简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征。方法收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS患儿18例，回顾性分析所有患儿的临床资料。结果18例PWS患儿中男12例，女6例。确诊年龄25 d～9.5岁[(3.09±3.02)岁]。其中婴幼儿期(≤3岁) 11例，婴幼儿期后(>3岁)7例。婴幼儿期PWS主要表现为性腺发育不良11例(100.0%)、精神运动发育迟缓11例(100.0%)、肌张力低下10例(90.1%)、喂养困难6例(54.5%)及哭声低下6例(54.5%)；7例婴幼儿期后PWS主要表现为精神运动发育迟缓7例(100.0%)、过度摄食5例(71.4%)、肥胖5例(71.4%)、行为问题5例(71.4%)及视力问题4例(57.1%)。所有患儿在整个发育阶段的临床特征包括母孕期胎动减少、出生时性腺发育不全、新生儿期肌张力低下、哭声低下及喂养困难、精神运动发育迟缓、过度摄食、肥胖及行为问题等。结论PWS不同年龄阶段临床表现不同。婴幼儿期主要表现为肌张力减低、哭声低下、喂养困难，性腺发育不良；婴幼儿期后主要表现为过度摄食、肥胖、行为及视力问题。而精神运动发育迟缓存在于PWS患儿整个发育阶段。早期诊治对PWS预后改善有重要意义。

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简介：摘要Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为头颅畸形（舟状头或三角头畸形），面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突），双眼突眼及斜视。Crouzon 综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合为Crouzon综合征发病的始动因素。本文从Crouzon综合征患者发病机制、眼科相关病变的发生、行颅面外科手术后可能的眼科并发症表现及发生机制、治疗方面的进展进行综述，旨在增加眼科医师对该病的了解。早期颅眶外科手术有利于防止视神经萎缩和暴露性角膜炎引起的视力损害。对就诊于眼科的患者早期应行验光和眼球运动检查，防止屈光不正和斜视导致的弱视发生，及时进行斜视矫正手术治疗。（中华眼科杂志，2020，56：544-548）

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简介：摘要新型冠状病毒肺炎(COVID－19)已成为全球公共卫生事件，对全球人民生命安全构成极大的威胁。而COVID－19导致的急性呼吸窘迫综合征(ARDS)与其他疾病导致的ARDS在病理生理基础、临床表现等方面有相同的地方，但也有很大的区别，从而导致临床治疗的差异。因此，了解COVID－19导致的ARDS与其他病因导致ARDS的异同，是目前临床医师对COVID－19导致的ARDS进行临床决策的基础。

简介：摘要目的探讨智能慢病管理系统对接受PCI治疗的急性冠脉综合征（ACS）患者预后的影响。方法采用便利抽样法，选择2016年2月－2017年5月在华中科技大学同济医学院附属协和医院就诊并接受救治的2 212例ACS患者作为研究对象，采用随机数字表法分为两组，观察组1 127例、对照组1 085例。对照组给予常规护理，观察组给予常规护理及智能慢病管理系统的健康管理。比较两组患者治疗依从性、服药依从性、危险因素控制情况及不良心血管事件（MACE）发生情况。结果两组患者在主动调整生活方式、服药和定期复查依从性方面比较，差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者在氯吡格雷、他汀类药物、血管紧张素转换酶抑制剂、硝酸酯类及β受体阻滞剂服药依从性方面比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。两组患者在糖尿病、高血压和高脂血症控制方面比较，差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者MACE发生率比较，差异有统计学意义（P<0.01）。结论智能慢病管理系统可提高ACS患者PCI术后治疗依从性、服药依从性，有效控制危险因素，改善患者预后。

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简介：【摘要】：目的 分析探讨急性呼吸窘迫综合征的肺部超声诊断价值。方法 选取我院 2018年 6月 ~2019年 5月收治的 80例急性呼吸窘迫综合征 (ARDS)患者作为研究对象，其诊断符合柏林定义，均行肺部 CT诊断，对其诊断价值进行分析探讨。结果 80例中，超声诊断 ARDS的敏感度 95.0%，特异度 85.7%。 CT诊断 ARDS的敏感度 87.5%，特异度 100.0%。结论 肺超声具有方便、快捷等优点，可作为危重症患者突发 ARDS的初步筛查方法。

