简介:摘要目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成员的外周血样基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对候选致病变异进行筛查,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果测序显示家系1患者存在GNAS基因第8外显子的c.601C>T(p.Arg201Cys)杂合错义变异;家系2和家系3患者均存在GNAS基因第8外显子的c.602G>A(p.Arg201His)杂合错义变异。两种变异均为已知致病变异,患者均为相应致病变异的嵌合体,但比例有所不同。结论WES是鉴定MAS等体细胞遗传病的有效方法。本研究联合应用WES和Sanger测序鉴定了MAS患者致病变异及其嵌合程度,并证实其与患者的表型无明显相关性,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。
简介:目的:分析我院患者血型不规则抗体的分布特点,并探讨筛查血型不规则抗体对于临床输血的意义。方法:收集2021年1月至2021年12月期间,我院收治的患者17405例,采用微柱凝胶法对红细胞血型不规则抗体进行检测,对阳性患者鉴定其特异性,并调查其阳性率以及特异性分布。结果:本组17405例患者中共有94例血型不规则抗体,阳性率为0.54%(94/17405)。女性不规则抗体阳性率(0.63%)高于男性(0.40%),(P<0.05),抗体以Rh,MNSs和Lewis血型系统为主。结论:对住院患者进行不规则抗体筛查以及特异性鉴定具有重要意义,临床有必要考虑对患者和供血者常规开展Rh血型系统D、E、e、C、c五种抗原进行检测并实行抗原相合性血液输注。
简介:摘要:目的 对1例左小腿外伤引起的伤口感染患者的伤口创面分泌物进行微生物检验, 确定是不是非脱羧勒克菌。 方法 用珠海迪尔96-Ⅱ细菌鉴定仪及鉴定卡(DL-96E)进行细菌鉴定及药敏试验, 同时将两次分离出的细菌送上级医院做质谱鉴定。 结果 伤口创面分泌物细菌鉴定为非脱羧勒克菌, 可信度均为99.9%,且不发酵乳糖。药敏试验显示, 该非脱羧勒克菌对20余种临床常用抗生素均敏感。根据药敏结果, 选用头孢他啶及头孢曲松抗感染治疗, 患者伤口恢复良好,结果令人满意。 结论 不发酵乳糖的非脱羧勒克菌在基层医院鉴定较困难,且通常会被误认为非发酵菌。在现实中,它也可以单独造成伤口感染, 临床用药须根据实验室药敏结果选择相应敏感的抗生素。
简介:摘要:大脑是掌控着人体中枢神经的器官,控制着人体的各种高级指令和反射活动,是人体最为重要的器官之一。大脑也是在日常生活中最容易受到暴力损伤的部位,在各类暴力犯罪案件之中,脑外伤后颅内出血的情况往往成为造成人员伤亡的最致命的原因,很容易引起人员死亡。从法医学的角度而言,颅脑损伤常常用来统称脑损伤和颅损伤的总称,由于脑部结构具有非常复杂的特征,颅脑损伤除了造成脑部和颅内损伤之外,还有可能会伴随着其他并发症的发生,也就导致了颅脑损伤的类型多种多样,其中脑外伤后颅内出血则是较为常见的损伤情况。当然,出血的原因也有多方因素的影响,需要法医进行详细地临床学鉴定,才能够确定事故的原因以及损伤的情况以及原因,才能够更好地处理事故。本文将针对脑外伤后颅内出血的法医临床学鉴定进行分析,理清思路,更好地的服务临床。
