简介:摘要Prader-welli综合征(pws)是一种基因组印迹相关的遗传性疾病,基因组印迹是一种非孟德尔遗传方式,仅存在于哺乳动物,指配子或合子中的某些基因经过表观修饰后,在后代体细胞不同亲本来源的等位基因差异性表达现象。
简介:摘要Proteus综合征是一种罕见的,表现复杂的先天性疾病,病因不明,主要表现为皮肤的过度增生、骨骼发育异常,严重影响患者的日常生活活动能力。患者,男,14岁,因“脊柱侧弯矫形术后伴右下肢乏力1周”就诊。根据特征性临床表现和最新诊断标准确诊,经综合康复治疗,日常生活动能力明显改善。