简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询。1资料与方法1.1病史资料患者,女,年龄25岁。患者自述其幼年听力正常,5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常。患者男友,24岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常。双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史。

简介：目的了解社区计划生育部门和卫生部门的服务人员对艾滋病自愿咨询检测（HIVvoluntarycounselingandtesting,VCT）和自愿咨询转诊（HIVvoluntarycounseling＆referral,VCR）的知识、态度及服务开展情况,探讨社区开展VCT＆VCR服务对策。方法采取方便抽样的方法,对上海市3个社区的60名社区计划生育部门和卫生部门服务人员,进行小组访谈。结果社区服务人员的艾滋病防治知识的知晓率高,但不全面。超过70%的对象不知道转诊服务,一半的人不知道免费的VCT＆VCR服务。大部分人对艾滋病存有畏惧心理,但愿意提供VCT＆VCR服务。现阶段开展的VCT＆VCR服务主要是宣传教育服务,其次为咨询服务,技术检测服务提供率只有21.66%。服务可及性、服务质量以及社会支持环境是影响VCT＆VCR服务开展的重要因素。部门合作是社区更好地开展VCT＆VCR服务的重要手段。结论应进一步开展对计划生育、卫生服务人员的全面培训;同时加强部门合作,为社区提供更好的VCT＆VCR服务开展环境。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：女性除了关注自身的健康外，如果还能将健康服务于更多的人，那么请关注本栏目。围绕健康状况为主题的创业汇总，帮助女性朋友开创一番事业，扩展生活视野，或者展示你的创业构想，启迪女性创业者的思维，或者推荐现实中新兴的健康创业模式，或者介绍国外的新兴的健康职业。原则：投资小，具有可操作性。

简介：本文重点介绍未婚流动人口非意愿妊娠的咨询案例，咨询师根据咨询的四大理念、瑞迪框架和五大技巧对其进行了剖析。针对非意愿妊娠相关的问题提出了一些建议，为流动人口的性健康咨询提供参考。

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：由于老人大部分时间都是在社区和家庭中度过，为了老人健康长寿，子女要尽量帮助老人避开一些不良的居住环境。

简介：月经失调泛指各种原因引起的月经改变,是女性疾病最常见的症状之一。在月经失调的原因中,排除生殖器官器质性病变外,环境改变居首位,主要包括以下三个方面。1环境中的内分泌干扰物内分泌干扰物（（EndocrineDisruptingChemicals,即EDCs）,也称为环境激素（EnvironmentalHormone）,是一种外源性干扰内分泌系统的化学物质,

简介：王女士的女儿快满lO个月了。她想请教如何正确管教幼儿？如何才能让她不碰大人的东西?担心如果现在不管教，到她两岁时就太晚了。真是这样吗?

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：目的了解北京市东城区流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况,以及流动人口对咨询服务的需求,为完善流动人口计划生育/生殖健康管理和服务提供参考。方法在北京市东城区流动人口集中的工厂、企业、建筑工地和服务/娱乐场所选择18~49岁的育龄流动人口进行结构式问卷调查,内容包括一般人口学特征,婚育史及婚育观念,接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况等。采用SAS9.1软件对收集到的资料进行统计分析。结果本研究共调查2099名流动人口,21.39%的流动人口在调查的近1年内接受过计划生育/生殖健康咨询,学历越高的流动人口接受计划生育/生殖健康咨询服务的比例越低。有41.31%的对象表示愿意接受咨询服务,咨询途径以“报刊专栏、信箱”、“专业网站咨询”、“电话热线咨询”的比例较高,“面对面”咨询的比例为33.21%,计划生育服务站、妇幼保健院是流动人口面对面咨询的主要地点。结论流动人口在现居住地接受计划生育/生殖健康咨询服务的情况不理想。现居住地应加强对流动人口的计划生育/生殖健康咨询服务。

简介：肿瘤的发生、发展是一个复杂的过程，生命科学如此发展也没有完全了解它的发生发展规律。近年来，随着对细胞功能的深入研究，细胞小器官在肿瘤发生、发展中的作用日益受到人们的关注。细胞小器官中细胞赖以生存的能量来源器官是线粒体。线粒体在细胞内能量代谢、自由基产生、衰老、凋亡等生命活动中起重要作用。肿瘤细胞线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变、能量代谢异常等因素均会影响肿瘤组织局部或整体微环境的功能，从而增强肿瘤发生和转移。许多研究表明，传统蒙药能够影响线粒体功能改变组织微环境的作用。现在现代医学也试图改变肿瘤微环境来达到治疗肿瘤的目的，不过因多种因素结果不是理想。我们利用传统蒙药的调控局部或整体微环境线粒体功能的作用做了治疗肿瘤的新的研究设想。

简介：目的：探讨儿童铅中毒与环境因素的关系,为预防儿童铅中毒提供依据。方法：选取靖州县范围内在本院儿童保健门诊健康体检的儿童1076名,测其头血铅值,观察县城居民区与农村儿童铅中毒的情况。结果：本县内儿童平均铅中毒发生率为47.9%,其中县城居民区儿童铅中毒发生率为63.28%,农村儿童铅中毒发生率为32.78%,县城居民区与农村比较,其儿童铅中毒发生率差异有显著性（P〈0.01）,县城居民区明显高于农村。

简介：<正>方法:在2002～2009年期间,计算每个孕期月份的经本院诊断的胎儿非整倍体(包括21三体、18三体和13三体)平均每月发生率。发现胎儿非整倍体平均每月发生率与周围环境污染物的平均浓度变化有相关性(Spearman相关系数)。周围环境污染物包

简介：目的研究转染beclin-1基因对三阴性乳腺癌（TNBC）细胞BT-549在正常及低氧环境下的增殖抑制情况,促自噬和促凋亡作用,以及其对细胞迁移能力的影响。方法利用脂质体将真核载体pDS-RED-C1-beclin-1转染进入BT-549细胞作为实验组,空白组细胞和转染pDS-RED-C1空质粒的细胞分别作为空白对照组和阴性对照组,用RT-PCR检测转染后beclin-1mRNA表达,Westernblot检测转染后蛋白表达。在正常及低氧环境下分别培养后用四甲基偶氮唑盐（MTT）法测细胞增殖率,吖啶橙染色后用荧光显微镜观察细胞自噬情况,流式细胞仪检测细胞凋亡百分比。通过细胞划痕试验研究转染beclin-1基因对细胞迁移能力的影响。RT-PCR和Westernblot结果及MTT所测增殖率结果用单因素方差分析,自噬和凋亡的差异采用卡方检验分析。结果beclin-1基因被成功转染进细胞;转染后目的基因组beclin-1mRNA和蛋白表达均高于对照组,72h最明显。MTT测定结果：正常与低氧环境下实验组48h和72h增殖率均低于对照组（48hP1=0.002,P2=0.000;72hP1=0.006,P2=0.001;P1和P2分别为正常与低氧环境下统计结果）,beclin-1与低氧刺激有明显交互作用（P=0.016）,即二者能增强彼此对细胞增殖率的抑制作用。吖啶橙染色镜下观察正常和低氧环境下实验组自噬发生率明显高于空白对照组（P1=0.004,P2=0.001）,阴性对照组与空白对照组间差异无统计学意义（P〉0.050）。流式细胞仪检测正常和低氧环境下实验组凋亡发生率均高于空白对照组（P1=0.045,P2=0.008）。体外划痕试验发现转染beclin-1后细胞迁移能力降低。结论在正常和低氧环境下,转染beclin-1基因可抑制TNBC细胞BT-549增殖,促进细胞发生自噬及凋亡,并且降低其迁移能力。