简介:摘要:目的:在寰枢椎损伤法医鉴定中,应用螺旋CT重建进行诊断,并对该方式应用价值进行分析。方法:于2022年01月至2023年02月抽取30例寰枢椎损伤患者为观察对象,在其检查过程中应用螺旋CT对其进行诊断,以病理诊断结果为金标准,将重建结果与之进行对比。结果:所纳入研究的30例人员中,经病理检查明确疾病具体类型为齿状突骨折、寰枢椎间隙不对称、寰枢外侧关节脱位、寰枢椎畸形,上述疾病类型分别患病9例、8例、5例、8例。经螺旋CT重建显示分别检出8例、7例、5例、8例,两者之间的对比缺乏显著差异(P>0.05)。结论:法医鉴定在针对寰枢椎损伤患者时,可应用螺旋CT方式来进行诊断,该方式有助于获取疾病的具体情况,有助于受伤程度的判断,与常规所使用的方式相比,更具临床价值。
简介:摘要:目的:探讨法医毒物检验在法医病理死因鉴定中的重要意义。方法:收集2018年8月至2023年12月期间约224例非正常死亡案件,其中116例在进行法医毒物检验后作出死因鉴定。对案例进行回顾性分析,重点考察法医毒物检验在死因鉴定中的应用及其结果。结果:在116例经过法医毒物检验的案件中,明确由中毒致死的有19例,包括乙醇中毒、硫化氢中毒、一氧化碳中毒、甲醇中毒、乙醚联合乙醇中毒以及乌头碱中毒等不同类型。另外,有14例显示中毒参与死因,多数为乙醇中毒后诱发心脑血管疾病发作导致死亡。通过法医毒物检验,这些案例的死因得到了准确鉴定。结论:通过毒物检验,可以更准确地鉴定死因,为司法公正提供科学依据,有助于维护社会和谐稳定和保护人民生命安全。
简介:摘要:目的:探究在肋软骨骨折伤残鉴定中使用多层螺旋CT后处理技术的作用。方法:选择86例医院在2022年6月到2023年3月期间收治的肋软骨骨折患者,再通过随机分组方式分为干预组和参照组。对参照组患者实施常规的CT扫描,对干预组患者实施多层螺旋CT后处理技术,并分析两种检查方式对肋软骨骨折的检出情况以及总的诊断准确性。结果:通过收集两组患者的数据发现,干预组患者使用多层螺旋CT后处理技术,各项检查数据情况均比参照组患者更好,总检出准确率更高,数据差异具有显著性(P
简介:摘要:目的:研究潜水员脑小血管病发病特点及潜水医学鉴定结果。方法:选取本院于2022年1月至2023年8月收治的潜水员60例,潜水员是否存在脑小血管病采用MRI诊断,根据脑小血管病检出情况分组,未检出脑小血管病48例,检出脑小血管病12例。结果:对照组未检出脑小血管病的潜水员MoCA量表、NIHSS量表、SDS量表评分分别为27.43±1.58(分)、0.12±0.08(分)、20.35±1.18(分),与观察组比较差异显著(P<0.05)。对照组未检出脑小血管病的潜水员潜水资格合格率为95.83%,待定率为4.17%,不合格率为0.00%,与观察组对比差异显著(P<0.05)。结论:潜水员脑小血管病发病特点为认知功能、运动功能和情感功能下降,检出脑小血管病的潜水员潜水医学鉴定结果存在不合格情况,因此临床上应该加强对潜水员脑小血管病的筛查,若确诊则应该积极治疗,避免该病对其潜水资格造成影响。
简介:【摘要】 目的 分析某市道路交通事故的法医学鉴定特点和事故发生规律。方法 对2020年1月~2022年1月间某市发生的206例道路交通事故进行回顾性分析,统计受伤患者的受伤部位和类型、文化程度和职业、事故发生区域与时间、致伤方式和类型、伤残等级鉴定、治疗效果评估。 结果 206例道路交通事故中的受伤患者为264人,受伤患者中四肢损伤占比最多(59.09%),学历以文盲及小学文凭为主(48.95%),致伤方式以步行和骑行受伤为主(59.85%),致伤部位以骨折为主(62.88%),伤残等级以VIII~X级患者人数最多(64.78%),大多数受伤人员得以治愈(76.14%)。交通事故发生最多的地区为郊区和农村(78.16%),春季(28.64%)和秋季(26.21%)发生交通事故更加频繁,夜晚发生交通事故概率较高(61.65%)。 结论 在某市206例道路交通事故中,农村及郊区属于事故多发地,受伤患者主要为四肢受伤,以低学历伤者为主,伤残等级多为VIII~X级。
