简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：目的探讨卵巢癌细胞株SKOV3．ip1细胞转染表达短发卡状RNA（shRNA）的质粒后，SKOV3．ip1细胞中Her-2／neu基因表达的变化，和对SKOV3．ip1细胞凋亡的影响。方法将针对Her-2／neu基因的shRNA表达载体转染SKOV3．ip1细胞，从mRNA水平、蛋白表达水平和细胞凋亡的变化三个方面评价shRNA表达载体对Her-2／neu基因表达的抑制作用。结果shRNA表达载体可以有效的抑制SKOV3．ip1细胞Her-2／neu基因的表达，使Her-2／neu基因的mRNA和蛋白表达量明显下降，细胞凋亡增多。结论靶向Her-2／neu的shRNA表达载体可以有效抑制Her-2／neu基因的表达。

简介：目的探讨中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果。方法以1200例孕妇为研究对象,均先后行二维超声扫描及STIC筛查。分析其随访结果和比较各项检测方式的敏感性和特异性水平。结果联合检测诊断CHD的敏感性水平、特异性水平及阳性预测值均显著高于常规二维超声及STIC技术单一检测,两两比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。另,联合检测诊断CHD的阴性预测值高达99.9%。结论四维超声时空关联成像技术应用于CHD病症的诊断在临床上,可提高诊断效率,漏诊率及误诊率均较低,优势明显,值得推广。

简介：目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。

简介：各市、区(县)妇幼保健院(所)及有关医疗单位:为进一步落实国家“十三五”规划纲要、“健康中国2030”规划纲要,深入学习落实2018年《全国出生缺陷综合防治方案》及《江苏省卫生计生委关于加强产前诊断(筛查)技术管理的通知》,兹定于2018年11月21日-25日(周三-周日)在江苏南京组织召开第十五期《产前诊断(筛查)技术培训班》暨第八届《金陵胎儿医学高层论坛》。产前诊断(筛查)技术的迅猛发展,为胎儿医学的发展奠定了基础。以产前诊断技术为核心的胎儿医学,整合了传统产科学、儿科学、外科学、影像学、遗传学、分子生物学等多个跨学科领域,是研究胎儿孕育期、分娩期及新生儿期所发生的生理、病理改变,并进行诊断和治疗的一门新兴的临床医学学科。