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简介：摘要对1例生长发育迟缓、全身多发畸形Loeys Dietz综合征(LDS)患儿的临床资料、随访数据及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，男，3岁3个月，不完全腭裂，双手中指痉挛，疝气，膝关节过伸，心脏彩超示主动脉窦部、升主动脉内径扩张，主动脉瓣中度返流。遗传性心血管基因测序分析提示：TGFβR2基因有一个杂合突变，为错义突变。根据基因检测结果，结合患儿临床特征性表型，诊断为LDS 2型。患儿3岁3个月于广东省人民医院行"主动脉瓣，升主动脉置换术(Bentall)＋冠状动脉延长移植(Cabrol)术"，术后恢复良好。本例为我国目前报道的接受Bentall手术治疗的最小患儿。LDS累及全身结缔组织和器官，全身动脉尤其是大动脉受累严重、进展速度快。基因检测与临床症状相结合对LDS鉴别诊断具有重要价值。超声心动图是监测儿童LDS心血管病变进展的重要手段，对手术方式、手术时机的选择具有重要指导意义。4岁以下儿童采用Bentall手术也可取得良好预后。

简介：摘要在抗磷脂抗体（antiphospholipid antibodies, aPLs）持续性阳性情况下，以病理妊娠为主要临床特征，伴或不伴血栓形成者，称为产科抗磷脂综合征（obstetric antiphospholipid syndrome, OAPS）。OAPS患者再次妊娠不良结局风险显著增加。妥善管理OAPS，可以有效改善妊娠结局。但OAPS的诊断和治疗存在诸多争议，认识不足与过度诊疗现象共存。为规范OAPS的临床管理，中华医学会围产医学分会组织相关专家撰写本专家共识。

简介：摘要：免疫重建炎症反应综合征（ immune reconstitution inflamation syndrome,IRIS）是 HIV/AIDS患者启动 HAART后常见并发症，其发病机制、诊断标准、诊疗方案均不明确，给临床工作带来困难。本文从发病机制、诊断标准、诊疗方案等方面对 IRIS的研究进展进行综述。

简介：【摘要】 目的 研究对重症监护室（ICU）综合征患者给予早期功能锻炼的临床效果。方法 在本院选取68例ICU综合征患者，时间选为2019年5月～2020年5月，采取随机数字表法分为两组，各34例，采取常规护理为参照组，在参照组基础上实施早期功能锻炼为研究组，对两组护理后临床效果进行对比。结果 干预前两组NEECHAM评分以及MRC-score评分对比无差异（P＞0.05），干预后研究组较参照组更优（P＜0.05）。结论 对ICU综合征患者给予早期功能锻炼可促进其肌力恢复，改善其谵妄程度，进而加快患者恢复速度，值得借鉴。

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简介：摘要骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性髓系克隆性肿瘤，其主要特征为导致患者血细胞减少、造血细胞发育异常和克隆性造血。目前，流式细胞术(FCM)免疫表型分析和二代基因测序(NGS)技术等，已被推荐作为MDS的常规诊断方法。近年相继提出一系列MDS前驱性疾病，如衰老相关性克隆性造血(ARCH)、潜质未定的克隆性造血(CHIP)、意义未明克隆性血细胞减少症(CCUS)和高度致癌潜能克隆性造血(CHOP)，从而使越来越多疑似MDS，但是未满足MDS最低诊断标准的患者得以确诊。随着将合并疾病、患者脆弱性和基因突变等整合至现有MDS预后评分系统，以及新型靶向药物应用于临床，而实现对MDS患者的个体化治疗。

简介：摘要异己手综合征(AHS)是一种临床少见的手运动障碍性疾病，临床以患手非意愿性、无目的性及可以观察到的冲突性行为为主要特征的临床症候群，严重影响患者生活质量。本文首先介绍AHS的临床分型及特点，其次探讨其神经病理性学机制，并就其康复治疗的研究进展及其预后进行综述，以期为临床AHS的诊疗提供依据。

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