简介：摘要目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)X染色体失活特异转录物(XIST)对胃癌细胞增殖、迁移的影响及其作用机制。方法收集2018年1月至2019年12月来自宜昌市中心人民医院的胃癌患者42例，采用定量聚合酶链反应(qPCR)检测XIST在胃癌患者肿瘤组织和癌旁正常组织中表达，分析XIST表达与患者临床病理参数的相关性。采用qPCR检测XIST在胃癌细胞系中的表达，通过转染小干扰RNA(si-XIST)敲低XIST在胃癌细胞SGC-7901和AGS中的表达，分别将胃癌细胞分为si-XIST组和si-NC组，细胞计数试剂盒(CCK-8)检测各组细胞的增殖活性，细胞划痕实验和Transwell法检测细胞迁移和侵袭能力，双荧光素酶验证XIST与微小RNA(miR)-335的靶向关系。组间比较采用t检验。结果XIST在胃癌组织中相对表达量为1.86±0.24，显著高于癌旁正常组织的0.98±0.11，差异有统计学意义(P<0.05)，同样，胃癌细胞系中XIST的相对表达显著上调(P<0.05)，差异有统计学意义。组织样本中XIST的表达与患者的TNM分期和淋巴结转移明显相关(P<0.05)，差异有统计学意义，敲低XIST表达可显著降低胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力，XIST可负向调控miR-335的表达。结论lncRNA XIST可负向调控miR-335的表达，从而抑制胃癌的增殖、迁移和侵袭能力。

简介：摘要目的探讨X染色体长臂异常女性不孕患者的临床和遗传学效应。方法对7例X染色体长臂异常女性不孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养及制备，G显带技术进行染色体核型分析，并对其中3例患者行基于高通量测序的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以明确其断裂位点。结果7例X染色体长臂异常女性患者，X染色体长臂缺失6例，X染色体长臂重复1例。在6例长臂缺失患者中，2例del(X)(q24)临床表现分别为完全性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency，POI)和隐匿性POI，1例del(X)(q26.2q28)临床表现为完全性POI，其余3例均无POI临床表现并分别携带del(X)(q24q27)、del(X)(q22)和del(X)(q26.3q27.3)。在1例长臂重复患者中存在trp(X)(q28q13)，临床表现为隐匿性POI。结论X染色体长臂异常与POI密切相关，但其所导致的个体临床表型多样，可能取决于所涉及的染色体区域位置、大小、所含基因、变异类型以及X染色体失活状态。对于此类患者应及早进行细胞和分子遗传学分析，对确定其病因及治疗策略具有重要意义。

简介：摘要目的探讨在循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTC）中检测第7、8号染色体多体在非小细胞肺癌辅助诊断中的价值及其与临床病理特征和组织中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的相关性。方法收集2017年11月至2020年10月首都医科大学附属北京朝阳医院诊治的57例非小细胞肺癌和21例肺部良性疾病患者资料，采用阴性富集联合免疫荧光原位杂交（imFISH）方法在CTC检测第7、8号染色体多体；其中56例肺癌患者用扩增阻滞突变系统（ARMS）PCR方法进行组织中EGFR基因突变检测。结果非小细胞肺癌组CTC检出率为93.0%（53/57），良性疾病组CTC检出率为28.6%（6/21），两者差异有统计学意义（P<0.01）。受试者工作特征（ROC）曲线显示，当cut-off为CTC≥1/3.2 mL外周血时，约登指数最大，灵敏度为93.0%，特异度为71.4%（ROC曲线下面积=0.906，95%CI：0.833~0.980，P<0.01）。Ⅲ~Ⅳ期患者CTC阳性率显著高于Ⅰ~Ⅱ期患者（P=0.023）。CTC阳性率和第7、8号染色体多体性与患者年龄、性别、吸烟史、病理类型和EGFR突变状态无显著相关性。EGFR突变组患者的CTC检出数目显著高于EGFR无突变组［（6.5±1.1）比（3.7±0.7），P=0.045］，且突变组CTC检出数目≥5的患者比率显著高于无突变组（52.0%比19.4%，P=0.010）。结论检测第7、8号染色体多体CTC在非小细胞肺癌的辅助诊断中具有潜在价值，且CTC检出数目与患者的TNM分期和EGFR基因突变状态相关。

