腔溃疡3个月,间断发热伴腹痛2月余"入我院消化科,完善口腔黏膜活检,胃镜、肠镜等检查,病初诊断肠白塞病、中性粒细胞缺乏,给予甲泼尼龙、英夫利昔单抗治疗后,患儿症状无好转,随即出现消化道大出血、气腹、血小板减少、马尔尼菲青霉菌真菌血症转入PICU。病程中患儿相继发生膈下脓肿、脓胸,最终经外科干预,先后两性霉素B、伏立康唑、泰能、舒普深、万古霉素、替加环素、多黏菌素等抗感染,多次丙种球蛋白输注等治疗,患儿病情好转出院。全外显子基因检测到CD40LG基因有1个半合子突变(c.707 C>A,p.S263X),来源母亲,诊断X连锁高IgM血症明确。结论X连锁高IgM血症临床罕见,发病率低,临床表现为反复感染、中性粒细胞减少,伴自身免疫性疾病,基因诊断是金标准,预后差。静脉注射免疫球蛋白可改善体液免疫缺陷造成的临床症状,减少发生危及生命的感染。
简介:摘要目的探讨X连锁高IgM血症的临床表现、诊断及治疗,提高临床对本病的认识。方法回顾性分析1例基因明确诊断的X连锁高IgM血症患儿的临床资料及诊治经过。结果1例3岁9个月的男孩,因"反复口腔溃疡3个月,间断发热伴腹痛2月余"入我院消化科,完善口腔黏膜活检,胃镜、肠镜等检查,病初诊断肠白塞病、中性粒细胞缺乏,给予甲泼尼龙、英夫利昔单抗治疗后,患儿症状无好转,随即出现消化道大出血、气腹、血小板减少、马尔尼菲青霉菌真菌血症转入PICU。病程中患儿相继发生膈下脓肿、脓胸,最终经外科干预,先后两性霉素B、伏立康唑、泰能、舒普深、万古霉素、替加环素、多黏菌素等抗感染,多次丙种球蛋白输注等治疗,患儿病情好转出院。全外显子基因检测到CD40LG基因有1个半合子突变(c.707 C>A,p.S263X),来源母亲,诊断X连锁高IgM血症明确。结论X连锁高IgM血症临床罕见,发病率低,临床表现为反复感染、中性粒细胞减少,伴自身免疫性疾病,基因诊断是金标准,预后差。静脉注射免疫球蛋白可改善体液免疫缺陷造成的临床症状,减少发生危及生命的感染。
简介:摘要目的在现有条件之下,建立社区口腔诊所联盟,对医疗资源进行优化配置,并实现系统性解决医疗体系问题的突破。方法除自上而下的医疗改革外,互联网的深度介入或许能为我们提供另一种解决分级诊疗思路。结果网络连锁口腔诊所联盟的成立,是为中国医生未来新的模式做一些探索。结论口腔诊所联盟在中国出现的时间非常短,所以到目前为止,还没有一个固定的联盟模式。