简介：摘要目的提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量。方法选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，将血滴于标准滤纸上，采集3个直径>5mm的血斑，把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心，通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。结果2008年-2010年共采集血标本4808例，一次性采血标本合格率99%。结论正确的采集血标本，是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证；只有强宣传，才能提高新生儿遗传病筛查率。

简介：

简介：摘要目的提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量。方法选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，将血滴于标准滤纸上，采集3个直径>5mm的血斑，把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心，通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。结果2008年-2010年共采集血标本4808例，一次性采血标本合格率99%。结论正确的采集血标本，是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证；只有强宣传，才能提高新生儿遗传病筛查率。

简介：目的初步研究新生儿重症监护室（NICU）先天性遗传代谢病（IEM）高危新生儿的临床病因学。方法应用气相色谱-质谱联用分析法（GC/MS）对100例临床IEM高危新生儿进行新鲜晨尿有机酸分析,并查血常规、肝肾功能、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、血氨和同型半胱氨酸,其中24例患儿尿有机酸分析结果阳性,临床拟诊为IEM,对临床拟诊为IEM的24例患儿进行1～2个疗程的治疗,之后复查GC/MS尿有机酸分析。结果24例临床拟诊为IEM的患儿12例确诊为IEM,其中丙酮酸血症、酪氨酸血症和同型半胱氨酸血症各2例,甲基丙二酸尿症、戊二酸血症Ⅱ型、乳糖不耐症、高甲硫氨酸血症、β-酮硫解酶缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症各1例,均呈常染色体隐性遗传。12例IEM患儿的临床表现各不相同,其中血管病变3例（微血栓形成1例和脑实质内出血2例）,新生儿惊厥和复发性代谢性酸中毒各2例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传相关性高胆红素血症和重症肺炎各1例。12例IEM患儿的疾病极期,100%出现高氨血症,83%出现丙酮酸血症,67%出现肾损害和代谢性酸中毒,50%出现肝损害,42%出现血液系统损害。结论高危新生儿IEM临床病因复杂,随着新技术的发展,新生儿IEM疾病谱不断扩大,进一步揭示了高危新生儿病因,为临床诊治提供依据。

简介：摘要目的对遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）患者的临床特点进行分析。方法对90例HBOC患者的发病年龄、两癌发病间隔、病理类型、分期、家族史和生存期等进行分析。观察患者2，5年生存率，分析影响预后的因素。结果90例HBO患者的中位生存期为47个月，卵巢癌的中位发病年龄为52岁。在39例双原发癌中，两癌发病间隔≥60个月的患者20例，占51.3%。在90例卵巢癌中，浆液性腺癌最常见，有54例（60.0%）。III、IV期患者70例（77.8%）低分化者54例（60.0%）。结论HBOC患者的卵巢癌发病年龄比散发者早，多数为晚期低分化，病理类型以浆液性腺癌为主，肿瘤分期和分化程度是影响患者预后的因素。对于乳腺卵巢双原发癌患者，卵巢癌的临床特点是影响其预后的主要因素。HBOC患者患卵巢癌后的中位生存期与散发性卵巢癌相似。

简介：摘要目的探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析。结果348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%。结论染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一，染色体检查具有重要的临床意义。

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简介：男士勤用温热水洗下身，既是夫妻双方性卫生的要求，同时对男士的性保健也有积极意义。

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简介：多动脚趾可健胃。从经络看，胃经经过脚的第二趾和第三趾之间，管脾胃的内庭穴也在脚趾的部位，一般来说，胃肠功能强的人，站立时脚趾抓地也很牢固。因此，胃肠功能较弱的人，不妨经常锻炼脚趾。方法有：可练习脚趾抓地、放松相结合的方式，对经络形成松紧交替刺激；反复将脚趾往上扳或往下扳，同时配合按摩第二、三脚趾趾缝间；按摩脚趾，消化不良及有口臭、便秘者，宜顺着脚趾方向按摩，以达到泻胃火的目的，对脾胃虚弱、腹泻者，可逆着脚趾方向按摩。

简介：春暖花开，百鸟争鸣，暖洋洋的天气，却常使人感到懒洋洋，明明晚上睡得还行，白天却萎靡不振，昏昏欲睡。这就是人们所说的“春困”。

简介：“五窝”是指人体的腋窝、胴窝、肘窝、肚脐窝及腰骶窝，也称为“保健金窝窝”。经常按摩这些部位，能起到增强身体免疫力、预防疾病、延年益寿的作用。腋窝腋窝的正中有个穴位叫极泉穴，是手少阴心经上的重要穴位，经常按摩，可以宽胸宁神、调和气血。现代医学认为，腋窝处的血管和淋巴组织非常丰富，经常按摩，能促进血液循环，提高免疫力。

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简介：2003年9月,60周岁的何先生出现耳鸣、鼻塞、涕中带血,伴有颈淋巴结肿大。经相关检查及组织活检,确诊为鼻咽低分化鳞癌;当即行正规放射治疗而获临床治愈。一年以后,即2004年10月感左胸不适,相继出现胸痛、咳嗽、气短等症状,且逐渐加

简介：性肌是一种悬带状肌肉，附着在人的耻骨和尾骨上，是骨盆表面肌系统的重要结构。这种鲜为人知的性肌，能使女性的直肠、尿道及阴道括约肌相互作用，并在很大程度上决定性器官的正常运转。性肌的强度和弹性对增强女性性反应至关重要。

简介：摘要：许多婴幼儿无论在什么季节，就容易出现汗液分泌过多的现象。会让父母特别的担心。导致婴幼儿汗液分泌过多的原因有很多，本文就这个问题进行研究和讨论，并从日常处理和中医推拿角度提出相应的解决方案。

简介：众所周知，食物的消化从口开始。细嚼慢咽，充足利用口腔内消化这一道工序将为我们的健康带来颇多益处。为何这样说呢？首先让我们了解整个口腔消化的过程即：唾液分泌、咀嚼和吞咽。

简介：人群中大部分的过敏症状都与尘螨有关。比如，最常见的过敏性皮炎，全球总的患病人数就有6亿多。相当于每十个人里面就有一个被过敏祸害过，为什么呢？免疫系统是人体健康的守卫者，抵御外界病毒细菌的入侵。但是在有些情况下过敏原的刺激会导致人体免疫平衡失调，免疫系统反应过激，殃及正常组织导致过敏症状。