简介：无

简介：[摘要]本文以“减数分裂过程中的染色体行为”为例，阐述了教师在生物课堂教学中要根据学生的认知特点，通过对模型的解读、讨论和分析，归纳减数分裂过程的染色体行为的特点，并在此基础上通过小组合作构建减数分裂过程的模型的问题。让学生在两大环节的基础上完成对新知识的学习和探索，并在学习、探索和探究过程中培养学生的科学思维。

简介：摘要本研究对1例由牙基质蛋白1(dentin matrix protein 1，DMP1)突变引起常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型(autosomal recessive hypophosphatemic rickets 1，ARHR1)先证者及家系成员的临床特征进行分析，采集外周血进行DMP1基因全编码外显子测序，并在家庭成员及250名健康对照人群中进行已知突变位点的测序验证。该先证者为42岁女性，双下肢骨骼畸形伴骨痛、身材矮小。影像学及实验室检查符合低血磷性佝偻病表现，Sanger测序证实先证者DMP1基因2号外显子起始密码子处存在纯合突变(c.2T>C)，遗传方式符合常染色体隐性遗传，其子女为该基因突变携带者。

简介：摘要目的提高对维奈克拉联合阿扎胞苷治疗复杂染色体核型的老年人急性髓系白血病的认识。方法回顾性分析2020年7月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例复杂染色体核型老年急性髓系白血病患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果该例患者诊断为急性髓系白血病M2，WT1基因阳性，高危组，染色体核型为50-51，XX，add（3）（q12），+6，add（11）（q25），-？15，+21，+22，+mar1，+mar2，inc[cp8]。入院后给予2次维奈克拉联合阿扎胞苷方案治疗，治疗过程未发生不良反应，耐受性良好，达到完全缓解，患者出院后失访。结论以复杂染色体核型为特征的老年人急性髓系白血病诊治难度较大，临床异质性大，以维奈克拉为代表的bcl-2抑制剂治疗老年人急性髓系白血病的化疗方案短期内不良反应小，相较常规化疗方案缓解率高，长期疗效尚需进一步观察。

简介：摘要对2008年12月青岛大学附属医院心肾免疫儿科收治并随访至2020年3月的1例以肾病综合征起病的常染色体显性遗传Alport综合征患儿的临床特点、基因检测结果及家系调查进行分析。先证者，女，11个月以肾炎型肾病综合征起病，表现为激素耐药，环孢素口服及环磷酰胺治疗均无明显疗效；发病2年完善肾组织活检，光镜示肾小球节段系膜增生性病变，Ⅳ型胶原染色α3肾小球基底膜(GBM)、肾小管基底膜(TBM)缺失，α5 GBM缺失；电镜示GBM不均一，基膜致密层明显分层、撕裂，呈"花边状"改变，节段基膜内皮下疏松、增宽。其父在患儿起病10年后才出现镜下血尿，祖母在患儿诊断Alport综合征后发现无症状性血尿和蛋白尿。基因检测：患儿COL4A4基因c.1715delG杂合变异(p.G572Vfs*81)，其父、祖母该位点为杂合变异，其母及妹妹无变异。提示常染色体显性遗传Alport综合征表现高度临床异质性，其发病率可能高于传统认知。

简介：摘要目的探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL，采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失进行分析。结果患儿G显带核型分析为46，XX，add(19)(p13.3→qter)；aCGH分析显示chr19：49593920_59092570重复，位于q13.33q13.43区域，长度为9.50 Mb；该区域包含基因471个；患儿父母染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常。通过与既往报道该区域重复病例相比较，本例患儿临床表型基本符合19q13.3区重复特征。结论本例19q13.3重复为新发突变，是患儿癫痫伴运动发育落后的原因。传统的G显带联合aCGH技术有利于确诊儿童发育迟缓病因。

简介：摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较，可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低，差异有统计学意义(P<0.05)；获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs，更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较，行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高，差异无统计学意义(P>0.05)，但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时，需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎，有时还需利用废胚，才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态，且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

