简介:摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。
简介:摘要目的报道一例先天性双气管食管瘘(congenital double tracheoesophageal fistulas,CDTEFs)患儿并结合相关文献总结其临床特征、诊断方法及治疗方案。方法收集1例CDTEFs患儿的临床资料及诊治方案,同时检索截至2020年8月PubMed、Ovid、Cochrane、万方、中国知网、维普及中国生物医学文献数据库中关于CDTEFs的相关文献。结果本例患儿因生后呛咳及反复肺炎入院,胸部CT及食管造影发现气管食管瘘(tracheoesophageal fistula,TEF),术前支气管镜检查发现气管下段后壁有2个异常开口,均有分泌物溢出,美蓝试验阳性。术中在支气管镜及胃镜协助下分别经2个瘘口放置导丝(直径0. 036 cm,长300 cm),胸腔镜下完成双瘘修补,术后造影未见异常,经口顺利喂养。通过对国内外文献检索,共检索到10篇相关文献,均为个案报道。10例CDTEFs患儿中7例基本信息较完整。7例中有3例系死亡后尸检确诊CDTEFs; 1例初诊为CDTEFs(手术情况和预后不详);3例初诊时仅发现远端TEF,其中仅1例患儿经一期开放手术(开胸+颈部同时修补)成功救治,术后3例均存活。结合上述文献,本例患儿是首次经胸腔镜手术成功治愈的案例。结论CDTEFs非常罕见,临床表现与先天性Ⅴ型食管闭锁类似,容易漏诊,对于初诊为Ⅴ型食管闭锁的患儿,支气管镜检查需注意气管壁是否存在其他异常开口,如患儿情况允许,胸腔镜一期手术修补CDTEFs是安全可行的。
简介:摘要:本文以107胶等为基础制备基料,,辅以交联剂、偶联剂、催化剂等助剂制备双组份灌封胶。研究不同粘度的硅油、硅油含量和补强填料对灌封胶性能的影响。结果表明:当硅油粘度为500cps,含量占比为40%,制备的综合性能较佳,添加气相二氧化硅有利于提高灌封胶的性能。