简介：摘要IBS是临床常见的功能性肠病，其临床诊断不能完全照搬国外标准，需要结合我国国情。目前尚无有效治愈IBS的方法，减轻临床症状、缩短发作期、改善生命质量为个体化综合治疗的主要目标。提高IBS患者对该病的认知和避免饮食等诱发因素是基础治疗的有效手段。需不断认识上市的新药如利那洛肽、鲁比前列酮等在IBS治疗中的效果，并在临床实践和研究中探索这些新药对我国IBS患者的疗效。

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简介：摘要患者男，46岁，以"反复咳嗽、咳痰1年余"于2019年8月19日入院。4个月前当地结核门诊诊断为"肺结核"，并抗结核治疗4个月。入院后胸部增强CT检查可见左上病灶呈现铸型征，进一步行荧光支气管镜检查及冷冻冻切获取大块病变组织，最终经病理诊断为左上肺低分化鳞癌，随即转胸外科手术治疗。现报道该病例，期望临床医师对支气管铸型征这一X线征象予以重视，注意鉴别诊断，以防漏诊或延误诊治。

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简介：摘要目的探讨四肢软组织神经鞘瘤MRI脂肪分离征和神经出入征的关系。方法回顾性分析2014年1月至2018年7月，浙江大学医学院附属第二医院141例经手术、病理证实的四肢软组织神经鞘瘤患者的MRI资料。根据手术所见肿瘤位置，将患者分为肌内、肌间组，对两组神经鞘瘤的脂肪分离征和神经出入征进行对照分析，并以χ2检验比较两组间两种征象的分布情况。结果141例患者共有152个病灶：肌内神经鞘瘤41个，肌间神经鞘瘤111个。肌内神经鞘瘤出现脂肪分离征48处、神经出入征14处，肌间神经鞘瘤出现脂肪分离征9处、神经出入征190处。统计结果显示，两组病灶的脂肪分离征（χ2=55.545，P<0.001）、神经出入征（χ2=26.969，P<0.001）差异均有统计学意义。结论脂肪分离征多出现在肌内神经鞘瘤，神经出入征多出现在肌间神经鞘瘤。

简介：摘要：梅杰综合征是一种由法国神经病学家首先描述的一组锥体外系疾病。目前，属于世界医学难题，无论是药物的治疗还是手术的纠正都不能令人满意。我的愚见是——医学的革命首先是哲学的革命，我用了三十多年的积淀破解了【哲学融合】，借用哲学的【融合思维】嫁接到医学中——尤其是【中药】的治疗。理清法自明，道药一体通。颠覆旧认知，创造出困境。哲学是母体，万物它化生。疗效是尺度，临床去验证。梅杰无恐惧，走出那寒冬。

简介：摘要PHACES综合征是一类累及全身多个系统的疾病，主要的临床特征为面部大面积节段性血管瘤，同时合并后颅窝畸形、动脉异常、心脏畸形和主动脉缩窄、眼异常以及腹侧异常等疾病，在临床上较少见。该文报道了1例就诊于新疆医科大学第一附属医院颌面肿瘤外科的PHACES综合征患儿的临床资料，包括患儿的病史、临床表现、影像学表现、治疗经过、随访，为临床诊断及治疗提供参考。

简介：摘要Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象，这种综合征非常少见，值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液，既往有肝硬化基础疾病，检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液，考虑为肝性胸水，而左侧胸腔积液为渗出液，考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗，患者病情得到改善。

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简介：摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

简介：摘要目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案，进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果：6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形，2例(No.2、7)为身材矮小，1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果：所有患儿均存在血K＋浓度降低，8例(No.1～8)存在血Mg2＋浓度降低，7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒，尿液24 h K＋浓度均增高，5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果：5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中，No.1、8、9患儿为错义突变；No.6患儿为剪切突变与移码突变，并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现，氨基酸终止；No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T，均为在人类基因突变数据库(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果：对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次，2～3次/d)治疗后，3例(No.5、7～8)患儿出院时血K＋浓度尚未完全恢复正常，但是较入院时明显上升，其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K＋浓度恢复正常。所有患儿出院时，血Mg2＋浓度基本恢复正常。③随访结果：出院后3个月时，9例患儿血K＋、Mg2＋浓度均接近正常值；2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善；5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时，肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重，其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型，若患儿生化检查结果显示低血K＋、Mg2＋浓度，伴尿K＋浓度升高，结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值，基因检测发现SLC12A3基因突变，可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主，虽然目前尚不能治愈，但是可以使患儿血K＋、Mg2＋等维持正常，预后良好。

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简介：摘要目的探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析，并与产后结果进行对照研究，收集染色体检查结果。结果12例Pierre Robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠，其中单纯Pierre Robin序列征4例，合并其他畸形8例。漏诊1例，为单纯Pierre Robin序列征。结论Pierre Robin序列征在产前具有特征性声像表现，经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。

简介：摘要本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测，提示PURA基因5q31区带c.98dupG，p.(Gly34fs)移码突变，确诊PURA综合征。患儿随访半年，精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿，排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后，需考虑PURA综合征可能，应尽早进行遗传学检测，以协助诊断。

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