简介:【摘要】目的 研究外伤性迟发性脾破裂伤者的临床法医学鉴定情况。方法 将2021年1月到2022年12月的56例需要进行临床法医学鉴定的由于各种事故而导致的外伤性迟发性脾破裂伤者的资料作为研究对象,对临床法医学鉴定结果进行总结和分析。结果 ①经过临床病理分析确定Ⅰ级裂伤22例,Ⅱ级裂伤15例,Ⅲ级裂伤11例,Ⅳ级裂伤8例,而经过法医病理鉴定后,确定Ⅰ级裂伤21例,Ⅱ级裂伤13例,Ⅲ级裂伤13例,Ⅳ级裂伤9例,差异无统计学意义(P<0.05);②经过临床病理分析确定因多发性脏器衰竭死亡5例,治愈出院51例,重伤二级15例,轻伤一级20例,轻伤二级16例,而经过法医病理鉴定因多发性脏器衰竭死亡5例,治愈出院51例,重生17例,轻伤一级18例,轻伤二级16例,差异无统计学意义(P<0.05)。结论 法医病理鉴定结果和临床病理鉴定结果在外伤性迟发性脾破裂伤者的鉴定相比几乎没有明显差异,但是可以消除争议,笃定结果,维护正义,在进行鉴定时也要排除各种困难,严格根据伤者的症状表现、病理资料和影像学资料等进行综合和严谨的判断,最终得出慎重的结果。
简介:【摘 要】目的:脑外伤后颅内出血的法医临床学鉴定分析。方法:研究筛选出共76例在2020年1月-2022年12月期间脑外伤后颅内出血的患者作为研究对象,分析患者临床资料及检查报告,对脑外伤后颅内出血的伤情进行法医临床学鉴定。结果:颅内出血与外伤有关的有70(92.11%)例,与外伤无关的有6(7.89%)例,法医临床学鉴定,死亡6(7.89%)例,重伤47(61.84%)例,轻伤17(22.37%)例,自身疾病或其他原因6(7.89%)例。结论:分析表明,外伤是引发脑外伤后颅内出血的主要原因,还有一部分脑外伤后颅内出血,是由于患者自身疾病或其他因素导致的,在鉴定过程中要严格把关外伤的原因,不可忽视自身疾病基础。
简介:摘要:目的:研究法医鉴定中在肋骨骨折方面的采用螺旋CT三维重建的效果。方法:本次调查对象是在司法鉴定中心进行肋骨骨折鉴定的30例患者,给其进行数字X线胸片拍摄和多层螺旋CT检查三维重建,对其结果进行分析。结果:经两种方式检查可知30例患者中没有肋骨骨折情况的是6例,存在1处肋骨骨折的是11例,存在2-5处的是7例,存在6处及以上的是6例。其中新鲜骨折的有20例,陈旧骨折的有3例,新旧骨折共存的是1例。经数字X线摄影可见肋骨骨折的数量是65处,占比为78.31%,经多层螺旋CT检查可见肋骨骨折的数量是81处,占比为97.59%,相比之下,后者诊断准确率较高,P
简介:摘要:单纯外伤性蛛网膜下腔出血因其不伴有其他颅脑损伤,往往较快吸收,给临床诊断及法医司法鉴定工作带来困难,尤其是少量外伤性蛛网膜下腔出血及硬脑膜钙化、容积效应等干扰因素的影响。作者通过法医司法鉴定实践经验,总结单纯外伤性蛛网膜下腔出血的原因、损伤机制、影像学表现及愈后转归,审查总结在司法鉴定中单纯外伤性蛛网膜下腔出血伤残等级评定,以期为法医司法鉴定工作带来启示。
简介:摘要:伴随着现代化社会的蓬勃发展,《人体损伤程度鉴定标准》在实践过程中依旧存在着一定难点,包括鉴定人员专业能力有待强化、损伤认定标准存在差异性、缺少先进的损伤鉴定技术等诸多问题,难以实现《人体损伤程度鉴定标准》的有序落实,也不利于保障司法鉴定的公正性与科学性。本文通过分析人体损伤程度鉴定标准在实践中的难点与解决对策,提出了加强鉴定人员专业队伍建设、实施统一化损伤认定标准、充分发挥数字化技术的作用等应对措施,能够优化司法鉴定工作中的各项关键要素,从而为司法鉴定工作的高质量发展提供启示。