简介：摘要先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。

简介：摘要目的观察Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良（ARB）家系BEST1基因突变类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年11月至2021年3月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的BVMD一家系（4例患者和6名家系成员）及ARB一家系（2例患者和2名家系成员），共计6例患者和8名正常家系成员纳入研究。详细询问其病史并行最佳矫正视力、眼底彩色照相、眼底自身荧光、眼电图及光相干断层扫描检查。采集患者及家系成员外周静脉血3 ml，提取全基因组DNA，应用基于靶向捕获的二代测序技术行基因测序，与数据库对比，筛选可疑致病突变位点，并对家系其他成员行Sanger验证。结果BVMD家系先证者临床表型为典型BVMD，其余患者临床表型为多灶性卵黄样黄斑营养不良。基因测序结果显示，4例患者及2名家系成员均携带BEST1基因第3号外显子c.240C>G （p.F80L）（M1 ）杂合错义突变，该变异为首次报道，定义为可疑致病突变。ARB家系先证者及另1例患者均为ARB。基因测序结果显示，2例患者均携带BEST1基因第5、2号外显子c.584C>T （p.A195V）（M2）、c.139C>A （p.R47S）（M3）2个杂合性错义突变，第3号外显子c.235dupT （p.S79Ffs*153）（M4 ）移码突变；为复合杂合突变。其中M2为已报道致病突变位点，M3致病性不明确，M4为首次报道。结论BEST1基因突变是导致BVMD及ARB的主要原因，不同突变位点可导致不同临床表型；BVMD及ARB具有遗传及临床表型异质性。

简介：摘要目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态，并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚，其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体，两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠，孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致，孕40+4周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者，Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。

简介：摘要：市场上染色翡翠和染色石英质玉在实验室日常鉴定中屡见不鲜，近期实验室接收到了几件不同的染色石英质玉样品进行研究，通过常规检测、红外光谱的测试，对染色翡翠和染色石英质玉进行比较和鉴定。

简介：摘要本文报告了1例染色体核型为46，XX，Y染色体性别决定基因（sex-determining region on the Y chromosome，SRY基因）阳性的孕妇及其女性胎儿。孕12周+6时，超声显示胎儿颈项透明层增厚，羊水染色体核型和定量荧光聚合酶链反应检测结果显示胎儿核型为46，XX，SRY基因阳性。但B超显示胎儿社会性别为女性，与46，XX，SRY阳性男性综合征表型不一致。通过荧光原位杂交技术分析结果发现1条X染色体长臂2区8带（Xq28）包含Y染色体短臂1区1带3亚带（Yp11.3）片段。同时，染色体微阵列分析技术检出Yp11.31p11.2的片段重复，长度约1 Mb，证实了胎儿X染色体含有部分Y染色体片段，与孕妇本人一致。经遗传咨询，胎儿父母选择继续妊娠至足月分娩，随访未见异常。

简介：摘要目的探讨具有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）的临床病理、分子遗传学特征及治疗和预后。方法收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2020年1月诊断的6例BLL-11q，进行HE染色、免疫组织化学、EBER原位杂交及荧光原位杂交检测，观察其组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征，分析临床信息并进行随访。结果6例BLL-11q患者免疫功能均正常，男性5例，女性1例，年龄20~38岁，中位年龄29岁。6例均发生于淋巴结，且均位于头颈部。Ann Arbor分期5例为Ⅰ~Ⅱ期，1例为Ⅳ期。淋巴结结构大部分或全部破坏，肿瘤细胞弥漫性增生浸润，其中4例类似Burkitt淋巴瘤，2例形态介于Burkitt淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤之间不能分类，核分裂象多见，凋亡及坏死明显，5例可见“星空”现象。肿瘤细胞均弥漫性强表达CD20、CD10及bcl-6，Ki-67阳性指数均>95%，1例CD21染色可见滤泡树突状细胞（FDC）网。不同程度的表达C-MYC。CD3、bcl-2、MUM1、CD30、末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）均为阴性。EBER原位杂交检测均为阴性。荧光原位杂交（FISH）检测C-MYC、bcl-2、bcl-6分离均为阴性，11q23.3获得伴11q24.3丢失均为阳性，其中1例出现11q23.3的扩增。同时，本组病例进行了IgH及IRF4基因分离探针的检测，6例病例均为阴性。随访时间4~19个月，均无病生存。结论BLL-11q是一种少见的淋巴瘤，形态及免疫表型类似Burkitt淋巴瘤，但缺乏MYC基因重排，存在特征性的11q异常，应提高对该病变的认识，避免误诊和漏诊。

简介：无

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简介：摘要：通过此项目，2021年样板中心的水单耗由2020年的369吨/吨布，降低至253吨/吨布，下降31.43%。与此同时，节约污水排放量51142吨，节约染色生产成本64万元。

简介：摘要目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。